父系單倍群名稱的改變——原O3改O2

父系Y染色體上的單倍群名稱會不時發生變化。

有人會問，Y染色體上的突變這麼多，單倍群名稱也這麼多，這些單倍群名稱每年可能都會變化，就不能一直保持不變嗎？

回答是：不能。因為這樣不符合科學的事實。由於不斷發現新的支系和新的突變位點，父系Y染色體譜系樹的分支結構是在不斷細化的。相應地，Y染色體單倍群的名稱也是不斷改變的。因此，父系Y染色體名稱的變化是正常的、也是必要的。

事實上，目前的單倍群命名的改變規則，是在很多種規則中選出的最合理、最科學、最規範的改變方法。這套規則，也是唯一完全符合計算機邏輯、能夠實現自動化命名的規則。經過16年的使用，這套規則目前沒有出現大的使用問題，目前也沒有出現其他更符合科學邏輯的規則。

不過，由於人類父系本身的分支層級非常多，當前的命名規則和改變規則會導致很長的單倍群名稱。這是一個需要解決的問題。為了方便使用，目前也存在很多其他的Y染色體上單倍群命名法。最終能否出現一種即符合科學邏輯、又簡潔實用的新規則，目前尚不確定。

改變規則的說明

參考論文[1]和下圖1。說明：下文的突變「u」不是真實的突變，只是為了說明示例。

1. 新發現的突變（比如突變u）合併了兩個原來並列的單倍群（G1-P20和G2-P15），就用新突變命名新的支系（G1-u），把原來的兩個單倍群定義為新支系（G1-u）的兩個下遊分支（G1a-P20和G1b-P15），同時，嚴格按照命名規則來改變其他的旁系支和下遊的支系（如原G2a-P16變成G2b1-P16）。

2. 在原有支系（G1-P20）之下，發現了由新的突變位點（u）定義的新的分支。原支系中不屬於這個支系的樣本就被歸類為 帶「*」的單倍群（G1*-P20），定義新分支為新的下遊支系（G1a-u）。

3. 原有支系有多個等價位點。新的樣本在這些位點上部分有突變，部分沒有突變，從而形成了新的級別，所有支系的名稱都按命名規則改變。

4. 例外的情況：由字母 A~T定義的全世界的大類單倍群，由於常年使用並約定俗稱，無論人類父系主幹的分支結構如何變化，這些大類支系的名稱本身都不變化，而是靈活處理。比如，新發現位點L298合併了原來的L-M20和T-M184。L-M20和T-M184的定義不變，而是定義新的 LT-L298支系。

經驗：父系Y染色體單倍群的名稱是在不斷變化的（比如O3-M122變成O2-M122）. 但只是單倍群編號本身在變（O3變O2），而突變名本身不變（M122）。因此，牢記突變名，可以大致解決單倍群名稱的變化帶來的困擾。

圖1. 命名變化規則，參考論文[1]

單倍群名稱改變的實例

1. 新發現的突變（比如F75）合併了兩個原來並列的單倍群（O1-M119和O2-M268），就用新突變命名新的支系（O1-F75），原來的兩個單倍群定義為新支系（O1-F75）的兩個下遊分支（O1a-M119和O1b-M268），同時，嚴格按照命名規則來改變其他的支系（原O3-M122變成O2-M122）。

圖2. O-M175譜系最大的一次變化

一些小故事：F系列突變位點是復旦研究者發現的。2014年我們已經預見會有這次很大的變化。O3-M122這個單倍群已經使用了很多年，出現在很多文獻裡。變成O2-M122的話，會讓很多文獻變得難以讀懂。我們給ISOGG管理員寫信，希望保留 O2-M122的命名，而使用O1』2-F75這個命名來包含O1-M119和O2。不過，ISOGG管理員認為，這不符合於當前的規則。況且，連西方人群中支系最多、人數最多的R1b-M269的名稱都變成R1b1a1a2-M269了, M269之下的所有支系名稱也都變了。歐美學者和公眾都接受這種改變，O3-M122也不應例外。這樣的話，我們也就接受了這個改變。

2. 新發現的突變（F6251等）合併了兩個原來並列的單倍群（D1-M15和D3-P99），就用新突變命名新的支系（D1a-F6251），原來的兩個單倍群定義為新支系（D1a-F6251）的兩個下遊分支（D1a1-M15和D1a2-P99），同時，嚴格按照命名規則來改變其他的支系（原D2- M46.1變成D1b-M46.1）。

