基因家譜學在中國的發展歷程

文少卿1，韓昇2，李輝1

( 1． 復旦大學現代人類學教育部重點實驗室，上海200433; 2． 復旦大學歷史系，上海200433)

摘要: 基因家譜學是將遺傳學運用於傳統譜牒學的一門應用學科，它正日益受到公眾的關注。首先，我們追溯了基因家譜學在全球，特別是國內的發展歷程，包括源頭，萌芽和最新進展。此外，我們集中回顧了五個方面: 家族歷史、群體結構、突變速率、考古學應用和法醫學應用，其中，基因家譜學和其他學科的跨學科研究產生了許多新的成果。最後，我們希望對於方法和案例的介紹能夠促進從業者和愛好者共同推進基因家譜學在中國的發展。值得注意的是，基因家譜學的熱潮也暗含風險，主要涉及DNA測試者及其家人，以及同名人士的隱私問題。

關鍵詞: 基因家譜; Y 染色體DNA 譜系; 名人家族史; 深度家系; 法醫學應用

譜牒又稱家譜、家乘、宗譜、族譜和世譜，是家族的歷史書。譜牒、方志和正史是我國史學研究的三大基石，故有「家乘猶國史」的美譽。譜牒反映了中國宗法血緣文化，在我國有著悠久的歷史。最早出現的譜牒為「甲骨家譜」，出土於殷墟的甲骨文中就有關于氏族的骨片［1］。商代有專門的譜牒檔案，並設有掌管譜牒的官員。戰國時期，史官編著了我國第一部譜牒專著———《世本》。戰國、秦漢至魏晉，受門閥制度影響，譜牒學漸盛。宋以後，科舉盛行，重視門第出身，家譜漸漸不示外姓，自此，譜牒學由盛轉衰。至明清，修譜又達鼎盛期，遍及城鄉。據統計，我國現存家譜至少有6 000多種［2］，這些譜牒是中華民族傳統文化的有機組成部分，有著寶貴的文獻價值［3］。梁啓超曾說:「族姓之譜六朝唐極盛，宋後寢微。然此實重要史料之一: 例如欲考族制組織法，欲考各時代各地方婚姻平均年齡、平均壽命，欲考據父母兩系遺傳，欲考男女產生比例，欲考出生率與死亡率比較……無數問題，恐除族譜家譜外，更無它途可以得資料。我國鄉鄉家家皆有譜，實可謂史界瑰寶。將來我國立大圖書館，能盡集天下之家譜俾學者分科研究，實不朽之盛業也。」［4］

譜牒學是一項專門研究譜牒的歷史科學。從兩漢鼎盛時期的譜學到清代章學誠的譜學，曾積累了一大批豐厚的文獻，供後人研究。譜牒學研究一直面臨著三大困難: 一是譜牒整部造假。唐以前，為了出仕和地位，多以郡望相標榜。二是譜牒真真假假。主要是為了抬高家族的身份，「如周姓則祖后稷，吳姓則祖太伯，姜姓則祖太公望，袁姓則祖袁紹」［5］。三是材料損失嚴重［6］。如唐末農民大起義時期、抗日戰爭時期、「土改」和「文革」時期。雖然譜牒學研究可以運用版本學、校勘學等方面的知識鑑別真偽，考訂謬誤［6］，但很多時候，傳統譜牒學研究受限於材料本身，很難有突破性進展。

遺傳學究其本質是一門歷史科學。遺傳突變世代相傳，並因為隨機性或者選擇作用在群體和物種間/內積累下來［7］。人體內有23 對染色體，其中22 對常染色體中，每一對染色體都有一條來自於父親，一條來自於母親，兩條染色體在傳代過程中會發生部分重組。另一對性染色體，包括X染色體和Y 染色體。在女性體內，X 染色體成對出現，也會發生重組現象。但是在男性體內，X 染色體來自母親，Y 染色體只能來自父親。因此，Y 染色體具有父子相傳的特點，嚴格遵從父系遺傳的方式，傳遞過程中不受社會文化和自然因素的影響( 如圖1 所示) 。

圖1: 遺傳物質的傳遞規律

基因家譜研究是遺傳學在傳統譜牒學上的應用，它試圖通過DNA 檢測，特別是Y 染色體標記體系，弄清家族內部個體間的遺傳關係［8］。基因家譜研究極大地彌補了傳統譜牒學的不足。在我國，家族、宗族都是指父系制度的同姓親族，是以婚姻和血緣關係結合成的社會單位，因此，相比其他遺傳標記體系，Y 染色體是研究基因家譜的絕佳材料。Y 染色體上有著充足的拓撲學關係明晰的遺傳標記，可以滿足父系遺傳譜系的構建; 另外，Y 染色體上有著穩定的「分子鐘」，可以估算不同Y 染色體間的分化時間［9］。因此，當遺失的或者不忠實記載的譜牒無法作為追尋祖先的可靠依據時，以現代分子生物為基礎的基因家譜研究是直接追溯宗族成員之間親緣關係的最佳方法，是驗證祖先與後代的父系關聯，補全和重構家族譜牒的唯一手段。

一、世界範圍內基因家譜的研究動態

對於人類根源的探索緣於人類本能的好奇心。20 世紀末期，來自數個國家的數百萬人開始熱衷於尋找自己的祖先來源。這一狂熱的愛好催生了應用科學一個新的分支———基因家譜學，在該學科中，DNA 分子起到了承載家族歷史的作用［10］。

( 一) 源頭

基因家譜研究的出現離不開DNA 分型技術。該技術的突破源於英國萊斯特大學的Alan Jeffreys發現了名為微衛星的高變遺傳標記［11］。20 世紀80 年代中期，Alan Jeffreys 等基於這些序列，開發了多位點探針，這一檢測是鑑定生物親緣關係最為有效的工具［12］。該方法主要基於限制性片段長度多態性，被稱為DNA 指紋技術( DNA fingerprinting) 。到80 年代末，DNA 指紋法被法醫界廣泛接受和應用。

