人類基因組的基因進化

2020-11-28 生物谷

        在11月13日的《美國科學院院刊》的網站上公示了美國健康研究院癌症研究所的華人學者劉秀芬（Xiu-Fen  Liu）等人有關人類基因組中POTE-actin基因表達和進化的研究論文。

        研究組之前曾描述了一種靈長類特異性基因家族POTE，這種基因在許多中癌症中表達，但正常器官中的量很有限。

        13個POTE基因分散在8個不同的染色體中，並且由一個原始的基因ANKRD26經由人類基因組的擴增和重組進化形成。

        依據序列相似性，POTE基因家族成員分為三類。通過對基因組資料庫進行分析，這個研究組在祖先POTE橫向同源物（Paralog）的一個羧基末端確定出一種肌動蛋白反轉錄轉座子插入。

        通過Northern  blot分析，研究人員在一種乳腺癌細胞系中確定出了假想的7.5-kb  POTE-actin轉錄本。由這種POTE-actin轉錄本編碼的蛋白質被推測為一種120Da的蛋白。

        利用能夠識別POTE蛋白的胺基酸末端部分的抗-POTE  mAbs，研究人員真的在乳腺癌細胞系（已知表達這種融合轉錄本）中檢測到了這種120Da  POTE-actin融合蛋白。

        這些數據證明一種反轉錄轉座子的插入早就了一種不同功能的POTE基因——這意味著通過反轉錄轉座子的插入得以進化出新功能的人類基因。

英文原文：

Evolution and expression of chimeric POTE-actin genes in the human genome.

We previously described a primate-specific gene family, POTE, that is expressed in many cancers but in a limited number of normal organs. The 13 POTE genes are dispersed among eight different chromosomes and evolved by duplications and remodeling of the human genome from an ancestral gene, ANKRD26. Based on sequence similarity, the POTE gene family members can be divided into three groups. By genome database searches, we identified an actin retroposon insertion at the carboxyl terminus of one of the ancestral POTE paralogs. By Northern blot analysis, we identified the expected 7.5-kb POTE-actin chimeric transcript in a breast cancer cell line. The protein encoded by the POTE-actin transcript is predicted to be 120 kDa in size. Using anti-POTE mAbs that recognize the amino-terminal portion of the POTE protein, we detected the 120-kDa POTE-actin fusion protein in breast cancer cell lines known to express the fusion transcript. These data demonstrate that insertion of a retroposon produced an altered functional POTE gene. This example indicates that new functional human genes can evolve by insertion of retroposons.

 

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