淺談DNA分子檢測技術應用於續修家譜的必要性和科學性

2020-11-26 祥福2020

史同雲 河北省鹽山縣小莊鄉東璋璧村

家譜又稱家乘、宗譜、族譜、世譜等,是家族的歷史書。隨著生活水平的提高和外出務工機會的增多,續修家譜成了眾多家族的必要活動。但是天災人禍導致資料受損、老譜失迷,給續修家譜帶來了莫大的困難。

如何解決這個難題呢?那就是進行DNA檢測,特別是父系Y染色體DNA的檢測,通過檢測可理清家族內部個體間的遺傳關係。在我國,家族、宗族是指父系制度的同姓親族,是以婚姻和血緣關係結合成的社會單位,因此,Y染色體是研究家譜的絕佳材料。因此,當遺失的譜書、受損的資料無法作為追尋祖先的可靠依據時,Y染色體DNA檢測是找到「正」根「真」祖的最佳方法,是補全和重構家譜的唯一手段。

人體是由細胞構成的,細胞又包括細胞膜、細胞質、細胞核三部分。細胞核中有染色體,每條染色體上一般只有一個DNA分子。DNA分子就像蓋房子的藍圖,它規劃了人的長相、血型、愛好、脾氣、性格等特徵,甚至疾病、衰老和死亡。DNA分子由四種核苷酸【也可稱作四種鹼基(A、G、C、T)】組成,每個DNA分子就是由許多個核苷酸排列在一起形成的。每個DNA分子有其特定的鹼基數目和排列順序,也就是說,DNA分子之間有一定的差異。但是親緣關係越近,DNA分子間的差異越小,故通過比較DNA分子可知親緣關係的遠與近。

人體體細胞中有23對染色體,其中一對是決定性別的性染色體(男性是XY、女性是XX),另外的22對是不決定性別的常染色體。男性能產生兩種精子,一種含有X染色體,一種含有Y染色體。女性產生的卵細胞都含有X染色體。若含有X染色體的精子與卵細胞結合,就生女孩;若含有Y染色體的精子與卵細胞結合,就生男孩。因此,Y染色體具有父子相傳的特點,只能由父親傳給兒子——Y染色體是名副其實的「傳家寶」。所以說,通過研究男性Y染色體上的DNA分子,可以推知其父親、祖父、曾祖父……,一直到老祖宗。

Y染色體DNA上有一不決定人類特徵的特定區域(約有一千五百萬個鹼基對),該區域發生的突變會被該男性個體的男性後代一直繼承下去。也就是說,子代身上出現新突變的同時,也保留著親代所發生的突變。這些突變在進化過程中保持中立,不受社會因素和自然因素的影響。因此,這一區域上的鹼基變化能夠穩定地遺傳下去,可以用來研究父系祖源。

起源於20世紀末期的DNA分子檢測技術,研究Y染色體DNA的方法共有三種:Y-STR(Y染色體短串聯序列重複次數)測試、Y-SNP(Y染色體單核苷酸多態性)測試和Y全序測試。

Y-STR是指Y染色體DNA分子的特定區域中一些重複出現的短鹼基序列,STR的數值表示該序列的重複次數。各種重複序列(即Y-STR基因座)都有一定的名稱,如GAAA的名稱是DYS385a、TCCG的名稱是DYS458。再如DYS458(15)表示DYS458基因座在一個位置重複了15次;DYS385(10,13)表示DYS385基因座出現在Y染色體DNA分子特定區域的兩個位置,在前一個位置重複了10次,在後一個位置重複了13次;DYS385a(6.1)表示DYS385a基因座有6個完整的重複,另加一個鹼基。當今檢測Y-STR基因座的數目大體上有三類:17個、29個、36個。通過比較Y-STR基因座的位置和數目,可確定被測試人之間的共祖年限,即親緣關係。

Y染色體DNA分子的特定區域中某個鹼基被其他鹼基替換後就構成一個Y-SNP突變,人們把這些突變分門別類,用A~T 20個字母表示支系,以數字和一些字母來做補充,便得到一個字符串,這就是Y染色體單倍群類型,又稱父系單倍群類型。因為Y染色體僅來自父親一方,又因為描述的是多個突變,故稱單倍群。例如我們東璋璧村史姓家族的父系單倍群類型是R1b1b2-PH1578,其中的R表示父系支系,R1b1b2表示單倍群編號,PH1578表示突變名稱。由於父系單倍群類型跟Y-SNP密切相關,Y染色體單倍群又稱為Y-SNP單倍群。若某一群人的單倍群類型相同,則說明這群人源自同一個父系祖先,且相同的部分越多,分開的時間越短,即共祖年限越短。另外,通過研究父系單倍群在當代及古代人群中的分布,可以知道各種單倍群的起源地、起源年代、擴散狀態等家族起源的信息,從而有助於理解人口遷徙事件和對祖先的尋找。Y-SNP測試(又稱「Y中通」,簡稱中通),能檢測到人們已知的Y-SNP位點,再據此找到自身或家族特有的位點。通過Y-STR數據,也能推測受試者的Y-SNP單倍群類型,但這種推測不一定準確。

