曾經轟轟烈烈的基因組測序計劃，如今都有哪些新發現？

2020-11-05 綜合資訊信息

經過九年義務教育，大部分人都對教科書上的基因組測序計劃耳熟能詳，甚至能夠回憶起生物老師當年談論基因時的神秘表情。在大多數人心目中，當基因組計劃完成之時，也就是人類的諸多奧秘被解開之日。然而，從2001年開啟的項目，到如今卻鮮有新聞爆出，這項計劃究竟發現了哪些黑科技？

（圖源網絡）

自從2001年就開啟的基因草圖計劃，雖然基礎的測繪工作已經接近完成，大概有92%左右的人類基因組被測序並且被拼接了起來，好像人體所有的秘密都將會通過基因而被全部揭露。然而，伴隨著研究的持續深入，基因相關的端粒、著絲粒序列等因為大量的重複序列而無法正確拼接。這些無法測出的序列被稱為基因組黑洞；隨著研究的進一步加深，似乎整個基因組更像是一個更大的黑洞，乃至於科學家們甚至無法正視基因這個詞的準確定義。

在基因層面上還有另一個很有意思的現象。當年，在基因組計劃接近完成的時候，很多科學家都驚訝的發現，人類的基因數量僅有2.5萬個左右，與預想中的10萬個左右的基因數量相差甚遠。而就連一種非常簡單的生物，線蟲的基因也多達2萬個左右；甚至連水稻的基因都比人類多出1倍。為何人類的基因數量那麼少？因為存在可變剪切，基因的數量相比能表達出的蛋白質數量要更少。而且人類基因的可變剪接程度比昆蟲、線蟲、植物的更大，總體可變剪接比例大概在60%左右，也就意味著當人類基因組中的兩條染色體進行可變剪接時，很可能會直接導致蛋白質組成員增加5萬多種，或許這也是人類進化速度如此之快的一個微妙縮影吧！

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