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試管嬰兒無創胚胎染色體篩查技術是怎麼回事?
隨著「二孩」政策的全面放開，許多家庭開始考慮再次生育，其中不乏很多高齡女性，但女性的生育能力卻隨年齡的增長而逐年下降，尤其是35歲以後下降得更為明顯。於是越來越多的不孕不育家庭選擇通過輔助生殖技術來實現生育。
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高齡孕婦胎兒基因組拷貝數變異發生率研究_高齡孕婦_拷貝數變異_高...
羊水樣本中CNV的總檢出率為19.43%（48/247），CNV-seq比染色體核型分析額外增加了6.88%的檢出率，其中明確致病的CNV檢出率為1.62%（4/247）。結論 對進行有創產前診斷的高齡孕婦，在排除了常見的非整倍體異常後也應建議進行CNV檢測。
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胚胎游離DNA與滋養外胚層活檢用於非整倍性檢測:一致率和臨床意義
胚胎游離DNA與滋養外胚層活檢用於非整倍性檢測:一致率和臨床意義Embryonic cell-free DNA versus trophectoderm biopsy for aneuploidyPMID: 31200971摘要目標：研究廢囊胚培養液中的胚胎游離DNA是否代表囊胚的染色體組成。設計：試點前瞻性盲法研究。
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乳腺癌轉移灶為啥要做二次活檢?
徐兵河教授解讀：從理論上來說，我們應該對所有的轉移灶的二次活檢率達到百分之百，但是在臨床上是不可能的。比如患者可能不願意活檢，活檢還需要外科醫生病理科醫生的協助；再說有些腫瘤部位，比如長在深處或者靠近大血管，都不太適合活檢。我們不要求100%患者活檢，但是激素受體陽性、既往做過內分泌治療的患者發生受體轉換的比例特別高。
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試管胚胎染色體異常
目前傳統的胚胎植入前遺傳檢測主要是對胚胎卵裂球活檢，或囊胚滋養外胚層細胞活檢兩種方法，都可能對胚胎產生一定的損傷，隨著科學技術的發展，無創胚胎檢測以其獨特的優點逐漸被大家所關注。 4、突變：基因突變也是改變胚胎遺傳信息的一個原因，人類的生殖環境中，長期處於有毒物質、輻射、化學藥物等暴露，也會增加生殖細胞突變的概率，導致異常的胚胎的生成率升高。 二、 傳統的遺傳檢測材料的獲取方法胚胎的遺傳學檢測需要獲取胚胎細胞進行檢測，隨著技術的發展，細胞材料也來自於不同階段的胚胎成份。
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同濟大學高紹榮/江賜忠合作揭示胚胎發育過程的重編程模式
最近，劉江和陳子江團隊揭示了人類早期胚胎的染色體三維結構的動態變化過程中，CTCF蛋白對拓撲相關結構域（TAD）起著重要的調控作用（詳見BioArt報導：專家點評Nature丨劉江/陳子江合作團隊揭示人類精子和胚胎染色體三維結構建立的奧秘）【3】。
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胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識(2018版)
1.2 PGS的適應證近期高通量遺傳檢測技術(PGS 2.0版)的研究和發展，對PGS的臨床意義提出了新的質疑，包括不同程度和部位胚胎染色體異常嵌合型的存在、臨床檢測技術的精準性、對移植胚胎的選擇和放棄的標準、PGS的活產率計算方式及其應用價值等，提示PGS的循證證據尚需進一步的研究和驗證
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試管嬰兒篩查染色體前做的胚胎活檢會傷害寶寶嗎?
在做試管嬰兒的過程中，胚胎學家會選擇最好的那一枚胚胎移植到女性的子宮中。而要選出最好的那枚胚胎，需通過NGS染色體篩查技術，篩選出形態學(外觀)和染色體(內部外觀)皆優的胚胎。為了能夠對胚胎進行分析，胚胎學家必須首先對胚胎進行活檢——即從胚胎中提取出部分細胞樣本，這個過程並不影響胚胎的發育和其隨後的植入子宮。
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胚胎停育,不要忽略身邊的「隱形殺手」
導致胚胎停育的原因非常複雜， 包括了遺傳因素所導致的孕卵或胚胎發育異常、感染因素、免疫異常、孕婦內分泌失調、子宮因素等原因，除此之外還有將近一半的胚胎停育原因未明。對於胚停原因不明的孕婦也算是讓醫生們犯了愁，也不能因為沒有找到病因就放棄治療吧。不過，近年來倒有不少調查發現孕婦個人習慣及其所處外界環境的改變對發生胚停還是有所「貢獻」的。
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...合作揭示小鼠體細胞核移植胚胎發育過程中染色質高級結構重編程...
2016年通過對早期克隆胚胎進行卵裂球活檢，並結合單細胞RNA測序技術首次建立了植入前核移植胚胎發育命運追蹤系統，發現了組蛋白去甲基化酶Kdm4b和Kdm5b分別對克隆胚胎2-細胞和4-細胞時期的發育阻滯起到關鍵作用【4】。
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35+高齡媽媽快看看要注意哪些問題!
