近日來自復旦大學上海醫學院、福建醫科大學和中科院上海生命科學研究院等機構的研究人員展開合作，利用先進的外顯子組測序（Exome Sequencing）技術證實PRRT2基因突變有可能導致了陣發性運動源性運動障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的發生。相關研究論文在線發表在11月20日的《自然—遺傳學》(Nature Genetics)雜誌上。
來自復旦大學上海醫學院的吳志英教授和福建醫科大學的王檸教授為這篇文章的共同通訊作者。吳志英教授現為復旦大學神經病學研究所所長，華山醫院神經內科主任醫師，研究方向為神經遺傳變性病。近年來發表與神經疾病防治相關的學術論文百餘篇，以通訊作者兼/或第一作者在Neurology、Arch Neurol、FASEB J、Neurobiol Aging等國際主流雜誌發表SCI論文20餘篇。2006年入選「新世紀百千萬人才工程國家級人選」，2007年獲得「第十屆中國青年科技獎」。王檸教授現任職福建醫科大學附屬第一醫院神經內科，享受國務院頒發的政府特殊津貼。長期從事神經內科臨床醫療、科研和教學工作，擅長於神經科較疑難的肌肉疾病及神經遺傳病。
陣發性運動源性運動障礙（PKD）是一種運動誘發的以肢體和軀幹陣發性舞蹈手足徐動症或肌張力障礙痙攣為特徵的一種不常見的散發性、家族性或繼發性疾病。家族性大部分呈常染色體顯性遺傳，少數也可隱形遺傳。目前科學家們對其基因定位及發病機制尚不清楚。
在這篇文章中，研究人員利用外顯子組測序法對具有陣發性運動源性運動障礙病史的8個漢族家庭成員及其1000名對照個體進行了易感基因研究，從中鑑別出三PRRT2基因截短突變（truncating mutations）。其中一個突變為6個家庭成員所共有。PRRT2是近年來發現的在神經系統發育過程中呈高水平表達的新基因，截短突變可導致PRRT2蛋白亞細胞定位發生改變。新研究證實PRRT2基因突變有可能導致陣發性運動源性運動障礙的發生。這一研究發現對於揭示PRRT2基因的功能，以及陣發性運動源性運動障礙的診斷、治療具有十分重要的意義。（來源：生物通 何嬙）
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