科學家報導改進後的獼猴基因組

2021-01-09 科學網

科學家報導改進後的獼猴基因組

作者：

小柯機器人

發布時間：2020/12/19 16:20:51

美國華盛頓大學Evan E. Eichler等研究人員合作報導改進後的獼猴基因組。這一研究成果於2020年12月18日發表在國際學術期刊《科學》上。

研究人員報導了一個更新的參考基因組裝配（Mmul_10，contig N50 = 46 Mbp），該序列組可將序列連續性提高120倍，並使用650萬個全長轉錄本對其進行注釋，從而提高了人們對基因含量、同工型多樣性和重複組織的理解。隨著片段重複的裝配改進，研究人員發現了新的譜系特異性基因和擴展的基因家族，這些基因可能在進化和疾病易感性研究中提供有用的信息。

來自853隻獼猴的全基因組測序（WGS）數據確定了8570萬個單核苷酸變體（SNV）和1,050萬個插入缺失變體，包括與人類自閉症和發育遲緩相關的潛在破壞性變體，為開發非侵入性非人類靈長類動物（NHP）人類疾病模型提供了框架。

據介紹，獼猴（Macaca mulatta）是生物醫學研究中研究最廣泛的NHP。

附：英文原文

Title: Sequence diversity analyses of an improved rhesus macaque genome enhance its biomedical utility

Author: Wesley C. Warren, R. Alan Harris, Marina Haukness, Ian T. Fiddes, Shwetha C. Murali, Jason Fernandes, Philip C. Dishuck, Jessica M. Storer, Muthuswamy Raveendran, LaDeana W. Hillier, David Porubsky, Yafei Mao, David Gordon, Mitchell R. Vollger, Alexandra P. Lewis, Katherine M. Munson, Elizabeth DeVogelaere, Joel Armstrong, Mark Diekhans, Jerilyn A. Walker, Chad Tomlinson, Tina A. Graves-Lindsay, Milinn Kremitzki, Sofie R. Salama, Peter A. Audano, Merly Escalona, Nicholas W. Maurer, Francesca Antonacci, Ludovica Mercuri, Flavia A. M. Maggiolini, Claudia Rita Catacchio, Jason G. Underwood, David H. O』Connor, Ashley D. Sanders, Jan O. Korbel, Betsy Ferguson, H. Michael Kubisch, Louis Picker, Ned H. Kalin, Douglas Rosene, Jon Levine, David H. Abbott, Stanton B. Gray, Mar M. Sanchez, Zsofia A. Kovacs-Balint, Joseph W. Kemnitz, Sara M. Thomasy, Jeffrey A. Roberts, Erin L. Kinnally, John P. Capitanio

Issue&Volume: 2020/12/18

Abstract: The rhesus macaque (Macaca mulatta) is the most widely studied nonhuman primate (NHP) in biomedical research. We present an updated reference genome assembly (Mmul_10, contig N50 = 46 Mbp) that increases the sequence contiguity 120-fold and annotate it using 6.5 million full-length transcripts, thus improving our understanding of gene content, isoform diversity, and repeat organization. With the improved assembly of segmental duplications, we discovered new lineage-specific genes and expanded gene families that are potentially informative in studies of evolution and disease susceptibility. Whole-genome sequencing (WGS) data from 853 rhesus macaques identified 85.7 million single-nucleotide variants (SNVs) and 10.5 million indel variants, including potentially damaging variants in genes associated with human autism and developmental delay, providing a framework for developing noninvasive NHP models of human disease.

DOI: 10.1126/science.abc6617

Source: https://science.sciencemag.org/content/370/6523/eabc6617

Science：《科學》，創刊於1880年。隸屬於美國科學促進會，最新IF：41.037

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