基因篩查和檢測有關法律問題:三個案例(上篇)

2021-03-05 優生智庫

來源：ACOG COMMITTEE OPINION（805）.Legal Considerations in Genetic Screening and Testing:Three Case Studies.2020.

整理：出生缺陷諮詢工作站

時間：2021年1月30日

快速發展的遺傳技術改變了臨床醫學的實踐。從產前NIPT到擴展性攜帶者篩查和遺傳性腫瘤基因panel，婦產科醫生常常會面臨有關其遺傳信息的法律責任以及該信息對患者的法律後果的疑問。

以下的三個案例突出了婦產科醫生在進行基因檢測時可能遇到的一些法律問題。這些案例說明了某些法律概念和原則以及與臨床有關的重要立法。這些案例描述並不是要作為法律建議。如要解決涉及合法權利或責任的問題，強烈建議婦產科醫生向專家尋求法律協助。

• 法律和道德上要求保護患者的隱私信息。應將患者的健康信息（包括基因診斷）保密；但如果患者允許你披露此信息，則可以向相關家庭成員提供諮詢。

• 婦產科醫生不應隱瞞患者有關其健康的信息（包括檢查結果），並有責任披露此類信息，尤其是在與決策潛在相關的情況下。

• 鼓勵婦產科醫生諮詢倫理委員會或律師，然後再決定是否向可能面臨風險的家庭成員透露遺傳信息。

• 許多產前基因檢測有可能揭示出患者及其家人意外或未曾懷疑的信息，而這並不是最初檢測的意圖。這樣的結果通常會引起複雜的倫理和法律問題，並且可能需要與遺傳學專業人士、倫理學家或法律顧問進行協商。

一名24歲的患者因為母親患有乳腺癌並且為BRCA1陽性而接受BRCA1基因檢測。患者擔心，如果她的檢測結果呈陽性，她可能會難以獲得健康、生命或傷殘保險。她還擔心僱主因此解僱自己，因為這會增加所有僱員的保費。

該患者的部分顧慮是有根據的，而其他則並非如此。2008年的《遺傳信息和非歧視法》（又稱GINA）是一項美國聯邦法律，禁止健康保險公司利用或要求遺傳信息對保險範圍、保費或資格做出決策。2012年的《患者保護和平價醫療法案》進一步完善，避免已有疾病（BRCA1致病變異）的患者失去健康保險或面臨高額的保費。由於GINA法律，該患者獲得健康保險的資格不會受到BRCA1陽性結果的影響，且如果患者罹患了癌症，則患者保護和平價醫療法案將保護她的資格（和保費）。但是，對原有疾病的強制性覆蓋取決於《患者保護和負擔得起的醫療法案》或包括類似保護措施的替代法律或法規的時間效力。

但至關重要的一點是，讓她了解這些保護措施並不能擴展到其他形式的保險（例如人壽，傷殘和長期護理保險）。《遺傳信息與非歧視法》僅當患者工作單位有超過15名員工時，才能在僱主發現其基因檢測結果後保護她免受就業歧視。較小的公司不受此禁止。

這些保險和就業問題，以及基因檢測的醫學複雜性，凸顯了訓練有素的遺傳諮詢師和遺傳學專業人員在幫助患者做出篩查和檢測決策方面的作用和價值。

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