法醫遺傳學不僅為基因家譜學提供了技術支持，同樣也提供了方法上的參考。法醫遺傳學主要涉及兩個核心問題: 個體鑑定和親緣關係評估［13］。後者的目標和基因家譜學的目標一致。因此，首個基因家譜研究實際上是一次法醫學調查。這些90 年代早期的案例中，最有名的是羅曼諾夫沙皇家族［14］和納粹罪犯約瑟夫·門格勒［15］的遺骸鑑定。通過各種親緣關係的比較，前者確定出土於葉卡捷琳堡的一座墓葬中的9 塊遺骨來自俄羅斯末代沙皇———尼古拉斯二世及其家族成員; 後者證明1985 年出土於巴西的遺骸屬於約瑟夫·門格勒本人。

( 二) 萌芽

1996 年6 月，旅居美國的斯諾伐克籍譜牒學、民俗學者Helen Cincebeaux 在明尼阿波利斯舉行的東歐家族歷史學會聯盟會議上首次提出了基因家譜學( Genetic Genealogy) 概念。1998 年11 月，一位名為Alan Savin 的業餘譜牒學者在其個人網站上再次談到了這個名稱，他也是《基因家譜學導論》( An Introduction to Genetic Genealogy) 的作者。

基因家譜學真正的萌芽是在20 世紀90 年代末，主要標誌為一系列高質量文獻的發表［16］［17］［18］［19］。從文獻發表的先後順序和學術意義來看，排在首位的是1997 年Scorecki 等關於猶太祭祀Y 染色體的研究［16］。《聖經》中記載猶太人中的祭司是由猶太教的第一祭司長Aaron 開始按血緣代代相傳，作者們發現德系和西班牙系猶太祭司們與非祭司的猶太人相比，有較近的親緣關係，也就是說，祭司們可跨越3 300 年追溯到一個共同的父系祖先。Y 染色體的分析與《聖經》故事的完美契合著實讓人吃驚。這項研究開創了通過Y 染色體標記進行基因家譜研究的先河。

1998 年，兩篇文章的問世為基因家譜學的建立添磚加瓦。這兩篇文章都與歷史名人有關，因此引發了極大的關注。第一項研究與美國第三任總統Thomas Jefferson 和他的黑人女僕Sally Hemings有無私生子的鑑定有關［18］。Foster 比較了Jefferson 的叔叔、Sally 的大兒子和最小的兒子的男性後代Y 染色體，認為Jefferson 是Sally 的最小兒子的生父。這項研究理清了Sally Hamming 後代錯綜複雜的親緣關係，為隨後通過Y 染色體標記重塑父系譜系關係提供了範例。同年，Decorte 發表了一項疑似法國國王Louis XVI 和Marie － Antoinette 的兒子的線粒體DNA 鑑定［19］。作者們對Carl Wilhelm Naundorf( 聲稱是這對皇室夫婦的後代) 、Marie － Antoinette 和她的兩個姐妹，以及現存的母系親屬的線粒體DNA 進行了分型。結果表明，雖然Naundorf 被冠以Louis XVII 的名號，但他的線粒體DNA 遺傳類型與其他母系親屬測試者的完全不同，因此他是個偽冒者。這項研究是最早通過線粒體DNA 進行基因家譜學研究的工作，為通過母系遺傳研究基因家譜學提供了參考。

( 三) 發展

近20 年，受公眾對名人家族歷史的濃厚興趣的驅動，基因家譜學中探索歷史名人的父系類型一直是最為活躍的研究方向，例如前面提到的美國總統Thomas Jefferson［18］，法國皇帝拿破崙［20］和波旁家族［21］，俄羅斯的羅曼諾夫家族［22］，以及中國的愛新覺羅家族［23］、成吉思汗［24］和曹操［25］。其中，成吉思汗和愛新覺羅·覺昌安的父系類型最早是通過特殊的Y 染色體單倍型，即所謂的星簇( Star Cluster) 和滿族簇( Manchu cluster) 推測而來的，它們分別高頻出現於蒙古語和滿通古斯語人群［24］［26］。這種通過分析Y 染色體單倍型數據尋找晚近人群擴張信號的方法還運用在其他課題中。例如，2015 年Balaresque 分析了歐亞大陸上127 個人群的5 321 個Y 染色體數據，發現了11個星簇狀的擴張信號，其擴張年代為公元前2100 年至公元1100 年［27］。排除所用位點過少、可能存在的遺傳類型錯判等問題，這項研究還是有些有趣的結論，比如揭示了晚近擴張人群與生活方式的關係———阿爾泰語遊牧人群Y 染色體的大範圍傳播可能與馬的使用有關。

基因家譜研究受DNA 檢測技術發展的推動。現如今，基於現代DNA 和古代DNA 高通量測序的手段也進入到基因家譜學之中。最好的例子是2014 年Olalde I 等測試了一個疑似含法國國王Louis XVI 血液的手帕上的全基因組，他們發現，根據所獲得的數據來推斷的祖先和表型與歷史記載不符［21］，否定了葫蘆內所含血樣屬於Louis XVI，該研究為破解歷史懸案提供了有力的證據。

在1999 ～ 2000 年，第一家提供基因家譜分析的基因測試公司成立。隨後，基因家譜研究被這些商業公司陸續推出的項目所主導［28］。其中，第一家也是最成功的公司即Family Tree DNA。該公司由一位美國的業餘譜牒專家Beenett Greenspan 於1999 年創立。迄今，有大約40 家［29］甚至更多的實驗室和公司可以提供祖源檢測和重構家族譜牒的服務。截至2009 年，接受這類服務的用戶已經超過了100 萬人。

