新技術診斷鐮刀型細胞貧血症嚴重程度

2020-12-01 科學網

 

60多年前,科學家們發現了鐮刀型細胞貧血症的病因,但是至今雖然遺傳學和分子學檢測能夠輕鬆地診斷這種疾病,然而並不能判斷這種疾病的嚴重程度。近期來自麻省理工,哈佛大學等處的研究人員發表了題為「A Biophysical Indicator of Vaso-occlusive Risk in Sickle Cell Disease」的文章,開發出了一種簡單血液檢測的方法,能預測鐮刀型細胞貧血症患者是否處於疾病併發症高發風險中。相關成果公布在《科學—轉化醫學》(Science Translational Medicine)雜誌上。

 

鐮刀型細胞貧血症(Sickle Cell Disease)又名鐮狀細胞貧血、鐮狀細胞性貧血,是20世紀初才被人們發現的一種遺傳病。這種貧血症患者的紅細胞不是正常的圓餅狀,而是彎曲的鐮刀狀。因此人們把這種病稱為鐮刀型細胞貧血症。鐮刀型細胞貧血症主要發生在黑色人種中,在非洲黑人中的發病率最高,在義大利、希臘等地中海沿岸國家和印度等地,發病人數也不少,在我國的南方地區也發現有這類病例。

 

早在1928年,科學家們就知道鐮刀型細胞貧血症是一種遺傳病,之後又證實這是一種常染色體隱性遺傳病。但是在疾病診斷和治療方面,研究進展並不多。正如這項最新成果的作者,麻省理工健康科學與技術教授Sangeeta Bhatia所說的那樣,「我們仍然缺乏足夠有效的治療方法,而且也還沒有了解不同患者個體中的疾病差異。」

 

因此Bhatia研究組進行了深入研究,開發出了一種簡單血液檢測的方法,能預測鐮刀型細胞貧血症患者是否處於疾病併發症高發風險中。這種檢測方法和設備能幫助臨床醫生監測鐮刀型細胞貧血症患者,改善治療方案,也能幫助科學家們開發出更多更有效的藥物。

 

研究人員從29名患有鐮刀型細胞貧血症的患者處採集了血樣本,其中23人患有嚴重的疾病,6人患有良性疾病,並將這些樣品裝入一種微流體色設備中,這一設備由3個通道層,一個供血液流動的人工毛細血管,一個水化層及一個氧儲庫組成,可在血液流過這些通道,鐮刀型細胞被脫氧時測量血流速度的下降。

 

這種速度的改變主要依賴於驅動血液流動的壓力,研究人員通過記錄速度和壓力,或導率之間比率的變化,就能分析病情的嚴重程度。患有鐮刀型細胞貧血症的患者常出現血管閉塞性危機,也就是鐮刀形狀紅細胞會積聚起來並阻塞毛細血管,造成極端疼痛、器官損傷、中風和其它的併發症。

 

而這種新技術則能通過這種生物物理標記,幫助研究人員更精確地區分良性與病情嚴重的情況,從而更有效的監測鐮刀型細胞貧血症患者,改善治療方案。

 

2010年,美國科學促進會(AAAS)創辦了新周刊:《科學—轉化醫學》,由美國國立衛生研究院(NIH)前任院長伊萊亞斯·瑞爾霍尼出任期刊的首席科學顧問,周刊主要關注加速將我們在生物機制研究領域的驚人進展轉化為預防和治療人類疾病的新方法。(來源:生物通 萬紋)

 

 

 

 

 

特別聲明:本文轉載僅僅是出於傳播信息的需要,並不意味著代表本網站觀點或證實其內容的真實性;如其他媒體、網站或個人從本網站轉載使用,須保留本網站註明的「來源」,並自負版權等法律責任;作者如果不希望被轉載或者聯繫轉載稿費等事宜,請與我們接洽。