Q：高齡女性備孕優生檢查需要檢查哪些項目？ Q：高齡產婦孕早期需要注意哪些情況? 高齡孕婦因身體代謝、胚胎畸形、卵巢功能異常等因素，比其他女性的流產率要稍微高一些，因此高齡媽媽懷孕後應注意：「早建卡」是最關鍵的。
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胚胎染色體異常——高齡女性不孕和流產的重要因素
導致高齡女性懷孕率下降，流產率升高的一個重要因素是胚胎染色體異常。隨著年齡的增加，胚胎染色體異常的概率增加，有數據顯示當女性的年齡大於43歲後，80%以上的胚胎存在染色體的異常（圖2）。年齡大於35歲的女性，胚胎出現2條染色體異常或者3條及以上的染色體異常的概率增加（圖3）。
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劍橋博士小姐姐研究人造胚胎
△實驗室合成胚胎（18天-21天）的模型，偽彩掃描電子顯微鏡照片最近，Nature發表的一篇揭示了「人工合成胚胎」的研究新進展。劍橋大學遺傳學系團隊模擬了人體胚胎發育的「原腸胚形成」過程（18-21天）。有了這個過程的模擬，可以幫助人們了解孕婦流產、嬰兒早期疾病的原因，比如先天性心臟病。
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成都試管嬰兒:什麼是胚胎染色體遺傳?
胚胎染色體異常多是指胚胎發育過程中由於受到不良外界因素（藥物、環境、射線等）作用，或是父母一方或雙方染色體異常，引起胚胎發育時形成染色體異常的胚胎。胚胎染色體異常是導致復發性流產、智力低下、先天性畸形、生長發育遲緩、原發不孕等疾病的重要原因之一。
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動物所揭示胚胎背腹軸發育穩定性的奧秘
該研究揭示了胚胎左右不對稱發育中細胞周期進程與纖毛形成之間關聯的分子機制，提示在胚胎的原腸期，背部先驅者細胞的增殖不僅為左右不對稱器官的建立提供了足夠數目的細胞，更為下一階段纖毛生成儲存了足夠多的Foxj1a蛋白（PLOS Biology, 2019）。
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液體活檢在淋巴瘤中的研究和應用進展
二、液體活檢的實現基礎和應用現狀液體活檢是近年來實體腫瘤研究和臨床應用中的重要技術進展。早期研究發現，腫瘤患者中平均CTC或ctDNA 的水平高於健康對照，尤其在轉移性腫瘤患者中更高。隨著高量基因測序技術的進展和腫瘤基因組研究的深入，越來越多的腫瘤診斷和治療相關的基因變異被鑑定，並使得從外周血cfDNA中進行全基因組規模的測序分析或檢測腫瘤相關的基因突變成為可能很多研究結果表明，液體活檢在多種實體瘤的基因分型、療效評價、復發和耐藥監測中具有潛在的應用價值，如研究已明確外周血中CTC數量與轉移性乳腺癌、結直腸癌和前列腺癌患者的無進展生存和總生存相關。
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胚胎移植後d二聚體要查嗎?
胚胎移植後d二聚體要查嗎?什麼是D-二聚體(簡寫D-D)?D-D是纖維蛋白較為重要的降解產物，而纖維蛋白是發揮血液凝固作用的終末產物，D-D水平升高說明體內存在高凝狀態和繼發性的纖維蛋白溶解亢進。因此，D-D對血栓性疾病的診斷、療效評估和預後判斷具有重要的意義。那孕期D-二聚體升高到底會有什麼影響呢?懷孕了真的需要常規查D-二聚體嗎?
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高齡孕婦懷孕18周突發腹痛 子宮破裂命懸一線
（記者 胡勇 通訊員 薛源 攝影張祖國） 孕18周高齡孕婦「胃痛」20多個小時，其實是兇險的子宮破裂大出血，腹腔積血約4000毫升，隨時有失血性休克的生命危險。下午5點15分，B超發現馬女士腹盆腔有多個液性暗區，當時孕婦神智清楚，血壓正常，心率每分鐘110次，腹部有壓痛。曹江霞醫生高度警覺，立即聯繫產科二病區主任醫生周潔瓊前來會診。5點30分，周潔瓊主任緊急行腹腔穿刺抽出2ml不凝血。馬女士此次已是第四次懷孕，12年前剖宮產一胎，之後有兩次人流史，沒有其他手術病史。
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研究揭示人、牛和小鼠胚胎中保守的滋養外胚層基序
研究揭示人、牛和小鼠胚胎中保守的滋養外胚層基序 作者：小柯機器人 發布時間：2020/9/24 14:16:14 英國劍橋大學Kathy K.
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數位基因企業創始人解讀《液體活檢共識》(二)
在精準醫療中， 液態活檢方面的研究是越演越火， 大量的科研精力投入其中。液態活檢包括對體液中（血液，尿液，腦脊液等）的游離腫瘤細胞（CTC），游離腫瘤DNA（ctDNA），游離RNA及外泌體（exosome）的檢測。尤其對CTC及ctDNA的檢測及其在臨床上的潛在應用及價值已經有了不少科研實驗的數據支持 。但是將液態活檢技術普遍使用於臨床實踐還需要更大量的臨床實驗數據作為依據。3.