2005 年，首個基因家譜學的專業刊物在線出版。同年，國際基因家譜學會( ISOGG) 成立。這個非商業機構的目標是通過研討會、網站、演講、論壇和會議，教育大眾如何在譜牒研究中正確使用遺傳學知識。2008 年，俄羅斯DNA 家譜學院出版了雜誌Herald of the Ｒussian Academy of DNA Genealogy。同年，另一個基因家譜學的雜誌Ｒussian Journal of Genetic Genealogy 創刊。此外，也有一些專業的博客介紹基因家譜學的動態，甚至有電視頻道專門播放基因家譜相關內容的節目。

二、國內基因家譜的研究動態

國內基因家譜的研究要從曹操家族說起。這項研究通過對曹操後代家系的遺傳學梳理，確定了曹操的遺傳類型和身世，證實曹操的父親是家族內過繼，而不是異姓( 夏侯家) 收養，這解決了歷史學遺留了2 000年的問題［25］［30］［31］。這項研究是國內通過分子生物學手段研究歷史疑難問題的新嘗試，它開創了歷史人類學這一新領域。該研究通過媒體傳播在全國引起了較大反響，並引發了基因家譜研究的新潮流。這項研究催生了後續一系列基於家族水平的探索性課題，包括歷史謎案探索、突變速率估算、東亞遺傳結構、考古學和法醫學的應用，以及國內首個分子人類學專業刊物———《現代人類學通訊》的問世。

( 一) 歷史謎案

曹操的祖父是東漢時期的大宦官曹騰，曹操的生父曹嵩是其養子，因此，曹操的身世是一大史學謎題。曹操在作《家傳》時自稱為周朝曹叔振鐸之後，後來再度改為出自帝舜。據《曹瞞傳》記載，曹操之父曹嵩出自夏侯氏。宋代以後，曹操出自夏侯氏的說法流傳甚廣。而後世製作的家譜幾乎都追溯到西漢開國功臣曹參。傳統譜牒學方法僅從文獻資料無法確定曹操的真實身世，使用最新的科學技術成為解決這個問題的新思路。

復旦大學現代人類學教育部重點實驗室從2009 年開始對曹操的遺傳類型歸屬展開了系統的調查，分別從曹操可能存在的後人家系［25］和曹氏宗族墓群中曹操的叔祖父———曹鼎遺骸［30］兩方面入手，論證曹操的父系Y 染色體類型極有可能為O2* -M268。根據曹操後人家系的測試結果，反推單倍群O2* -M268 為曹操所屬類型的可能性是92． 71%; 根據古代樣本Y 染色體12 個STＲ位點的測試結果，利用基於貝葉斯等位基因頻率法的資料庫，推測曹鼎屬於O2* -M268 + ，PK4 － ，M176 － 的概率為60． 18%，屬於單倍群C3* -M217 的概率為13． 97%，屬於其他單倍群的概率均低於11%。2016 年，課題組又對該樣本進行了Y 染色體單核苷酸多態位點( SNP) 分型測試，明確其遺傳類型屬於O2 － M268 + ，F1462 + ，PK4 － ，彌補了之前通過現代人家系推測曹操遺傳類型和Y-STＲ推測Y-SNP 的缺陷［31］。至此，曹操及其後人的遺傳類型為F1462 + ，PK4 － 的結論得以蓋棺定論。

如前文所述，一些研究者根據蒙古語和滿通古斯語人群中特有的高頻單倍型( 星簇和滿族簇) ，以及對應的共祖時間，推測其父系祖先分別為成吉思汗和愛新覺羅·覺昌安［24］［26］。但是，由於缺乏明確的家系樣本和古代遺骸的支持，這兩個推測結果的真實性一直飽受爭議［32］。2015 年，我們採集了7個愛新覺羅氏的家系( 3 個家系有完整譜牒) 的男性樣本，進行了Y 染色體短串聯重複片段( STＲ) 分型，結果顯示，其中3 家( 2 家有完整家譜，其最近共祖為清太祖努爾哈赤) 的父系遺傳類型非常接近，且極為罕見，對這3 個樣本的Y-SNP測試結果表明，此類型屬於C3b2b1* -M401 單倍群，即愛新覺羅家族的父系遺傳類型［23］。2016 年，我們又對愛新覺羅家族的男性個體進行了Y 染色體測序，發現這些個體屬於更為精細的遺傳類型C3b1a3a2-F8951，與星簇為兄弟支系，與之前推測的C3b2a-M48 滿族簇毫無關係［33］。因此，之前推斷的成吉思汗與星簇之間的關係可能也不牢靠。

2017 年，韋蘭海等探討了星簇的起源，以及它與成吉思汗和各個蒙古語人群的關係［34］。通過對34 個屬於星簇的Y 染色體全序及與其較近支系的Y 序列的研究，我們發現這些星簇樣本屬於單倍群C3b1a3a1-F3796，其分布於中國東北到北高加索的廣大區域。這些人群的源頭被追溯到古代尼倫蒙古部落或者普通的蒙古部落，比如烏茲別克人和諾蓋人中的曼格特部( Manghit tribe) 、烏茲別克人中的柯訥格斯部( Keneges tribe) 、阿富汗的哈扎拉人、中國的達斡爾人，以及哈薩克人群中的拉特部( Dulat tribe) 、烏孫部( Uysun tribe) 和克烈部( Kerey tribe) 。而他們的晚近共祖時間為2576 年前，與整個蒙古語人群擴張的時間一致，這顯然與成吉思汗或其他男性親屬無關。Zerjal 等認為哈扎拉人是成吉思汗的直系子孫，他們認為這是支持成吉思汗與星簇之間關係的有力證據。但事實上，哈扎拉人來源於成吉思汗派遣的蒙古大軍。而這兩萬戰士來自於不同的蒙古部落，並沒有直接證據表明哈扎拉人都是成吉思汗的後代。

