一例「獨特」的急性早幼粒細胞白血病

2021-01-08 澎湃新聞
一例「獨特」的急性早幼粒細胞白血病

2021-01-06 07:09 來源：澎湃新聞·澎湃號·湃客

原創 盧姿 檢驗醫學網

作者：海南醫學院第二附屬醫院 盧姿

案例經過

患者，男，32歲，反覆牙齦出血就診，血常規提示血三系減少而行骨髓細胞形態檢查。骨髓增生明顯活躍，異常細胞胞體圓或類圓形，核圓，可見扭曲、摺疊，染色質細緻，核仁清晰或隱匿，胞漿量豐富，布滿顆粒，漿內可見柴捆狀奧氏小體，考慮異常早幼粒細胞（圖A、圖B所示），腦海中初步診斷意見為急性早幼粒細胞白血病（AML-M3）。

但在繼續觀察細胞過程中，發現部分細胞胞體小，圓形，胞漿量較少，形態上偏向原始淋巴細胞（圖C、圖D所示）。

當然，既然考慮AML-M3，又怎會把這類細胞歸類為原始淋巴細胞？可能是原始粒細胞，也可能是形態不典型的異常早幼粒細胞，畢竟異常細胞形態變幻莫測，沒有唯一標準，一切皆有可能。

即使形態上認為偏向原始淋巴細胞，但基於可見從形態能夠辨認出的異常早幼粒細胞，診斷意見仍然考慮為AML-M3，因此第一考慮是把這類細胞歸類為原始粒細胞。在分片過程中，當比例超過20%時，有些猶豫了，原始粒細胞大於20%的AML-M3，還沒有遇見過這樣的病例。

第二考慮是這類細胞是形態不典型的異常早幼粒細胞，可分片歸類時，再次猶豫了，形態這樣的異常早幼粒細胞，也沒有遇見過。綜合考慮後，最終把所有異常細胞歸類為白血病細胞，比例達85%，POX染色：(-)2/100；(+)2/100；(++)13/100；(+++)72/100；(++++)11/100，骨髓診斷意見為急性髓系白血病（AML-M3可能性大）。

後來流式細胞術檢測提示35.34%細胞為惡性原始細胞，T/髓雙表型表達，37.58%為惡性髓系幼稚細胞伴T系表達，細胞大，顆粒性大，可疑為異常早幼粒細胞，考慮為急性混合細胞白血病（T/髓雙表型原始細胞伴異常早幼粒細胞）。基因檢測表明PML-RARA S型融合基因陽性。最終診斷為急性混合細胞白血病（急性早幼粒細胞白血病合併其他髓細胞白血病）。

案例分析

急性混合細胞白血病(acute mixed lineage leukemia，AMLL)，是髓細胞系和淋巴細胞系共同累及的具有獨特的臨床生物學特徵的一組疾病，其免疫表型複雜，診斷主要依賴於免疫分型的結果，結合細胞形態學和基因學檢測可提供多層面的診斷依據。本例患者骨髓細胞形態檢查可見胞漿內充滿顆粒的早幼粒細胞，胞漿內可見柴捆狀Auer小體，即使有一定數量的形態上偏向原始細胞存在，形態學診斷意見考慮AML-M3可能性大。

PML-RARA S融合基因陽性是AML-M3最特異的基於標誌，因此基因檢測結果PML-RARA S型融合基因陽性與形態學診斷意見相符合。而免疫標記結果為急性混合細胞白血病（T/髓雙表型原始細胞伴異常早幼粒細胞），既與形態學、融合基因檢測結果符合，也解釋了形態學猶豫的原因，彌補了形態學不足。由此可見形態學、免疫學、細胞遺傳學、分子生物學，在白血病診斷過程中相輔相成，發揮各自的作用。

結束語

關於急性混合細胞白血病的報導病例逐漸增多，但關於T/髓雙表型原始細胞伴異常早幼粒細胞雙表型較少見，此病例反映了白血病細胞形態多變、免疫表型複雜。閱片時，若依據細胞形態可能會得出不同分型白血病的診斷意見時，應慎重考慮是否為混合細胞白血病。每一份遲遲不下筆的片子，自有一定的因素，糾結、再到診斷明確，都有所獲，實踐、成長。

原標題：《一例「獨特」的急性早幼粒細胞白血病》

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