圖3

3. 之前，因為突變數量少，所以認為 C1-M8、C2-M38、C3-M217、C4-M347和C5-M356是平行的5個支系。在發現了更多位點後，除了C3-M217外，其他的支系都是另一個分支下的下遊支系。所以，單倍群命名全部改變，C3-M217變成C2-M217。

從 ISOGG歷年的譜系樹的對比上，可以看到因為不斷發現新支系和新位點而導致的單倍群名稱的變化。可參見https://isogg.org/tree/index.html

圖4

4. 在東亞人群中，有幾個父系支系在距今1.1萬年以來的新石器早期、中期和晚期經歷了非常顯著的人口擴張，在很短的歷史時期內（相對而言，1-2千年內或稍長的時段內）產生了很多個下遊支系。這樣的支系在現代人群中佔有較大的比例，被稱為「超級祖父支系」。

為了研究和討論的方便，復旦大學的嚴實博士對這些支系進行了特殊的命名，包括O3a2c1a-F5 (Oα), O3a2c1-F46 (Oβ), O3a1c1-F11 (Oγ), C3a1-F2613 (Cα), Q1a1-M120 (Qα), and O1a1a1-F78 (Oδ)。[2]

命名原則是：在父系譜系上發生爆發性支系擴張之前的最後一個級別的支繫上，存在一系列的等價位點。從這些等價位點選取一個位點（例如F11）來命名這個支系（例如Oγ，命名為Oγ-F11）。

隨著測序數據的增加，譜系樹會細化。在今後，可能會發現新的旁系支，導致這個「超級祖父支系」支系上的最後一個分化級別沒有那麼多等價位點。這時候，仍然從剩下的一系列等價位點中選取一個位點（例如F325）來命名這個支系（例如Oγ，命名為Oγ-F325）。也就是說，Oα或Oβ這樣的「超級祖父支系」的名稱保持不變，而定義突變位點可以變。

這樣的特殊命名法確實是方便的，但不符合普遍接受的ISOGG的規則。現階段，可以兩種方式都使用。

4.1. O2a1c-MS-JST002611下O2a1c1a1a1a1-F325（Oγ-F325）的命名法

圖5

註：Oγ最初的定義位點是F11, 當時F11與F325是等價的。後來發現了F11+, F325-的罕見支系，所以命名修改為 Oγ-F325，仍然包含那些經歷爆發性擴張而出現的支系。

4.2. O2a2b1a-M117下O2a2b1a1a-F5（Oα-F5）的命名法

圖6

4.3. O2a2b1a2-F444下O2a2b1a2a1-F46 (Oβ-F46) 的命名法

圖7

5. 「超級祖父支系」在新石器時代之後的爆發性擴張，與傳統學科研究提出的「新石器革命」引起的人口急劇增加的過程是一致的[2]。類似一系列的父系的擴張，最終造就了東亞現代人群的人口基礎。

圖8

6. 目前，www.yfull.com的譜系樹採用的命名法是：大類支系的單倍群編號都列出，但二級以下的單倍群編號都不列出。比如O1a-M119、O2-M122、O2a-M324和O2a1-KL1都只分別寫作O-M119、O-M122、O-M324和O-KL1。

因為人類的父系的層級很多，以後可能會更多，會出現這樣的單倍群命名：

O1a1a1a1a1a1a1a1a1a1a1a1a1a1a1a1a1a1a1a1a1-MXXX

很顯然，這樣的命名雖然符合邏輯，但常人使用起來是非常不方便的。

Yfull的命名法是簡潔的，但因為突變位點很多，一般人很難看懂這些支系分別都是原來常用的哪些支系，每次都需要參考整棵譜系樹才能看懂上下遊關係。

總之，就Y染色體單倍群的命名規則和改變規則而言，舊有的規則是最合理的，但目前也遇到了難題。而能解決所有問題、被普遍接受的新規則還沒有出現。

作者簡介：韋蘭海，復旦大學人類生物學博士，主要研究人類的父系Y染色體譜系樹、東歐亞地區族群及其文化傳統的起源和演化歷史。於2010年開始創辦「分子人類學論壇」 （後更名為「人類生物學在線」），現已成為具有較高知名度的、專業的分子人類學科普平臺和活躍的個人DNA測試數據討論社區。

參考文獻

[1] Y Chromosome Consortium. A nomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary haplogroups. Genome research. 12, 339-348 (2002).

[2] 嚴實, 王傳超, 等(2014) 四成的中國人Y染色體繼承自新石器時代的三個老祖宗. 科學公共文庫-一集9(8): e105691.

[3] 文少卿, 佟欣竹, 李輝(2016) 東亞地區新石器時代轉型形成Y染色體遺傳結構. 第四紀國際, 426：50-55.