事實上，尋找成吉思汗的父系類型困難重重。一方面，由於蒙古人保持祖先神秘感的葬俗，導致蒙古貴族( 特別是皇室) 的墓地極少被發現［35］。儘管如此，基於有限墓葬的古DNA 研究給出了極為矛盾的結論。根據蒙古國東部塔班陶勒蓋的疑似黃金家族墓地遺骸的DNA 鑑定結果，Lkhagvasuren等認為成吉思汗和他的家族屬於遺傳類型Ｒ1b-M343［36］，然而另一項來自中國河北的高等級貴族墓的遺傳調查表明，成吉思汗的遺傳類型為單倍群Q 也不能完全排除［37］。另一方面，疑似成吉思汗後代的現代人的DNA 分型結果表明，不同家族分支的父系類型也不一致［38］。比如說，3個現存的成吉思汗家族分支屬於遺傳類型C3 下的3 個早期分化的不同亞型，此外，成吉思汗親兄弟Khasar 的後人屬於遺傳類型O3，成吉思汗父親的同父異母兄弟Belgutei 的後人屬於遺傳類型Ｒ1a1a。

近年來，本課題組對西北地區永登縣的魯土司家族進行了父系遺傳調查，根據魯氏家譜的記載，他們的祖先為脫歡( 成吉思汗的第六子闊列堅的後代) 。在元末明初，脫歡和他的部眾歸降於明廷。後因作戰勇猛，自第三代起賜漢姓魯。從此，魯土司家族駐守西北永登縣長達19 代，歷時561 年。Y 染色體分型結果表明，魯土司家族的遺傳類型為C3b1a1a1a-F1756 ( 又稱C3b3a2a-448del) ，常見於蒙古語和突厥語人群［39］。進一步的遺傳網絡分析發現，魯土司家族後人與哈薩克斯坦DNA 計劃( The Kazakhstan DNA Project) 中的Tore 支系共享單倍型［40］。Tore 支係為成吉思汗大兒子朮赤的後代。至此，成吉思汗的遺傳類型又有了一個新的可能———C3b1a1a1a-F1756。

( 二) 突變速率

Y 染色體短串聯重複片段( STＲ) 常常用於估算單核苷酸多態位點( SNP) 支系和歷史名人的年代。但是由於採用不同的速率和估年方法，所產生的結果會有數倍的偏差，選擇何種突變速率和估年方法仍有爭議。王傳超等使用兩個有著完整、可靠譜牒記錄的深度家系直接評估Y 染色體的突變速率和估年方法。結果表明，「BATWING 法加上家系突變率」能非常準確地對歷史人物進行年代估算［41］。這項研究的兩個家族的祖先分別為史詔( 南宋名士，翼國公史簡之子，生活於公元885 ～ 957年前) 和操妙榮( 任職饒湖鎮總，生活於公元603 ～ 673 年前) 。

司馬光家族延續了上千年，家譜記載較為完整，為突變速率的估計提供了較好的材料。杜盼新等對11 個聲稱為司馬光後代的家族進行了Y-STＲ 分型，結果表明，有5 個家族的STＲ 單倍型彼此之間十分接近，同屬下遊單倍群O1a1a1a1a1a-F492，F656-。同時，我們使用「BATWING 法加上家系突變率」逐層計算所有支系的最近共祖時間，其結果與根據譜牒資料構建的家族譜系圖非常吻合［42］。

這兩項研究表明，深度家系對於計算父系遺傳的男性Y 染色體在家族中的變化速度非常有價值。

( 三) 遺傳結構

正如前文所提到的，Balaresque 通過5 000多個Y-STＲ 數據，篩選出了歐亞大陸上包括星簇和滿族簇的11 個晚近擴張信號［27］。相比之下，二代測序技術應用於Y 染色體全序列，能夠構建更多信息量的譜系樹，它的枝長與時間成比例，因此，可以直接評估每個節點的最近共祖時間( TMＲCAs) 。此外，根據基於高通量測序的譜系樹，我們可以系統地分析不同的因素如何影響人口大小和結構。比如，這些有著較長枝長的支系暗示了較低的人口增長和頻繁的瓶頸，而那些被視為星狀結構的有著較短枝長的支系被解釋為人口快速擴張的強烈信號。除了星狀結構，有時在譜系樹中存在一種有規律的分叉結構，它也與人口擴張有關。但是，這兩種不同的結構所反映的人口歷史是完全不同的。比如，Sikora 等通過溯祖模擬發現，Ｒ1b 星狀結構和E1b1a 的分叉結構分別與西歐亞和撒哈拉以南非洲的新石器時代擴張有關［43］。具體而言，Ｒ1b 的星狀結構表明，當它進入這塊大陸時，就在很短的時間內發生了成功的擴張，而E1b1a 有著非常有規律的分叉結構，顯示E1b1a 擴張始於較大的人口大小，並持續了數千年。

關於東亞的父系人口歷史， 2014 年，嚴實等應用二代測序技術發現了Y 染色體上約4 000 個新的遺傳標記，並定義了大量新的分支，發現東亞3 個父系星狀擴張發生在約5 000 ～ 6 000 年前的新石器時代，現代約40%的中國人來自當時這3 個子嗣繁多的祖先［44］。我們最近的研究進一步觀察到這次新石器時代的強烈的瓶頸效應和人口擴張［45］。東亞特有的父系譜系中，有5 個呈星狀結構———O3a2c1a-F5( Oα) 、O3a2c1-F46 ( Oβ) 、O3a1c1-F11 ( Oγ) 、C3a1-F2613 ( Cα) 和Q1a1-M120( Qα) ，以及一個呈複雜分叉結構———O1a1a1-F78( Oσ) 。值得注意的是，我們發現65% 的現代中國人都是這6 個超級祖父的後代，他們的擴張時間分別為5 400 年前( Oα) 、6 500 年前( Oβ) 、6 800年前( Oγ) 、6 400 年前( Cα) 、5 200 年前( Qα) 和5 000 年前( Oσ) ［46］。正如前文所述，我們揭示了漢族主體來自於新石器時代的少數幾個父系祖先，但他們是誰? 每個超級祖父與古史傳說中的傳奇領袖是否有關? 不久的將來，聯合古DNA 和現代人DNA 的研究將有助於解決這些問題，它對於理解中國人群的起源非常關鍵。

