遺傳學研究人員應當提供遺傳數據給參與者
2020-11-30 生物谷2016年11月13日/
生物谷BIOON/--作為一名人類遺傳學研究員，我對上千名無名陌生人的DNA進行分析。今年早些時候，我經歷了同意書的另一面，因而感到失望。當另一個研究團隊要我為他們的全基因測序項目捐獻我自己的遺傳物質時，作為交換，我要求獲得我們的原始數據來探究、分析和存檔。一點也不奇怪的是，我的請求遭到拒絕：生物醫學和
遺傳學研究的現狀並不會將個人水平的數據返還給參與者。
我仍然加入了這項研究，但是這嘲諷的事又在我身上應驗了：我的個人數據將讓上千名科學家（包括我）通過訪問受到限制的資料庫而獲得。隨著對這種信息的意識和有用性在增加，我擔憂被拒絕獲得自身遺傳數據的潛在志願者將變得更不願意將它們貢獻給科學。因此，
遺傳學研究界必須改變在歸還個人數據方面的立場。
當然，有充分根據的理由來說明為何研究通常並不歸還這些數據。研究人員很少再接觸參與人員，而且這樣做可能會將資源和注意力從主要的項目目標轉移開來。研究並不是醫學，而且歸還數據能夠產生誤導性的印象：研究人員正在提供醫療保健。歷史上，也很少有歸還
遺傳數據的原因，這是因為志願者不能夠獲得接受、儲存或理解它們的工具。
但是在實驗室之外，如今更多的人想要和期待獲得所有類型的個人數據，而且這一趨勢也沒有表現出放緩的跡象。健康數據也不例外，大量健康和「
移動醫療」應用程式（
app）如今正進入市場就可證明這一點。未來的一代將當然認為我們的個人計算設備是幾乎無限制的「量化自我（quantified self）」和自我追蹤活動的
載體。
幾個在線平臺的存在是為了幫助人們探究他們的遺傳數據，其中這些平臺是由營利性企業、學術團隊或自學的民間科學家開發的。自從2011年發布以來，openSNP網站已吸引了4000多名用戶，他們中的一半已上傳遺傳數據。自從去年十月份發布以來，DNA.LAND平臺已吸引32,000多名參與者。在2008年上市以來，作為最早的第三方解釋工具之一，Promethease報導每天開展上百項分析。其他的工具，如GEDMatch何Genome Mate Pro，吸引著上千名渴望將
遺傳分析整合到族譜研究中的用戶。
很多科學家們充滿懷疑，而且有時嘲諷消費者或者「娛樂性」
基因組學。儘管這些產品存在缺點，但是它們突觸強調人們利用他們的遺傳數據能夠做和想要做的事情。對與志願者維持良好關係的遺傳學研究界而言，它必須更加認真對待這些活動。很多當前的大規模
遺傳學研究依賴於遺贈的數據集，而且不必考慮這種新的「參與者作為主人」的文化。但是遺贈研究不能夠無限期地促進未來的研究。
遺傳學研究界需要開發一種預期的基礎結構來歸還原始數據給有興趣的參與者。根據研究的性質，歸還基因型數據的形式可能存在差異---比如，依賴於是否開展下一代測序或微陣列基因型分析。基金資助機會應當包括用於參與者數據歸還的資源。研究團隊應當開發和採取知情同意的程序，因此參與者能夠針對獲得他們的原始數據作出決定，包括自我引導的解釋和分析。
要使得數據歸還具有可行性可能需要構建安全網絡接口等技術系統。然而，我們已有安全的和穩健的方法來科學界分享數據，因此文化上的必須變化可能是一個更大的障礙。
一些研究計劃已正在實驗開展中。在9月份早些時候，紐約市紐約基因組中心發布Seeq，即一種智慧型手機
app和研究平臺，通過它個人能夠支付適當的費用（大約50美元）來接受他們的全基因組序列和一些解讀的報告（比如祖先來源和微生物組譜）。研究人員也需要積累基因組來開展他們自己的研究項目。
大多數可獲得的消費者
基因組學測試關注基因組中非常小的一部分，但是更新的更加強大的外顯子組和全基因組測序方法以快速下降的成本提供更加詳細的細節。由華盛頓大學西雅圖分校研究人員開發的一個門戶網站MyGene2能夠讓基因測序和醫學數據在家庭、醫生和研究人員之間分享，以便實現追蹤罕見遺傳病的目標。當人們成為他們自己的
遺傳數據的管理者時，諸如此類的
基因組學工具越來越多。
大數據時代引發大問題，包括誰應當擁有健康和研究數據。法律上，一旦研究參與者捐獻他們的生物樣品給科學研究，他們就可能並不擁有它們，或者從它們中提取出的數據。但是作為研究人員，我們就沒有義務尊重尋求自身原始數據的參與者的個人自主權？僅從一種合理的互惠角度而言，要求訪問他們的原始數據與要求擁有或控制它們並不一樣。讓我們展開對話。畢竟，如果潛在的參與者能夠從越來越多的商業公司中獲得他們的
遺傳數據，那麼他們可能一起拋棄傳統的研究。（生物谷 Bioon.com）
1. Geneticists should offer data to participants
Nature, doi:
10.1038/539007a2. Regulation: The FDA is overcautious on consumer genomics
Nature, doi:
10.1038/505286a3. Nature readers flirt with personal genomics
Nature, doi:
10.1038/478019a相關會議推薦
2017生物樣本庫綜合應用與發展論壇
會議時間：2017.1.06-2017.1.07 會議地點：上海
會議詳情： http://www.bioon.com/z/2017biobanking/
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