60多年前,科學家們發現了鐮刀型細胞貧血症的病因,但是至今雖然遺傳學和分子學檢測能夠輕鬆地診斷這種疾病,然而並不能判斷這種疾病的嚴重程度。近期來自麻省理工,哈佛大學等處的研究人員發表了題為「A Biophysical Indicator of Vaso-occlusive Risk in Sickle Cell Disease」的文章,開發出了一種簡單血液檢測的方法,能預測鐮刀型細胞貧血症患者是否處於疾病併發症高發風險中。相關成果公布在《科學—轉化醫學》(Science Translational Medicine)雜誌上。
鐮刀型細胞貧血症(Sickle Cell Disease)又名鐮狀細胞貧血、鐮狀細胞性貧血,是20世紀初才被人們發現的一種遺傳病。這種貧血症患者的紅細胞不是正常的圓餅狀,而是彎曲的鐮刀狀。因此人們把這種病稱為鐮刀型細胞貧血症。鐮刀型細胞貧血症主要發生在黑色人種中,在非洲黑人中的發病率最高,在義大利、希臘等地中海沿岸國家和印度等地,發病人數也不少,在我國的南方地區也發現有這類病例。
早在1928年,科學家們就知道鐮刀型細胞貧血症是一種遺傳病,之後又證實這是一種常染色體隱性遺傳病。但是在疾病診斷和治療方面,研究進展並不多。正如這項最新成果的作者,麻省理工健康科學與技術教授Sangeeta Bhatia所說的那樣,「我們仍然缺乏足夠有效的治療方法,而且也還沒有了解不同患者個體中的疾病差異。」
因此Bhatia研究組進行了深入研究,開發出了一種簡單血液檢測的方法,能預測鐮刀型細胞貧血症患者是否處於疾病併發症高發風險中。這種檢測方法和設備能幫助臨床醫生監測鐮刀型細胞貧血症患者,改善治療方案,也能幫助科學家們開發出更多更有效的藥物。
研究人員從29名患有鐮刀型細胞貧血症的患者處採集了血樣本,其中23人患有嚴重的疾病,6人患有良性疾病,並將這些樣品裝入一種微流體色設備中,這一設備由3個通道層,一個供血液流動的人工毛細血管,一個水化層及一個氧儲庫組成,可在血液流過這些通道,鐮刀型細胞被脫氧時測量血流速度的下降。
這種速度的改變主要依賴於驅動血液流動的壓力,研究人員通過記錄速度和壓力,或導率之間比率的變化,就能分析病情的嚴重程度。患有鐮刀型細胞貧血症的患者常出現血管閉塞性危機,也就是鐮刀形狀紅細胞會積聚起來並阻塞毛細血管,造成極端疼痛、器官損傷、中風和其它的併發症。
而這種新技術則能通過這種生物物理標記,幫助研究人員更精確地區分良性與病情嚴重的情況,從而更有效的監測鐮刀型細胞貧血症患者,改善治療方案。
2010年,美國科學促進會(AAAS)創辦了新周刊:《科學—轉化醫學》,由美國國立衛生研究院(NIH)前任院長伊萊亞斯·瑞爾霍尼出任期刊的首席科學顧問,周刊主要關注加速將我們在生物機制研究領域的驚人進展轉化為預防和治療人類疾病的新方法。(來源:生物通 萬紋)
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