出國看病:新發現可幫助確定免疫治療的更廣適用人群

2021-01-09 中投顧問

　　麻省總醫院新研究發現的生物標誌物可能有助於確定免疫治療的更廣泛適用人群。該研究刊登在2020年3月的《臨床和轉化胃腸病學》雜誌上。對於出國看病的患者來說,這真是個好消息。據出國看病服務機構盛諾一家介紹,有很多選擇出國看病的國內患者經盛諾一家轉診,到麻省總醫院尋求治療,這不僅是因為這家醫院實力強大,享譽國際,還因為盛諾一家與這家醫院合作多年,為患者和家屬提供出國看病一站式服務。

　　微衛星不穩定性高的腫瘤具有較高的突變率(超突變型腫瘤),對免疫治療更敏感。這些類型的腫瘤患者更有可能被推薦接受免疫治療。

　　這一新發現表明,通過使用已針對其他療法而用於常規檢測的少部分基因,可以確定更多患者進行免疫治療。

　　「我們發現,通過檢測BRCA1/2基因及其少數家族成員,我們可以準確地識別微衛星穩定的超突變型腫瘤,而無需進行昂貴的腫瘤突變負荷檢測,」該研究的資深作者、麻省總醫院的胃腸病學家和癌症遺傳學研究員Manish K. Gala博士說。

　　BRCA1/2是能夠修復DNA錯誤的同源重組修復基因,而同源重組修復基因與其他類型的腫瘤如乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌對PARP抑制劑和/或鉑類藥物的敏感性有關。

　　同時,由POLE改變或錯配修復基因引起的超突變型腫瘤對免疫治療表現出了強烈的反應。對癌症免疫治療敏感的患者可以有非常好的療效,即使是以前無法治療的癌症患者也能存活數年。

　　研究人員研究了結腸直腸癌和子宮內膜癌中同源重組修復基因(如BRCA1/2)突變之間的關係。

　　他們確定,同源重組修復基因中的某些突變可以準確地識別具有或不具有已知致病性POLE突變的微衛星穩定的超突變型腫瘤。對這些同源重組修復基因和POLE的檢測可能會成為一種低成本的生物標誌物檢測,用於微衛星穩定的結腸直腸癌和子宮內膜癌的免疫治療決策。

　　研究團隊開發了一種分類器或預測算法,從數千個公開的癌症樣本中識別微衛星穩定的超突變型腫瘤。總的來說,該分類器在結腸直腸癌中的陽性檢出準確率為100%,在子宮內膜癌中的陽性檢出準確率為98.0%,假陽性率分別為0.07%和0.63%。此外,該分類器準確地將意義未知的多種POLE突變重新指定為致病性突變,同時還識別出沒有POLE核酸外切酶域突變的微衛星穩定的超突變型腫瘤樣本。

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