Neurology:阿茲海默症相關基因影響兒童大腦的早期發育

2021-02-12 神經精神界


導語：最新研究發現，與阿茲海默症發病相關的一種基因的突變能夠影響兒童的大腦發育，攜帶該突變基因的患者在三歲左右就會表現出大腦發育障礙以及認知能力受損的症狀。

此前的研究表明，攜帶APOE基因ε4突變的的人群更加容易得老年痴呆症，但這一新的研究表明，這一基因突變還會造成早期的發育紊亂，這要比大腦斑塊形成早得多。

"對這些小孩子進行APOE基因的研究能夠獲得對老年痴呆的發生相關的更多信息"。來自夏威夷大學的神經學家Linda Chang說道。這一方向的研究也許會從根本上找到杜絕老年痴呆症發生的方法。

Chang等人對1187名三歲到20歲之間的健康人群進行了研究，他們所有沒都沒有大腦發育不良的症狀。參與者們接受了遺傳檢測以及大腦掃描，之後研究者們對攜帶APOE突變基因的兒童重點進行檢測。

APOE基因能夠幫助機體產生載脂蛋白E，由於該基因存在三個突變型：ε2, ε3, or ε4，因此，所有人的APOE基因存在六種組合類型：ε2ε2, ε3ε3, ε4ε4, ε2ε3, ε2ε4,以及ε3ε4。

研究者們發現，攜帶ε4基因型的兒童的大腦發育與其它兒童存在一定的差異。ε2ε4基因型兒童的海馬體相比其他同齡兒童要小5%左右，而八歲以下的攜帶ε4ε4基因型的兒童期海馬體的結構完整度相比同齡人明顯較差。

這些發現表明，攜帶ε4基因的兒童海馬體的發育存在缺陷。

除了腦部掃描以外，兒童們還接受了認知測試。其中ε4基因攜帶者的認知能力相比同齡人明顯要差一些。八歲以上的ε4基因攜帶者則沒有任何的障礙。

到目前為止，這一研究能夠給我們提供新的能夠影響阿茲海默症發病的因素。希望這一發現能夠最終轉化為對阿茲海默症的預防與治療。

原始出處：

Linda Chang, et.al. Gray matter maturation and cognition in children with different APOE ε genotypes.  Neurology.2016.

轉自：梅斯醫學


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