文 | 靜進醫生
門診上常見到父母手持各家醫院出具的關於自己孩子「發育障礙」或是「發育遲緩」的診斷書，不斷問到：「我孩子究竟是哪類發育障礙？」。對此解釋起來不但頗費口舌，也令家長丈二和尚摸不著頭腦：「我的孩子到底屬於哪種發育障礙/遲緩？我應該怎麼跟進治療？」。尤其是具有一定學識背景的父母甚感懵圈和不知所措。
發育障礙是個非常籠統而含糊不清的「診斷」，蓋指兒童身體或是心理發展遲緩而引起的多種慢性疾病。因此，它不是個單種疾病，是個不得已「搪塞」父母的一種交代。
細究起來，發育障礙兒童的問題可表現在多種功能缺陷，如體格、腦發育、語言、運動、社交、獨立生活能力等。涉及多功能的障礙，也稱全面性發育遲緩，而且，這些障礙有可能貫穿孩子的一生。典型而常見的發育障礙大概有以下幾種：
1. 唐氏症候群：即21三體症候群，21號染色體額外多了個副本。多餘的副本會影響患兒身體和大腦發育，造成身心損害。
2. 脆性X染色體症候群（FXS）：可導致孤獨症或是智力殘疾，多見於男孩。
3. 孤獨症譜系障礙（ASD）：是一組以社交障礙、興趣狹隘及刻板行為為特徵的發展性障礙，可伴隨終生。
4. 胎兒酒精症候群（FAS）：母親妊娠期間酗酒對胎兒造成的出生缺陷，程度依母親喝酒份量、頻率及時間所影響。酒精可進入胎盤，並阻礙胎兒的成長及體重，破壞腦部結構和引起身心發育缺陷。
5. 腦癱（CP）：是指嬰兒出生前到出生後一個月內腦發育早期，由於多種原因導致的非進行性腦損傷症候群。主要表現為中樞性運動障礙以及姿勢異常，還可伴有智力低下、癲癇、感知覺障礙、語言障礙及精神行為異常等。
6. 智力障礙：也叫精神發育遲滯，指智商低於70，且在18歲之前適應行為和發展受限的疾病。
7. 注意缺陷多動障礙（ADHD）：俗稱多動症，是一種以大腦執行功能失調為特徵的神經發育障礙疾病。主要表現為注意力、認知、自我控制和情緒調節上功能受損。
遺憾的是，這些發育障礙不但早發，而且大部分致病原因和機制不清楚。除非是遺傳特質確定的疾病，如唐氏症候群、脆性X染色體症候群，否則只能通過了解孩子的發育史和行為觀察才能夠辨別、診斷出來。上述發育障礙的發病率總計，約為兒童總數的3%-6%，甚至更高，且以男孩居多。
在患兒病因未明和行為表現分化不清楚時，醫生們不得已就下「發育障礙」的診斷，但這種診斷的定性、定位並不清楚，以至於早期診斷和早期幹預受到影響。
縱觀醫學史，發育障礙一直被扣在體質和認知發育障礙兒童頭上。他們早先遭受極為悲慘的處置。歐洲啟蒙運動前，家庭和教會為這些孩子提供極有限的照料與庇護，而對癲癇和行為異常兒童則視為魔鬼附體，予以丟棄或是肉體消滅。即使到了20世紀初，人類以「優生運動」為由，不但禁止發育障礙者結婚和強迫其實施絕育，還為納粹德國大規模屠殺精神障礙者和殘疾人提供了所謂的「科學依據」。到20世紀中葉，人們才認識到優生學的謬誤，多數國家停止了強迫殘疾人絕育和禁止結婚。但情況遠沒有得到徹底改觀。如在美國，直到1969年沃爾夫·沃爾芬斯伯格（Wolf Wolfensberger）的開創性著作《我們制度模型起源與本質》出版，學術界或政策制定者才開始廣泛質疑，針對包括發育障礙兒童在內的對殘疾人的非人道隔離政策。沃爾芬斯伯格倡導的運動，最終促成美國於1980年通過了《制度化公民權利法》。
無論如何，「發育障礙」的診斷還是十分模糊和不確定的。甚至容易誤導家長、康復治療師以及早期針對性幹預的建立。畢竟，上述疾病在分類上相異，其治療幹預措施也有差別。否則，家長容易將自己發育障礙孩子歸類到「特殊性發育障礙（SDD）」圈子，如學習障礙、閱讀障礙、溝通障礙、發育性言語和語言障礙等等，進行缺乏針對性的治療幹預。
要為這些「發育障礙」兒童做出準確的分類診斷，尚需醫師拿出足夠時間向父母了解孩子的發育史，觀察兒童的行為反應。醫生只要做到足夠耐心和仔細，上述疾病的分類和鑑別診斷其實並不難。真可謂，下「發育障礙」診斷易，解釋難。這說明，要做到醫患之間的信息對稱，要滿足父母的知情權，發育行為兒科醫生還需要做很多的工作。