( 四) 考古應用

考古發掘往往面臨一個問題，漢之前的遺址極少有墓磚、墓誌等表明身份信息的出土物，再加上墓地被盜嚴重( 墓誌等有經濟價值) ，絕大部分遺骨缺少身份信息，但是對於墓地發掘來說，確定墓主人的身份是考古學的一個核心問題。

山東省臨沂市洗硯池晉墓位於洗硯池街北側、王羲之故居公園東北部。此處共發現兩座墓葬，其中，M1 為雙室墓葬，保存完整，同一墓葬埋葬3 個未成年人，為考古發掘中極為罕見的現象; M2為夫妻合葬墓，墓室結構完整，在一號墓之西，與一號墓相距不遠。該遺址一經發現，便引起了社會和學術界的廣泛關注，被評為2003 年度十大考古發現之一。但是，對於墓主人的身份一直存在兩種猜測: 一種認為是琅琊王氏的後代，另一種認為是西晉司馬氏的後代。2016 年，杜盼新等人對該遺址進行了基因家譜調查: ( 1) 排除了M1 西室6 歲女童與M2 夫婦間的親緣關係; ( 2) 鑑定了M2墓葬中男性遺骨的父系遺傳類型為C3 南支-F948 + ，F3880 + ，該遺傳類型在北方漢族中最為常見［47］。該研究為後續琅琊王氏和司馬家族的父系遺傳類型研究奠定了基礎。

還有一個案例是復旦大學和吉林大學古DNA 課題組的一次合作。兩個課題組對內蒙古阿魯科爾沁旗遼代耶律羽之墓地的兩個男性人骨進行了古DNA 鑑定。一個遺骸為M6: 3( 耶律道清，耶律羽之的三代子孫) ，一個為M10( 無墓誌) 。實驗結果表明，兩個個體的遺傳類型分屬N 南支和N北支，這兩個支系的分化時間已有上萬年。通過父系親緣關係鑑定，排除了M10 是耶律羽之家族男性後代的可能，其具體身份有待進一步比較驗證。

基於上述兩個案例，我們可以看到，對於大量已經發掘的身份未定的墓地，DNA 鑑定並將其結果納入一個可以相互比對的古DNA 資料庫的重要性。依據這個資料庫，我們可以基於親緣關係，推測未知遺骸的可能身份。另外，進一步結合碳十四測年技術和文獻材料，多重證據鎖定未知墓主的身份，真正發揮科技考古的威力。

( 五) 法醫應用

一方面，法醫學的DNA 指紋法為基因家譜學奠定了基礎，另一方面，族群、氏族、家族水平的譜系研究也促進了法醫遺傳學的發展。

甘肅白銀市連環殺人案的破獲是法醫學運用基因家譜學原理的一個成功案例［48］。白銀連環殺人案是中華人民共和國成立以來發生的重大惡性案件之一。從1988 年到2002 年，11 位女性( 包括一名8 歲的女童) 遭到強姦和殺害。嫌疑犯逍遙法外長達30 年，警方做出了各種努力，如指紋比對、DNA 比對、按口述畫像、重金懸賞等，但均無功而返。但是前期的積累是有意義的，尤其是Y 染色體資料庫的建立，成為後續破案的關鍵。當嫌疑人的遠方堂叔犯案，警方發現其Y 染色體單倍型與當年疑犯的DNA 類型一致時，整個高氏家族男性都被納入了排查範圍，最終，白銀市連環殺人案得以快速破獲。該案件的破獲是Y 染色體基因家譜學的成功運用，這意味著法醫資料庫不僅只能做同一認定，每個男性數據背後代表著一個大的同姓家族。Y 染色體DNA 分型和基因家譜學原理正在成為法醫遺傳學的常規手段。

近年來，本課題組開發了一個專門用於群體遺傳學和法醫學應用的Y 染色體資料庫［49］［50］，通過該資料庫，我們推測了入緬遠徵軍［50］、淮海戰役士兵［51］，以及一些刑事案件中的疑犯和失蹤人口的可能地理來源和父系親屬。

2007 年，我國首個歷史人類學專業刊物———《現代人類學通訊》問世了。該雜誌旨在從社會、語言、民俗、歷史、考古、體質等方面回答人類起源和演化的問題。基因家譜學屬於其中的一個重要板塊，該刊物上發表了兩項相關研究。操姓主要有鄱陽郡操姓和重慶長壽操姓兩大分支。據傳，鄱陽郡操姓源自逃難的曹操後人。2012 年，王傳超等的Y 染色體調查顯示，鄱陽郡操姓與曹操家族，乃至其他曹姓均無關係［52］。2014 年，王傳超等又依據譜牒材料，對賽典赤及鄭和的後裔———雲南的納姓和馬姓進行父系Y 染色體分型，發現他們屬於南亞西部常見的單倍群L1a-M76，揭示了賽典赤與鄭和的波斯祖源［53］。

