近年來晝夜節律遺傳學研究成為了熱點研究，但是對於在睡眠中發揮作用的其他類型基因，尤其是那些調節我們身體所需睡眠的基因，知之甚少。
最近，一組研究人員通過分析一個家庭成員（需要的睡眠時間明顯少於平均水平），發現了一種新基因，他們認為這種基因會直接影響到人體的睡眠時間。
這一研究發現公布在8月28日Neuron雜誌上。領導這項研究的是美國科學院院士傅嫈惠，和加州大學舊金山分校神經學家Louis Ptáček。
Ptáček表示，「我們對睡眠了解的非常少，但睡眠對於我們非常重要，普通人三分之一的時間都花在這個上面。這項研究是一個激動人心的新領域，它使我們能夠分析大腦中電路的複雜性，以及導致睡眠和覺醒的不同類型的神經元。」
傅嫈惠和Ptáček研究分析了幾個家族，他們的睡眠時間只需要6個小時，而針對這個家族，研究人員發現了一個名為ADRB1的基因，在遺傳連鎖研究和全外顯子組測序研究中，他們發現了這種新穎且非常罕見的突變。
破譯基因突變作用的第一步就是在試管中研究其蛋白質。 「我們想確定這些突變是否會導致與野生型相比的功能改變。結果我們發現這個基因編碼ß1-腎上腺素能受體，而這個蛋白的突變體版本穩定性較差，改變了受體的功能。這表明它可能在大腦中產生功能性後果，」傅嫈惠說。
之後，研究人員在攜帶突變基因的小鼠中進行了大量實驗。他們發現這些小鼠平均睡眠時間比普通小鼠少55分鐘。 （該基因的人類比平均時間少兩個小時。）進一步的分析表明，該基因在背部腦橋中高水平表達，這是腦幹的一部分，涉及潛意識活動，如呼吸和眼球運動，以及睡眠。
此外，他們還發現該區域的正常ADRB1神經元不僅在清醒期間更活躍，而且在REM（快速眼動）睡眠期間也更活躍。然而，這種神經元在非快速眼動睡眠期間保持安靜。同時研究人員發現突變神經元比正常神經元更活躍，可能導致短暫的睡眠行為。
「另一種我們確認蛋白質作用的方法是使用光遺傳學，」傅嫈惠解釋說，「當我們使用光來激活ADRB1神經元時，小鼠立即從睡眠中醒來。」
Ptáček承認使用小鼠研究睡眠的一些局限性。比如小鼠表現出與人類不同的睡眠模式，包括睡眠碎片模式，而不是在單個連續時期。 「但是，研究人類睡眠也具有挑戰性，因為睡眠既是一種行為，也是生物學的一種功能，」他說，「我們喝咖啡，熬夜，做其他違背我們自然生物傾向的事情。」
研究人員計劃研究ADRB1蛋白在大腦其他部位的功能。他們還在尋找其他家族可能更重要的其他基因。 「睡眠很複雜，我們不認為大腦中有一個基因或一個區域告訴我們的身體睡覺或醒來。這只是許多部分中的一個。」
傅嫈惠補充說，這項工作最終可能會用於開發新型控制睡眠和覺醒的藥物。「睡眠是我們做的最重要的事情之一，」她說，「睡眠不足與許多疾病的發病率增加有關，包括癌症，自身免疫性疾病，心血管疾病和阿爾茨海默病。」
參考文獻：
A rare mutation of β1-adrenergic receptor affects sleep/wake behaviors