兩歲女孩基因突變,看起來很顯老,父親開玩笑地叫她「奶奶」

2020-12-05 洞察全球

一位天生患有罕見遺傳病的女孩,看起來比實際年齡要大得多,據信她是世界上唯一患有此種疾病的人。

來自英國萊斯特的兩歲女孩艾拉患有一種獨特的下頜骨骶骨發育異常疾病。這種病症在嬰兒出生前就表現出來了,也被稱為「班傑明·巴頓病」,它會導致細胞迅速衰老。班傑明·巴頓是1922年的一部短篇小說和2008年的一部電影中的人物,他生下來就是一個老人。

在確認了她的病情後,醫生對檢測結果感到困惑,因為檢測結果顯示她的基因出現了以前從未見過的突變。鑑於對艾拉的情況了解不多,醫生讓孩子父母33歲的斯泰西·基爾派屈克和36歲的凱爾·斯克裡頓上網搜索。

艾拉2歲時體重只有6.8公斤,不能正常說話,她通過手語進行交流,她的骨骼形狀也因這種疾病而變形。

斯克裡頓先生說,家人已經接受了她的情況,他現在把她叫做「奶奶」,但只是個玩笑。這對夫妻每天都要為照顧艾拉而戰,艾拉的未來充滿不確定性,因為她患有心臟病,而且呼吸道狹窄,呼吸困難。

艾拉剛剛開始爬行,她能說的單詞很少——她主要的交流方式是馬克頓手語。家人還被告知,艾拉的細胞衰老速度會比正常情況下快得多,這會讓她看起來比實際年齡老得多。

儘管有健康問題,艾拉自豪的父母說她是一個快樂的小女孩,除了和她七歲的姐姐佩吉玩耍外,她什麼也不喜歡。

基爾派屈克女士辭去了教學助理的工作,成為艾拉的全職保姆。

「當我們得到診斷結果時,遺傳顧問說艾拉是世界上唯一一個存在這種編碼錯誤的基因,這種錯誤的編碼導致了基因突變。我們被告知『去谷歌一下』,但我們什麼都沒搜索到。他們無法告訴我們她的病情進展如何,沒有其他人有導致這種缺陷的基因突變。在醫學文獻中,關於下頜骨骶骨發育不良的例子似乎只有七個,但沒有一個是這種特殊的突變。」

2017年2月2日,艾拉出生在萊斯特皇家醫院,重達5磅10盎司,差點窒息。一個月後,斯克裡頓和基爾派屈克才得以將她帶回家,但不久後她就因臉色發青而被緊急送回了醫院。在她三個月大的時候,她又做了一次緊急手術,結果發現她的舌頭堵住了氣道,不得不進行復甦。

2017年10月,她被診斷為下頜骨發育不良,這種情況會導致骨骼發育和皮膚著色問題。現在艾拉的喉嚨裡有一根2.5毫米寬的管子,通過它她可以喝到高熱量的牛奶。

基爾派屈克女士說:「艾拉能讓別人理解她,她非常聰明。她和我們還有佩吉都很善於表達和交流。她不能哭,所以當她睡覺時,她會連著一個心臟監測器,當她醒來時,警報就會響起。這意味著我們可能不能在晚上睡覺。她剛剛開始爬,已經很晚了,因為她在各個方面都很嬌小。但她可以在支架的幫助下行走,這給了她像孩子一樣的自由。」

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