三、展望

姓氏最早出現於中國，其歷史可追溯到5 000年前。在其他國家中，西歐人姓氏最早的記錄不足千年( 愛爾蘭人約900 年) ，日本人的姓氏也才150 餘年［54］。我國現有姓氏4 100個，但大多數姓氏的起源並不單一。周朝的姓氏大多是以封國為氏，後改為姓，封國內的百姓來源本來就是多種多樣的。所以中國的姓氏總體上內部父系血緣並不完全一致。根據我們對超過10 000例帶有姓氏信息的Y-SNP /STＲ 數據的分析，在同一個姓氏中，幾乎可以觀察到中國人中常見的所有父系類型，同時，在同一個父系類型中，也幾乎可以看到中國人群中所有常見的姓氏。這意味著姓氏和Y染色體不是簡單地一一對應關係，基於較小樣本量的推測，Y 染色體類型與姓氏之間的關聯沒有意義。但是，修著家譜一直是中國人的傳統，一些家譜甚至跨越3 000年。這些譜牒材料和深度家系都是我國的人文資源。研究族群/姓氏內部和深度家系的遺傳動態，可能是釐清族群/姓氏來源和演化的一個事半功倍的方案。

現如今，國外的基因家譜學研究正被商業公司所引領，主要原因是: ( 1) 該學科的原理、測試和分析手段日漸成熟，商業公司可以以標準化流程提供更好的服務; ( 2) 在不考慮科研目的的情況下，商業公司更能滿足普通大眾尋根問祖的個性化需求; ( 3) 嫁接網際網路技術，消費者可以在線下單，通過唾液採集器收集口腔上皮細胞，郵遞至公司，最後的報告也會通過移動端反饋結果，方便快捷; ( 4) 有專業的人員進行項目計劃、組織和結果的個性化解讀，客戶體驗感好。因此，基因家譜學正成為娛樂性遺傳檢測的一部分，這些檢測包括通過全基因組標記去評估個人祖源、親緣關係和疾病易感性等。可以預見的是，我國的基因家譜學研究也會朝著這個方向發展。

國外的業餘愛好者們展示著令人驚訝的關於分子進化、群體遺傳學和統計學的知識［55］。比如，他們時常在Journal of Genetic Genealogy 雜誌上發表文章。該雜誌雖然缺少標準的同行評議審稿，但是有一些遺傳學工作者也樂在其中。這可能也是讓公眾參與科學研究的一個有趣的例子。我們相信，隨著基因家譜學的進一步推廣，國內業餘愛好者的水平也會顯著提高。《現代人類學通訊》更關注東亞的族群/家族歷史，反對任何形式對權威的盲從，同時面向專業和業餘作者，促進人類學的各個領域百花齊放、百家爭鳴。基因家譜學的推廣也暗含風險，需要格外警惕。首先，可能面臨的風險是意外地發現了一次非父事件或者一段珍貴的口述歷史被證明是不可靠的。在聲稱是美國總統Thomas Jefferson 後代的家系的鑑定案例中，上述兩種情況同時發生，這些家屬長期不能接受檢測結果，造成不良影響［56］。其次，儘管Y 染色體被認為和疾病沒有太大關係，但是一些Y 染色體的缺失被發現與男性不育有關［57］，這意味著一些特殊的Y-STＲs 和SNPs 的缺失［58］，這些結果涉及檢測者的個人隱私。最後，Y染色體譜系常常被誤導性地對應地理起源和族群分布［59］，引起不必要的糾紛。但是，如果前期知情同意工作做得細緻，後期解釋和溝通工作做到位的話，這些風險完全可以避免。

再次回想梁啓超的「大圖書館夢」，或許藉助網際網路的力量收集、整理譜牒，藉助DNA 的力量鑑別譜牒，併集聚基因家譜學從業者和愛好者的共同力量，「能盡集天下之家譜俾學者分科研究，實不朽之盛業也」。

參考文獻:

［1］ 陳夢家． 殷墟卜辭綜述［M］． 北京: 科學出版社， 1956．

［2］ 常建華． 家族譜研究概況［J］． 中國史研究動態， 1985( 2) ．

［3］ 汪俊． 略論譜牒學在文史研究中的意義［J］． 揚州大學學報( 人文社會科學版) ， 1997( 3) ．

［4］ 梁啓超． 中國近三百年學術史·譜牒學［M］． 上海: 東方出版社， 2004．

［5］ 劉黎明，樊雄，李鑑蹤，等． 祠堂·靈牌·家譜: 中國傳統血緣親族習俗［M］． 成都: 四川人民出版社， 1993．

［6］ 王雲度． 譜牒學概述［J］． 江蘇師範大學學報( 哲學社會科學版) ， 1991(2) ．

［7］ Krause J，Paabo S． Genetic Time Travel［J］． Genetics， 2016( 1) ．

［8］ Calafell F，Mhd L． The Y Chromosome as the Most Popular Marker in Genetic Genealogy Benefits Interdisciplinary

Ｒesearch［J］． Human Genetics， 2017( 5) ．

［9］ 李輝． Y 染色體與基因家譜［J］． 世界科學， 2013( 2) ．

［10］ Ttushkin E Y． Genetic Genealogy: History and Methodology［J］． Ｒussian Journal of Genetics， 2011( 5) ．

［11］ Jeffreys A J，Wilson V，Thein S L． Hypervariable ’minisatellite』Ｒegions in Human DNA［J］． Nature，1985，3( 6006) ．

［12］ A． J． Jeffreys，V． Wilson，S． L． Thein． Individual-specific ·、`fingerprints』of human DNA［J］． Nature， 1985， 316( 6023) ．

［13］ Ivanov P L． Human Individualization and Personal Identification: Molecular Biology in Forensic Medicine［J］． Herald of the Ｒussian Academy of Sciences， 2003( 12) ．

［14］ Gill P， Ivanov P L，Kimpton C， et al． Identification of the Ｒemains of the Ｒomanov Family by DNA Analysis［J］． Nature Genetics， 1994( 2) ．

