一個可以媲美曼哈頓工程的項目—《生命的語言》這本書帶你去了解

2020-07-17 星弦科學

人類科學的發展，有幾個卓越的項目，今天就帶你了解一下即曼哈頓工程和阿波羅計劃之後第三個重要項目——人類基因組計劃。

一個可以媲美曼哈頓工程的項目—《生命的語言》這本書帶你去了解

首先先說下這本書的作者—弗朗西斯·柯林斯，他是醫學博士，美國國立衛生研究院(NIH)院長，國際人類基因組計劃的首席科學家，全球基因組學研究領域的先驅者和領軍人物。由於他在遺傳研究方面的卓越貢獻，2007年~2009年分別被授予美國白宮頒發的總統自由勳章和國家科學獎章。所以本書的權威性不容多說。

一個可以媲美曼哈頓工程的項目—《生命的語言》這本書帶你去了解

下面我就分兩部分介紹下這本書主要知識點。

本書前半部分主要知識點:

1.人類基因組計劃是是一個多國合作的國際項目，可以和曼哈頓工程和阿波羅登月計劃相媲美。

2. 人類DNA有31億個鹼基對，哺乳動物也在這個區間範圍之內，但是有些生物的基因組比我們人類更加複雜。

3. 人類的基因組差異很小，大約1000個鹼基對僅有4個不同。因為我們都有共同的祖先。當然基因差異不大。

4. 囊性纖維化是一種單基因遺傳疾病，這個基因是1989年被發現的，科林斯正是發現者之一。這種病主要影響胃腸道和呼吸系統。一個重要特徵是汗水中電解質異常偏高。

5. 苯丙酮尿症簡稱PKU，也是一種隱性遺傳疾病，只能靠嚴格限制飲食結構來解決問題。

6. 夫妻做攜帶者篩查很重要，假如雙方都攜帶某種致病基因，可以提前採取措施，避免生下有缺陷的後代。

7. 過去總認為，人老了得老年性黃斑變性是正常的，現在發現，黃斑變性的風險是隱藏在我們的基因裡的。

8. 1型糖尿病是因為自身免疫系統錯誤的攻擊了正常分泌胰島素的胰腺β細胞，進而殺死這些細胞，因此1型糖尿病患者體內缺乏胰島素，只能從外界補充。

9. 2型糖尿病的主要原因是肥胖，導致β細胞無法提供足夠的胰島素，血糖升高又進一步毒害了β細胞，引起惡性循環。

10. 商業遺傳測試越來越多，但是這種測試仍然存在一定的的爭議。各種醫學、政策研究機構也分為正反兩派。但是這仍然無法阻擋商業基因測試服務走向普及。

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本書後半部分主要知識點:

1. 乳腺癌和卵巢癌的家族遺傳和BRCA1基因有害突變有關，BRCA1和BRCA2基因是一類腫瘤抑制基因，能確保細胞DNA的穩定性，防止細胞生長變異。

2. 癌基因是生長的發動機；抑癌基因是生長的剎車器；糾錯基因是負責的修理工，任何一個環節出問題，就容易產生癌變。

3. 癌症是基因出問題導致的，但是大部分癌症並不遺傳。周邊環境和生活習慣影響更大。

4. 易瑞沙對於特定基因的癌症患者治療效果不錯，但是對其他癌症患者則效果一般。這是一種特定的靶向藥物。2016年易瑞沙已經進入我國醫保目錄。

5. 人類的基因高度相似，說明歷史並不長，現在地球上所有的人都是10萬年前大約1萬名祖先的後代。

6. 現代人類體內含有1~2%的尼安德特人基因。這些基因造成了抑鬱症、過敏、皮膚損傷等等一些列的隱患。

7. 早期人類的皮膚都是深色的，眼睛也是深色。在1.5萬年前，基因突變造就了淺色皮膚，大約6千~1萬年前，另一個基因突變，藍眼睛出現了。

8. 美國歷史上有不光彩的種族主義歷史。即便到現在，對種族的處理也是比較混亂的。因為基因上並不存在絕對清晰的族群區分，體貌外觀上也存在大量模糊地帶。

9. BiDil是一種治療心力衰竭的藥物，也是少有的明確用於自我認定為黑人患者的藥物。

10. 基因治療可以分為「外體基因治療」和「體內基因治療」，都是修補DNA缺陷的方式。想了解更多知識歡迎關注我的微信公眾號 星弦科學 Starstring_Science

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