測Y全序(又稱「Y高通」,簡稱高通)是指測定Y染色體DNA特定區域的所有鹼基序列。測Y全序可以檢測到自約25萬年前所有男性的共同祖先(「亞當」)以來,該男性Y染色體上發生的所有突變,包括每個受試者的父系家族在最近幾千年以來發生的家族特有的突變,能為受試者提供更為細化的父系單倍群名稱。進行Y染色體測序是唯一可準確研究父系祖源、家族遷徙和家族分化的DNA檢測方法。Y全序測試後,將自己的編號(ID)、籍貫、姓氏等信息添加到當前已有的人類「譜系樹」上(即上Y樹,簡稱上樹),相當於在全中國、全世界級別的資料庫中加入了自己的祖源信息,自己就成為「超級大家譜」中的一員。上樹的意義之一是既能找到自己或家族的近支,也能給和自己失散的、甚至未知的宗親點亮回家的引路燈,是一種一勞永逸、坐享其成、守樹待親的懶漢方法。樹上位置越近的編號,親緣關係越近,就像一隻手的食指、中指、無名指、小指之間的關係最近,而與拇指的關係就遠一些。當然,參與檢測的人員越多,分支越多,越容易找到共祖時間短的宗親。

前面說的都是藉助男性的Y染色體來尋根問祖的事,女性能否在尋根問祖的過程中發揮作用呢?答案是肯定的,不過只能尋找母系祖先。文章開始時說過,人體細胞包括細胞膜、細胞質、細胞核三部分,細胞質中有線粒體,線粒體中也有DNA分子。人的精子像蝌蚪,其頭部主要是細胞核,沒有細胞質,也就沒有線粒體。呈球形的卵細胞含有大量的細胞質,也就有很多線粒體。在受精過程中,精子只有不含線粒體的頭部能夠進入卵細胞,因此男性不能將自己的線粒體傳給自己的後代。而卵細胞中的線粒體能傳給自己的子代,包括兒子和女兒。所以,每個人的線粒體都是來自母親,與父親無關。通過研究線粒體DNA可以得到母系單倍群類型,也能追尋自己的母系祖源,即自己的母親、外祖母、外祖母的外祖母……,一直到所有女性的共同祖先(「夏娃」)。由於男女相伴而行,所以通過分析母系單倍群類型得到的人類遷徙路徑,也有助於父系溯源。

看到這,你可能會想這項科學技術真能用於家族的尋根問祖?真能用於確定人與人之間親緣關係的遠近?真能用於尋找失散的宗親?下面我說幾個成功案例。

一、曹操身世的確定。曹操的祖父是東漢時期的大宦官曹騰,曹操的生父曹嵩是其養子,因此,曹操的身世是一大史學謎題。曹操在作《家傳》時自稱為周朝曹叔振鐸(曹叔振鐸,姓姬,名振鐸,周文王姬昌的第六個兒子,周代諸侯國曹國始封之君,曹姓始祖)的後代,後來又稱是舜的後代。而《曹瞞傳》記載,曹操之父曹嵩是從夏侯家抱養的。也就是說,曹操的身世有兩種說法:一種是本來就姓曹,一種是出自夏侯氏。僅從文獻資料無法確定曹操的真實身世,使用最新的科學技術成為解決這個問題的新思路。復旦大學現代人類學實驗室從2009年開始對曹操的身世展開了系統的調查,分別從曹操的後人和曹氏墓群中曹操的叔祖父——曹鼎的遺骸兩方面入手,先後進行了Y染色體12個短串聯重複片段(Y-STR)位點分型測試和Y染色體單核苷酸多態位點(Y-SNP) 分型測試。最終確定曹操後人與曹操叔祖父曹鼎的單倍群類型均為O2-M268+,F1462+,PK4-,證實曹操的父親是家族內過繼,而不是異姓(夏侯家) 收養,這解決了遺留了2000年的歷史學問題。

二、甘肅白銀市連環殺人案的破獲。白銀市連環殺人案是中華人民共和國成立以來發生的重大惡性案件之一,從1988年到2002年,11位女性(包括一名8歲的女童)遭到強姦和殺害。嫌疑犯高承勇逍遙法外長達30年,警方做出了各種努力,如指紋比對、DNA比對、模擬畫像、重金懸賞等,但均無功而返。當嫌疑人的遠方堂叔犯案,警方發現其Y染色體單倍群與當年疑犯的DNA 類型一致時,其原籍蘭州市榆中縣青城鎮城河村的整個高氏家族男性都被納入了排查範圍,最終,白銀市連環殺人案得以偵破。

三、樂陵史秀後人續修家譜時清除「異己」。2018年山東省樂陵市史秀的後人續修家譜,這是史秀1368年落戶樂陵後的最大規模的續譜活動,也是間隔時間最長的一次(距上次續修88年)續譜活動,在續修過程中,採用Y染色體DNA檢測的方法,對近幾十年來接續在史秀名下的史姓進行梳理,剔除了一些史姓人家。

既然能藉助曹操後人的細胞和曹操叔祖父的屍骨可以澄清2000年以前曹操的身世,既然能通過嫌疑人遠方堂叔的Y染色體可以讓逍遙法外長達30年的高承勇伏法,既然樂陵史秀的後人能通過比對Y染色體單倍群類型可以正本清源,那人們也可以藉助Y染色體DNA的檢測技術找到自己家族的祖先和失散的宗親。

誰不願意找到自己的祖先?誰不願意找到自己的宗親?誰不願意弄懂自己的身世?只要你在23魔方、源基因、微基因、英萊盾等網站或京東、微店上下單購買就行,其他的事諸如DNA檢測、結果分析、上樹尋親都不用咱操心。事實上,這種測試,不僅能滿足人們尋根問祖的需要,還能預知疾病的易感性,就是告訴你容易得哪些疾病,並提示你如何預防。簡單地說,只要我們肯花幾十塊、幾百塊或千多塊的人民幣,便能解決尋根問祖、疾病預防等與遺傳有關的問題。

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