「變樣了，胖了！」「寶貝，還認識爸爸媽媽嗎？」17日上午9時40分許，大連醫科大學附屬第二醫院血液科、遼寧省造血幹細胞移植醫學中心淨化倉門口，時隔26天，薛先生和愛人終於可以擁抱兒子茁茁了。出倉，意味著造血幹細胞移植成功，這名5個月大的嬰兒，終於擺脫了罕見的家族遺傳病。
厄運：家族男性多因遺傳病早夭
上午9時40分許大連醫科大學附屬第二醫院造血幹細胞移植淨化倉內，醫護人員將4根輸液管分別從茁茁的兩隻胳膊上取下，完成出倉前的最後工作。對於即將轉入普通病房，一直陪著孫子的劉女士高興得不得了，「剛來的時候反覆便血，手都耷拉著，現在有勁兒了，精神頭也好了。」茁茁也很配合，全程沒有哭鬧，小腳丫一直在動，看著很有活力。
5個月來，困擾著茁茁的是一種名為Wiskott-Aldrich （WAS）症候群（溼疹血小板減少伴免疫缺陷症候群）的罕見病，發病率為100萬分之一，是先天遺傳病的一種。該疾病主要臨床特徵為血小板計數減少伴頑固性溼疹、反覆感染，易患惡性腫瘤性疾病與自身免疫性疾病，預後較差，大多數患兒於嬰兒期因重要臟器出血而死亡，個別可存活至成人。
這種病之所以罕見，還在於此病女性攜帶但不發病，男性發病極易死亡，因此茁茁母親的家族中多以女性存活，男性多幼年夭折。茁茁母親的表弟也被確診為WAS綜合症。
茁茁的父親薛先生告訴記者，自己和妻子以前對遺傳病沒有概念，大女兒今年四歲，很健康，所以就想再生一個。去年10月，茁茁出生，還沉浸在喜悅中的一家人卻發現茁茁反覆血便，並逐漸加重，在多個醫院檢查均未確診。
3個月時，茁茁又出現呼吸困難，在北京確診為卡式肺孢子肺炎，該種肺炎在免疫功能低下的人群中多見，在北京經過長達1個月的抗感染治療後，茁茁才脫離危險，治療期間，再次複查骨髓穿刺及先天性遺傳病基因篩查，發現茁茁WAS基因有1個半合子突變，經家系分析，來源於其母親。
得知茁茁患有WAS症候群，夫妻倆如遭晴天霹靂，不敢想像孩子的未來會是什麼樣子。看著懷裡軟糯可愛的孩子，他們不忍心就此放棄，下定決心要竭盡全力讓他活下去。
希望：造血幹細胞移植可治癒該病
針對WAS症候群，移植是唯一的治癒方法。茁茁的父母了解到大連醫科大學附屬二院血液科對於多種兒童先天性遺傳病的移植富有經驗，父母帶著病歷來到大醫二院找到了閆金松主任。此時，茁茁僅有5個月，年齡小，且發育遲緩，體重只有5.5kg，移植治療難度及風險較大，對於醫生和護理團隊都是一個極大的挑戰。但茁茁反覆合併出血、感染，隨時都可能因為併發症而危及生命，只有儘快移植才能救這個孩子。
3月23日，茁茁在奶奶的陪同下順利進入淨化倉，啟動了母供子半相合造血幹細胞移植。茁茁也成了省內最小的造血幹細胞移植患者。預處理過程中，茁茁的化療劑量是普通化療的幾十倍，由於既往合併肺內感染，心肺功能耐受性欠佳，且反覆血便，腸道黏膜比較脆弱，預處理過程中出現了黏膜炎反應，治療組制定了嚴密的治療方案，幫助茁茁渡過難關。一切準備就緒，媽媽的骨髓和外周幹細胞順利的回輸到了茁茁的體內。
重生：最快一周左右就可出院
在回輸母親細胞的第13天，進倉的第26天，茁茁的各項指標都在逐漸恢復正常，沒有明顯的感染和出血症狀，體重也從11斤長到了13斤，茁茁終於可以轉入普通病房觀察了。
出倉的時候，薛先生和愛人迫不及待地迎接兒子，摸著茁茁的小手和臉蛋。薛先生說，過去20多天，他的心總是懸著的，「沒有消息，還想知道孩子在裡面怎麼樣，我媽一來電話，又特別害怕傳來壞消息。」
據了解，薛先生為給兒子治病已經欠下7萬元外債，但他卻很樂觀，他說，人是最重要的，錢沒有可以再賺，他會好好守護兒子，如今女兒也在盼著弟弟回家呢。
茁茁的主治醫生，大醫二院血液內科主治醫師高貝貝介紹，如果細胞植入穩定，沒有出現移植後的併發症和排異，一周左右茁茁就可以出院了。但預防感染是個長期過程，茁茁需要精心的照顧和定期複查。
半島晨報、39度視頻記者黃鳳桐 攝影記者張騰飛