［15］ Jeffreys A J，Allen M J，Hagelberg E， et al． Identification of the Skeletal Ｒemains of Josef Mengele by DNA Analysis

［J］． Forensic Science International， 1992( 1) ．

［16］ Skorecki K，Selig S，Blazer S， et al． Y Chromosomes of Jewish Priests［J］． Nature， 1997， 385( 6611) ．

［17］ Thomas M G，Skorecki K，Ben-Ami H， et al． Origins of Old Testament Priests［J］． Nature， 1998， 394( 6689) ．

［18］ Foster E A， Jobling M A，Taylor P G， et al． Jefferson Fathered Slave’s Last Child［J］． Nature， 1998， 396( 6706) ．

［19］ Decorte Ｒ． Mitochondrial DNA Analysis on Ｒemains of a Putative Son of Louis XVI，King of France and Marie-Antoinette

［J］． European Journal of Human Genetics， 1998( 4) ．

［20］ Lucotte G，Thomasset T，Hrechdakian P． Haplogroup of the Y Chromosome of Napoléon the First［J］． Journal of Molecular Biology Ｒesearch， 2011( 1) ．

［21］ Larmuseau M H D，Delorme P，Germain P， et al． Genetic Genealogy Ｒeveals True Y Haplogroup of House of Bourbon

Contradicting Ｒecent Identification of the Presumed Ｒemains of Two French Kings［J］． European Journal of Human Genetics， 2014( 5) ．

［22］ Coble M D，Loreille O M，Wadhams M J， et al． Mystery Solved: The Identification of the Two Missing Ｒomanov Children Using DNA Analysis［J］． Plos One， 2009( 3) ．

［23］ Yan S，Tachibana H，Wei L H， et al． Y Chromosome of Aisin Gioro， the Imperial House of the Qing Dynasty［J］．Journal of Human Genetics， 2014( 6) ．

［24］ Zerjal T，Xue Y，Bertorelle G， et al． The Genetic Legacy of the Mongols［J］． American Journal of Human Genetics，2003( 3) ．

［25］ Wang C，Yan S，Hou Z， et al． Present Y Chromosomes Ｒeveal the Ancestry of Emperor CAO Cao of 1 800 Years Ago

［J］． Journal of Human Genetics， 2012( 3) ．

［26］ Xue Y，Zerjal T，Bao W， et al． Ｒecent Spread of a Y-Chromosomal Lineage in Northern China and Mongolia［J］． American Journal of Human Genetics， 2005( 6) ．

［27］ Balaresque P，Poulet N，Cussatblanc S，et al． Y-chromosome Descent Clusters and Male Differential Ｒeproductive Success: Young Lineage Expansions Dominate Asian Pastoral Nomadic Populations［J］． European Journal of Human Genetics， 2015( 10) ．

［28］ Tetushkin E Y． Genetic Genealogy: History and Methodology［J］． Ｒussian Journal of Genetics， 2011( 5) ．

［29］ Ｒoyal C D，Novembre J，Fullerton S M， et al． Inferring Genetic Ancestry: Opportunities，Challenges， and Implications

［J］． American Journal of Human Genetics， 2010( 5) ．

［30］ Wang C C，Yan S，Yao C， et al． Ancient DNA of Emperor CAO Cao’s Granduncle Matches Those of His Present Descendants:

a Commentary on Present Y Chromosomes Ｒeveal the Ancestry of Emperor CAO Cao of 1 800 Years Ago

［J］． Journal of Human Genetics， 2013( 4) ．

［31］ 文少卿，王傳超，敖雪，等． 古DNA 證據支持曹操的父系遺傳類型屬於單倍群O2［J］． 人類學學報， 2016( 4) ．

［32］ Abilev S，Malyarchuk B，Derenko M， et al． The Y-chromosome C3* Star-cluster Attributed to Genghis Khan’s Descendants is Present at High Frequency in the Kerey Clan from Kazakhstan［J］． Human Biology， 2012( 1) ．

［33］ Wei L H，Yan S，Yu G， et al． Genetic Trail for the Early Migrations of Aisin Gioro， the Imperial House of the Qing Dynasty［J］． Journal of Human Genetics， 2016 ( 3) ．

［34］ Wei L H，Yan S，Lu Y， et al． Whole Sequence Analysis Indicates that the Y Chromosome C2* -Star Cluster Traces Back to Ordinary Mongols， rather than Genghis Khan［J］． European Journal of Human Genetics， 2017( in pressing) ．

［35］ 張曉東． 蒙元時期的蒙古人墓葬［D］． 吉林大學碩士學位論文， 2006．

［36］ Lkhagvasuren G，Shin H，Si E L， et al． Molecular Genealogy of a Mongol Queen’s Family and Her Possible Kinship with Genghis Khan［J］． Plos One， 2016( 9) ．

［37］ Cui Y，Song L，Wei D， et al． Identification of Kinship and Occupant Status in Mongolian Noble Burials of the Yuan Dynasty Through a Multidisciplinary Approach［J］． Philosophical Transactions of the Ｒoyal Society of London，2015， 370( 1660) ．

［38］ Batbayar K， Sabitov Z M． The Genetic Origin of the Turko-Mongols and Ｒeview of The Genetic Legacy of the Mongols．

Part 1: The Y-chromosomal Lineages of Chinggis Khan［J］． The Ｒussian Journal of Genetic Genealogy， 2012( 2) ．

［39］ Wei L H，Huang Y Z，Yan S， et al． Phylogeny of Y-chromosome Haplogroup C3b-F1756， an Important Paternal Lineage in Altaic-speaking Populations［J］． Journal of Human Genetics， 2017( 10) ．