相關焦點

  • 鐮刀型細胞貧血症,你知道多少?
    貧血是指人體外周血紅細胞容量減少,低於正常範圍下限,不能運輸足夠的氧到組織而產生的症候群。若只是由於常規原因引起的貧血,那麼還可以進行相應的治療。然而,一種叫做鐮刀型細胞貧血症的疾病,似乎不止是治療這麼簡單。
  • 「鐮刀型細胞貧血症」是怎麼回事
    後來,人們就把這種疾病稱作鐮刀型細胞貧血症。 何謂「鐮刀型細胞貧血症」 鐮狀細胞貧血症是世界上發現的第一個分子病,因此也開創了疾病分子生物學先河。
  • 鐮刀型細胞貧血症,究竟是怎麼回事?
    1910 年,一位男青年到醫院就診,他的主要表現是發熱與肌肉酸痛,經過一系列檢查發現,他所罹患的是當時人們尚未認識的一種特殊的貧血症,其紅細胞不是正常的圓盤狀,而是呈彎曲的鐮刀狀。後來,人們就把這種疾病稱作 " 鐮刀型細胞貧血症 "。
  • 帶你認識一下鐮刀型細胞貧血症
    正常人體內的紅細胞是中間請為向下凹陷的圓餅狀,而鐮刀型細胞貧血症患者則是紅細胞呈現一種彎曲的狀態,而形象的來將它比喻成一個鐮刀形狀,一旦呈現鐮刀狀的時候,患者的紅細胞是極易容易破裂的,很容易導致人患有溶血性貧血,嚴重的時候可能會導致死亡。
  • 鐮刀型細胞貧血症的治療
    據一份發表在《英國血液學期刊》中的研究報告指出,一種名為Pfaffia paniculata的南美野生植物萃取物,可以將鐮刀型細胞貧血症病患體內的鐮刀狀細胞,修復得更趨正常。在使用了該萃取物之後,細胞容積及構成也有所改善。
  • 鐮刀型細胞貧血會遺傳嗎?
    但是,貝安文文這次要說的可不是它,而是另外一種貧血症狀——鐮刀型細胞貧血。  鐮刀型細胞貧血症是什麼?  鐮刀型細胞貧血症是一種身體產生異常紅細胞形狀的疾病,紅細胞具有新月形或鐮狀形狀,這些細胞不會像正常的圓形紅細胞一樣,導致貧血(紅細胞數量少)。
  • 幹細胞基因療法有望用於治療鐮刀型貧血
    2015年3月10日訊/生物谷BIOON/--UCLA的幹細胞研究人員發現,一種新型的幹細胞基因治療方法可以一次性地,持久地治療鐮刀型細胞貧血症。這種貧血症是國內最常見的遺傳性血液疾病。來自UCLA Eli and Edythe Broad 再生醫學和幹細胞研究中心的Donald Kohn博士,在3月2號的《Blood》雜誌上發表了一種方法,這種方法可以糾正引起鐮刀型細胞貧血症的突變基因。這是首次利用基因修正的方法,來生成正常的紅細胞。
  • 「基因魔剪」CRISPR或成鐮狀細胞貧血症剋星
    當地時間10月12日,一篇關於利用CRISPR-Cas9技術治療鐮狀細胞貧血症的論文,在美國學術期刊《科學·轉化醫學》上發表。由美國加州大學伯克利分校與舊金山分校以及猶他大學組成的研究團隊,利用CRISPR-Cas9技術在體外成功修復幹細胞中的致病突變基因,給鐮狀細胞貧血症患提供了潛在的治療方法。
  • 這種DNA驗證技術呼聲高
    單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(Southern印跡法)進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血症是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb,鐮刀型細胞貧血症患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者,為了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都進行產前診斷。
  • 2019諾獎化學獎會給生物學家嗎 這種DNA驗證技術呼聲高
    可檢測遺傳病中的單基因突變  2007年江蘇省高考生物學試卷中有一道關於Southern印跡法的試題,題目給出Southern印跡試驗後獲得的圖像,請學生判斷不同的條帶說明了什麼生命科學意義——  單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(Southern印跡法)進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血症是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病。
  • 鐮狀細胞貧血症新藥更新2期結果 顯著降低併發症風險
    諾華(Novartis)日前公布了其針對鐮刀型細胞貧血症(SCD)的新藥crizanlizumab(SEG101)在2期臨床試驗的積極事後分析數據。SCD患者由於血液無法順暢流向器官,從5-6個月的嬰兒期開始便會產生不可預知和反覆發作的嚴重疼痛,嚴重影響生理和心理健康,甚至可能導致殘疾。VOC是發生在SCD患者身上最常見的併發症之一,也是使患者不得不去醫院就醫的主要原因。它通常由於多細胞粘附造成血管阻塞和嚴重疼痛,甚至導致中風或器官損壞和衰竭。到目前為止,針對VOC的療法非常有限。
  • NEJM:基因療法可有效治療鐮刀型紅細胞貧血症
    鐮刀型紅細胞貧血症是由紅細胞中血紅蛋白的產生出現問題導致的紅細胞變形的症狀。這一微小的改變會導致紅細胞失去彈性,從橢圓狀變為鐮刀型。這一改變會使得細胞難以通過狹窄的血管,從而提高細胞堆積堵塞血管的風險。不過,科學家們通過病毒轉染的方式將正常的血紅蛋白基因轉入這名患者的骨髓細胞中並將其回輸到患者體內。
  • 微流體裝置可測鐮狀細胞貧血的嚴重程度
    新華社華盛頓2月29日電(記者 任海軍)鐮狀細胞貧血是一種較常見的遺傳性血液疾病
  • 鐮刀型細胞貧血病和普通貧血有什麼區別?
    鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血,是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,因β-肽鏈第6位胺基酸穀氨酸被纈氨酸所代替,構成鐮狀血紅蛋白,取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。
  • 一種特殊蛋白質可治療遺傳性貧血症
    荷蘭鹿特丹埃拉斯默斯醫療中心8月4日發布新聞公報說,研究人員發現一種特殊蛋白質,可用於治療遺傳性貧血症。
  • 新技術可大幅提高對嚴重失血病人的診斷速度
    新華社雪梨11月8日電(記者陳宇)澳大利亞莫納什大學的研究人員在新一期《美國化學協會·傳感器 》雜誌上發表論文說,該校與合作團隊共同開發的一種新技術可以在急救場合大幅提高救護人員對嚴重失血者的診斷速度,有助於搶救因大出血而有生命危險的患者。
  • 特殊貧血症可防急性瘧疾性貧血
    患有alpha型地中海貧血症的兒童紅細胞水平異常地高。(Flickr/EthanHein) 科學家發現了一種貧血症如何能夠保護兒童不會患上由瘧疾引起的更嚴重貧血。這種稱為alpha型地中海貧血症的遺傳病在全世界許多瘧疾流行的地區常見,特別是非洲和東南亞。患有這種病的人的紅細胞比正常人的更小——這導致了一種輕微的貧血——但是紅細胞水平異常地高。 在20世紀90年代科學家發現了alpha型地中海貧血症和防禦瘧疾——特別是防禦急性瘧疾性貧血(SMA)——之間的聯繫。