近日，國際頂級學術期刊《細胞》，發表了迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。這是由中國科學家主導，歷時兩年，對14餘萬中國人無創產前基因檢測數據進行深入研究的成果。
據悉，這次研究不僅確認了與身高和身體質量指數（BMI）等表型有關的新的遺傳位點，還發現了中國人基因組中獨特的病毒DNA分布。
發現獨特病毒DNA分布
10月4日，中國研究人員領導的一個國際研究團隊完成了迄今最大規模的中國人基因組測序和分析，有助於揭示基因與生育的聯繫以及了解中國人口基因結構。
這項發表在新一期美國《細胞》雜誌上的研究顯示，深圳華大基因研究院用「無創產前基因檢測」技術收集了超過14萬名中國孕婦的部分基因組樣本。
「無創產前基因檢測」是對孕婦少量游離DNA進行測序以檢測染色體異常的一種技術。採用測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體的風險。
研究人員表示，這項研究的測序對象約佔中國總人口的萬分之一，除漢族外還覆蓋了36個少數民族。研究實現了多種表型的全基因組關聯分析，構建了包含約900萬個多態性位點的中國人群基因頻率資料庫（CMDB），其中包括約20萬個新發現的多態性位點。
值得注意的是，這次研究還發現了中國人基因組中獨特的病毒DNA分布。
除此之外，科研人員稱，甘肅省和青海省的漢族人群體中所含有的歐洲人成分明顯高於其它省份。而這個地區在中國古代恰巧是絲綢之路的必經之地——河西走廊，是中西方人群匯聚的地方，很可能由此導致該地區漢族人有較高的歐洲血統。
研究發現，一個叫NRG１的基因變異情況與孕婦生雙胞胎的概率有關。此外，有一個基因的變異與孕婦血液中皰疹病毒6型濃度高有關，後者是導致嬰兒出現「薔薇疹」的常見原因。
10日，關於此次科研成果的新聞發布會將在深圳國家基因庫召開，屆時會正式發布這一科研成果的細節內容。
填補中國人基因組學研究空白
眾所周知，基因是生命密碼，國家級人群基因組學研究以及對遺傳資源的保護與應用是精準醫學的基礎，直接影響到一個國家在生物醫藥領域的核心競爭力。
目前，美國、英國等多個國家已經發起國家級人群基因組學研究計劃並取得初步成果，中國也已在精準醫學規劃中啟動部分項目。
該研究文章通訊作者、華大生命科學研究院院長徐訊表示，上述研究成果填補了大規模中國人基因組學研究領域的眾多空白，揭示了一系列中國人群特有的遺傳特徵，有助於推動中國精準醫學事業的發展，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等領域的應用。
同時，這是頂級國際學術期刊第一次認同，其刊物上文章所使用的數據僅需保存於深圳國家基因庫，而無需向海外資料庫進行備份。央廣網稱，這意味著國際學術期刊對中國資源保護法規政策的充分尊重與認同，也代表中國已經完全有能力與實力管理與保護中國重要的遺傳資源，對於中國的基因數據自主權具有非常重要的意義。
徐迅說，儘管「無創產前基因檢測」是低通量測序，但測序對象基數大，因此上述數據仍有助於對中國人口基因結構有一個全局性的認識。論文共同作者、美國加利福尼亞大學伯克利分校綜合生物學教授拉斯穆斯·尼爾森說，能獲得這麼大的樣本量，找出基因變異與人類特徵間的關聯，這很了不起。
推薦閱讀：
【國慶獻禮】國內首個肺癌靶點全覆蓋NGS試劑盒獲批上市
腫瘤數據分析培訓班開課啦！
相約廣州丨第九屆中國分子診斷技術大會等您來
加入基因俱樂部 獲取最新行業報告
全國1271家第三方醫學檢驗實驗室名單匯總
北、上、廣、深、天239家獨立第三方醫學檢驗所（室）名單