［40］ Zh S，Turuspekov Y，Daulet B， et al． The Kazakhstan DNA Project Hits First Hundred Y-profiles for Ethnic Kazakhs

［J］． Ｒussian Journal of Genetic Genealogy， 2012( 1) ．

［41］ Wang C C，Li H． Evaluating the Y chromosomal STＲ Dating in Deep-rooting Pedigrees［J］． Investigative Genetics，2015( 1) ．

［42］ 杜盼新，文少卿，王凌翔，等． 重構司馬光家族基因家譜［J］． 人類學學報( 出版中) ．

［43］ Sikora M J，Colonna V，Xue Y， et al． Modeling the Contrasting Neolithic Male Lineage Expansions in Europe and Africa［J］． Investigative Genetics， 2013( 1) ．

［44］ Yan S，Wang C C，Zheng H X， et al． Y Chromosomes of 40% Chinese Descend from Three Neolithic Super-Grandfathers

［J］． Plos One， 2014( 8) ．

［45］ Wang C C，Huang Y，Yu X， et al． Agriculture Driving Male Expansion in Neolithic Time［J］． Science China ( Life Sciences) ， 2016( 6) ．

［46］ Wen S Q，Tong X Z，Li H． Y-chromosome-based Genetic Pattern in East Asia Affected by Neolithic Transition［J］．Quaternary International， 2016( 426) ．

［47］ 杜盼新，駱瀟沁，文少卿，等． 臨沂洗硯池晉墓遺骸DNA 研究報告［A］． 山東省文物考古研究所，臨沂市文化廣電新聞出版局． 臨沂洗硯池晉墓［C］． 北京: 文物出版社， 2016．

［48］ Yao H，Wen S，Tong X， et al． Y Chromosomal Clue Successfully Facilitated the Arrest of Baiyin Serial Killer［J］．Science Bulletin， 2016( 22) ．

［49］ Wang C C，Wang L X，Shrestha Ｒ， et al． Convergence of Y Chromosome STＲ Haplotypes from Different SNP Haplogroups Compromises Accuracy of Haplogroup Prediction［J］． Journal of Genetics and Genomics， 2015( 7) ．

［50］ Wen S Q，Tong X Z，Wang C Z， et al． Y-chromosomes from Skeletal Ｒemains of Chinese Expeditionary Force offer a Clue to Their Paternal Ｒelatives［J］． Science Bulletin， 2016( 6) ．

［51］ 王遲早，文少卿，石美森，等． 淮海戰役士兵遺骸的Y 染色體分子鑑定［J］． 法醫學雜誌， 2017( 4) ．

［52］ 王傳超，嚴實，韓昇，等． 鄱陽操姓血緣上並非出自曹操［J］． 現代人類學通訊， 2012( 6) ．

［53］ 王傳超，王凌翔，張曼菲，等． Y 染色體揭示賽典赤·贍思丁和鄭和的波斯祖源［J］． 現代人類學通訊， 2014( 8) ．

［54］ King T E， Jobling M A． What’s in a name? Y Chromosomes，Surnames and the Genetic Genealogy Ｒevolution［J］．Trends in Genetics， 2009( 8) ．

［55］ Balanovsky O，Gurianov V，Zaporozhchenko V， et al． Phylogeography of Human Y-chromosome Haplogroup Q3-L275 from an Academic /citizen Science Collaboration［J］． BMC Evolutionary Biology， 2017， 17( Suppl 1) ．

［56］ Williams S Ｒ． Genetic Genealogy: the Woodson family’s Experience［J］． Culture Medicine ＆ Psychiatry， 2005( 2) ．

［57］ Vogt P H． AZF Deletions and Y Chromosomal Haplogroups: History and Update based on Sequence［J］． Human Ｒeproduction Update， 2005( 4) ．

［58］ King T E，Bosch E，Adams S M， et al． Inadvertent Diagnosis of Male Infertility Through Genealogical DNA testing［J］． Journal of Medical Genetics， 2005( 4) ．

［59］ King T E，Bowden G Ｒ，Balaresque P L， et al． Thomas Jefferson’s Y Chromosome Belongs to a Ｒare European Lineage［J］． American Journal of Physical Anthropology， 2010( 4) ．

【責任編輯海曉紅】

The Development History of Genetic Genealogy in China

WEN Shao-qing1 ，HAN Sheng2 ，LI Hui1

( 1． Ministry of Education Key Laboratory of Contemporary Anthropology，Fudan University，Shanghai 200433，China;

2． History Department，Fudan University，Shanghai 200433，China)

Abstract: Genetic genealogy is an applied science which adopts genetics to traditional genealogy， raising lots of concerns

daily． At first， this article traces the development history of genetic genealogy including its source， infancy， and latest

advance in worldwide especially in China． Next， the author mainly focuses on the aspects of family history， group structure，

mutation rate，archaeological application and forensic application． New achievements have been made in interdisciplinary

studies which combines genetic genealogy with other disciplines． Finally， the author hopes that the descriptions of principles

and case studies will help practitioner and amateur to promote genetic genealogy in China in the future． It is worthwhile to

note that the popularity of genetic genealogy also follows with some drawbacks mainly because of privacy issues related to the

DNA donor，his close family and far-related namesakes．

Key words: Genetic Genealogy; DNA Genealogy of Y Chromosome; Celebrity Family History; Deep-rooting Pedigrees;

Forensic Application

作者簡介:

文少卿( 1982 － ) ，男，湖北荊門人，復旦大學現代人類學教育部重點實驗室博士後研究人員，主要從事歷史人類學研究;

韓昇( 1957 － ) ，男，江蘇海安人，復旦大學歷史系教授，博士，博士生導師，主要從事中國古代史研究;

李輝( 1978 － ) ，男，上海人，復旦大學現代人類學教育部重點實驗室教授，博士，博士生導師，主要從事歷史人類學研究。