PNAS:關鍵基因導致亨廷頓舞蹈症過早地發生

2021-01-09 健康一線視頻網

最近一項研究發現一種導致亨廷頓病的遺傳基因從早期就影響大腦發育，儘管大多數患者在30至50歲之間不會出現疾病症狀。

這項研究的結果由卡迪夫大學，埃爾蘭根 - 紐倫堡大學和隆德大學做出。這一小鼠水平的研究可以幫助科學家們在未來開發新的治療方法，即從年輕時開始治療，延遲這種疾病的發生。

亨廷頓氏病是由遺傳缺陷基因引起的，這導致一種叫做突變亨廷頓蛋白的毒性蛋白的產生。突變亨廷頓蛋白能夠緩慢地使特定的腦細胞群中毒，導致二十年後逐漸出現功能障礙和運動技能、認知能力和行為的下降。這種疾病最終導致患者需要24小時護理，並且是致命的。

來自卡迪夫大學的Florian Siebzehnrubl博士說：「亨廷頓目前仍然沒有治癒方法，所以我們必須了解大腦一生中的變化過程，這樣我們才能開發出有效的治療方法。

「我們的新研究讓我們更好地了解突變基因開始影響大腦的時機，這將提供更多的細節，使我們能夠開發出這種致命疾病的潛在治療方法。「

根據研究，全球範圍內受亨廷頓氏病影響的人群達到萬分之一到兩萬分之一，這種疾病同樣影響男性和女性。除了無法治癒疾病外，目前還沒有辦法阻止疾病進展，但相關治療可以幫助減少它引起的一些症狀。

這項研究發表在《PNAS》雜誌上。進一步，研究人員將探索發現可以減少亨廷頓舞蹈病神經變性的方法。

資訊出處：Inherited gene that leads to Huntington's causes changes in brain development from a young age

原始出處：Florian A. Siebzehnrübl et al. Early postnatal behavioral, cellular, and molecular changes in models of Huntington disease are reversible by HDAC inhibition, Proceedings of the National Academy of Sciences (2018). DOI: 10.1073/pnas.1807962115

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