動物所等揭示石山葉猴適應喀斯特環境的遺傳機制

2020-11-25 中國科學院

　　中國科學院動物研究所靈長類生態學研究組與德國靈長類研究中心等國內外多家科研機構合作，利用比較基因組、種群基因組及其細胞學功能實驗，揭示了烏葉猴屬中的石山葉猴種組物種適應喀斯特特殊生境的遺傳機制，發現石山葉猴的鈣離子通道蛋白（CAV1.2）具有有效減少鈣離子內流的作用，從而保證了石山葉猴物種在高鈣環境中的正常生活。

　　該研究基於對烏葉猴屬9個物種23個個體全基因組重測序分析，重建演化歷史和種群結構，揭示烏葉猴屬中黑葉猴種組、銀葉猴種組（T. cristatus group）、鬱烏葉猴種組（T. obscurus group）三個種組演化地位和種群動態。結果表明烏葉猴屬祖先在歷史上約2.9個百萬年前分化形成石山葉猴（Limestone langur）和雨林葉猴（Forest langurs）兩大類群，而黑葉猴種組黑葉猴（T. francoisi）、白頭葉猴（T. leucocephalus）、寮國烏葉猴（T. laotum）、印支烏葉猴（T. ebenus）和越南烏葉猴（T. hatinhensis）的祖先約在1.1個百萬年前開始分化。石山葉猴類群內正選擇基因富集於「鈣離子信號代謝」等通路，並發現了一系列與鈣離子信號傳導、鈣離子跨膜轉運以及細胞內鈣離子調控相關的正選擇基因和擴張基因家族（圖1）。通過對位於細胞膜上的電壓門控鈣離子通道蛋白（CAV1.2）的點突變細胞鈣離子成像實驗和全細胞膜片鉗實驗，結果顯示相比於祖先基因型，黑葉猴基因型的CAV1.2通道具有有效減少鈣離子內流的作用。研究提示該基因的點突變可能是石山葉猴適應喀斯特環境的機制之一（圖2）。黑葉猴與白頭葉猴除毛色差異外，生存環境和習性極其相似，基於種群基因組學的選擇消除分析提示在白頭葉猴中，黑色素合成信號通路相關基因受到顯著的正選擇，且轉錄組分析揭示黑色素合成信號通路中的關鍵基因EDNRB在白頭葉猴中的表達量遠低於黑葉猴。因此該研究推斷EDNRB基因是在自然選擇過程中，在白頭葉猴遺留下來的環境適應性毛色表型的關鍵機制。該研究首次從基因組和細胞學水平對生活於喀斯特極端環境中的非人靈長類的適應性機制進行了研究，該研究結果將為其它生活於該環境的適應機制的探討提供借鑑，同時也可能對探討相同環境下不同物種的趨同性適應進化研究提供研究思路。

　　該工作以Genomic mechanisms of physiological and morphological adaptations of limestone langurs to karst habitats 為題於2019年12月17日在Molecular Biology and Evolution上在線發表。動物所副研究員劉志瑾、碩士研究生張立業、動物所與安徽大學聯合培養碩士生閆忠澤、首都師範大學博士研究生任志傑為共同第一作者，動物所研究員李明、副研究員劉志瑾和德國靈長類研究中心博士Christian Roos為論文共同通訊作者。該項研究得到中科院戰略先導項目（XDB31000000）、國家自然科學基金項目（31761133020, 31970390, 31821001, 31772438）以及國家重點研發項目（2016YFC0503200）的資助。

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圖1. 石山葉猴基因組中鈣離子信號通路相關基因特異性胺基酸突變

　　圖2. 電壓門控鈣離子通道蛋白（CAV1.2）點突變細胞鈣離子成像實驗和全細胞膜片鉗實驗，結果顯示相比於祖先基因型，黑葉猴基因型的CAV1.2通道具有有效減少鈣離子內流的作用

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