來源：為病尋理
臨床特徵：
脊索瘤被認為是一種源於脊索殘留或可能來源於骨內良性脊索細胞的局部侵襲性腫瘤，好發於成人，兒童少見。可發生於顱底、椎體和骶尾骨，也有發生在鼻咽、鼻竇、口咽和頸部軟組織的報導。總體中位生存時間為7年，去分化脊索瘤和低分化脊索瘤侵襲性強，預後更差。
大體特徵：
表現為分葉結節狀腫塊，切面灰白半透明膠凍狀或富於黏液，常伴出血壞死囊性變。低分化脊索瘤切面可呈魚肉樣。去分化脊索瘤切面腫瘤組織部分呈現經典脊索瘤表現，呈灰白色、黏液樣或膠凍樣、結節狀，質軟；部分呈現肉瘤結構，表現為魚肉樣成分，可見島狀黏液樣成分陷於肉瘤成分中，腫瘤周圍見假包膜。可見出血、壞死。
Figure. Low-power view of a lobular growth pattern in a chordoma.
組織學特徵：
經典型脊索瘤特點為分葉狀結構，小葉間為纖維間隔。腫瘤具有豐富的細胞外黏液樣基質，其中可見柱狀、條索狀和簇狀排列的大圓形或多角形腫瘤細胞。瘤細胞主要有兩種：一種細胞較小，核圓形，胞質紅染，似上皮樣細胞；另一種細胞空泡狀，稱為滴滴狀細胞，細胞質內大量黏液推擠胞核靠邊。
軟骨樣脊索瘤可見豐富的軟骨樣或軟骨組織，此型多見於顱底。
細胞性脊索瘤由典型的脊索瘤腫瘤細胞呈片狀分布，可見空泡狀細胞，但缺乏黏液樣基質和軟骨樣組織。
去分化脊索瘤是雙相性腫瘤，由典型的脊索瘤和高級別未分化梭形細胞肉瘤或骨肉瘤並存組成。
肉瘤樣脊索瘤指經典脊索瘤伴有梭形細胞成分，以及脊索瘤中存在顯著細胞異型性及多形性的區域。梭形細胞成分往往與典型脊索瘤區域相移行或環繞其周圍，但這種梭形細胞與去分化脊索瘤的梭形細胞肉瘤不相同：其細胞較一致、核小圓形，與液滴狀細胞核相似，胞質寬，紅染，異型性及多形性皆不明顯，且核分裂象不常見。當經典脊索瘤與梭形細胞混合存在時，梭形細胞也可形成Storiform 結構。另一種形態即顯著細胞異型性及多形性，細胞胞質寬大、或空亮或粉染，胞界清晰，常與經典脊索瘤細胞混雜存在，核分裂象不常見。肉瘤樣脊索瘤所有成分均一性表達CK、S-100 蛋白、Brachyury，與真正的去分化脊索瘤不同。
低分化脊索瘤缺乏脊索瘤典型組織學特徵，表現為圓形至卵圓形的瘤細胞呈實性片狀分布，瘤細胞異型性明顯，核空泡狀，可見核仁，核分裂象易見，胞質豐富嗜酸性。少數病例局灶可見橫紋肌樣細胞，部分病例局灶可見壞死。
圖1：經典型脊索瘤細胞形態；
圖2：軟骨樣脊索瘤細胞形態；
圖3：低分化脊索瘤：腫瘤細胞呈片狀分布，瘤細胞為梭形、橫紋肌樣形態（A）；瘤細胞brachyury陽性表達（B）；
圖4：低分化脊索瘤呈片狀分布，核空泡狀，核仁明顯（左）；
瘤細胞INI1陰性表達（右）。
免疫表型：
幾乎所有的脊索瘤均表達CK和brachyury（脊索發育所必需的轉錄因子，目前除了血管母細胞瘤外，它是脊索瘤高度特異和敏感的標誌物）；大部分病例表達EMA和S100，低分化脊索瘤可能S100多為陰性表達；INI1失表達多為低分化脊索瘤，兒童經典型脊索瘤INI1也可陰性表達。去分化脊索瘤中的去分化成分不表達CK、brachyury、EMA和S100，骶尾部去分化脊索瘤中的腫瘤成分和去分化成分均表達INI1。
鑑別診斷：
（1）腎細胞癌：當脊索瘤的腫瘤細胞含有單個大的空泡，呈印戒細胞樣表現，或為緻密排列的上皮樣細胞，可能被誤診為腎細胞癌；
（2）發生在兒童顱內的非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤INI1表達缺失，但非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤多可見典型橫紋肌樣細胞，細胞核偏位，胞質嗜酸性。免疫組化不表達brachyury；
（3）與INI1缺失的腫瘤（如上皮樣肉瘤和上皮樣惡性神經鞘瘤等）進行鑑別；
（4）其他鑑別診斷需考慮的疾病見表1。
參考文獻
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