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Yevgenievna夫婦。圖片來源:Sergey Ponomarev
目前,俄羅斯分子生物學家Denis Rebrikov正在進行一項備受爭議的基因編輯嬰兒計劃。在一個飄著小雪的星期天夜晚,一名潛在的參與者在莫斯科郊外的一家餐廳與我(記者)會面。她不想被人認出,所以只說了自己的姓氏(Yevgenievna)。我們坐在餐廳樓上一個空蕩蕩的角落裡,樓下播放著喬治亞音樂。Yevgenievna已經20多歲了,但她聽不到任何音樂。自出生以來,她就是聾人,但藉助放在桌子上與無線麥克風相連的助聽器,她可以聽到一些聲音,而且她擅長解讀唇語。她主要通過翻譯用俄語和我交談,她也懂英語。
Denis Rebrikov
Yevgenievna和她的丈夫(部分失聰)想要生一個不會遺傳聽力問題的孩子。我們的討論沒有任何違法之處:俄羅斯沒有明確的法規禁止Rebrikov進行糾正體外受精(IVF)胚胎中的耳聾基因突變計劃。 但是Yevgenievna對媒體感到不安。她說:「有人告訴我們,如果我們參與了這項實驗,我們就會出名,而且HBO(美國有線電視網絡媒體公司)已經試圖聯繫我了。我不想像演員那樣出名,讓別人打擾我的生活。」她對這個計劃的過程本身也非常矛盾,這是CRISPR基因組編輯技術的開創性應用,可能存在潛在風險。
這對夫婦是在vk.com網站(相當於俄羅斯的Facebook)的一個專門為聽力障礙人群開設的聊天室相遇。她的丈夫在15歲之前可以聽到聲音,現在也仍然可以通過助聽器來解決聽力問題。Yevgenievna夫婦有一個女兒(Yevgenievna要求我不要透露其年齡)。這個女孩在出生時聽力測試不合格。醫生最初認為可能是剖腹產造成的暫時性問題,但是1個月後,Yevgenievna夫婦將她帶到專門的聽力診所。 她說:「我們被告知女兒沒有聽力。我當時很震驚,我們都哭了。」
他們的女兒可能已經接受了人工耳蝸植入,這是一種使用外科手術植入直接刺激聽覺神經的電子設備。植入人工耳蝸可以聽語音,但通常聽不到音樂。 Yevgenievna和她的丈夫對孩子的設備不感興趣,因為俄羅斯聾啞人社區的朋友對人工耳蝸有不好的體驗,很可能是因為他們在手術後沒有接受適當的康復治療,無法處理大量湧入大腦的新信號。
後來,他們得知女兒聽力受損是遺傳因素導致的。測試顯示,她的兩個名為GJB2的基因拷貝都具有相同的突變。這種稱為35delG的突變是導致聽力喪失的最常見遺傳因素之一。 像Yevgenievna的女兒一樣,35delG純合的人不可避免地會有程度不同的聽力損失。那時,父母雙方都沒有對他們的基因進行過測試,甚至沒有認為他們的聽力問題是遺傳的。
儘管Yevgenievna對人工耳蝸的態度有所保留,但今年夏天時,她決定自己也要植入人工耳蝸。她通過聽力專家了解到一項關於失聰夫婦想要健全子女的基因研究。為此,他們找到了Rebrikov。Rebrikov認為他們不僅要測試GJB2的基因狀態,還要測試整個基因組。令他們驚訝的是,今年八月,他們得知他們倆都是35delG純合子。這表明他們女兒的突變是繼承自他們,而非新產生的。
如果Yevgenievna或她的丈夫有正常的GJB2基因拷貝,那麼一家生殖診所可以通過試管受精(IVF)產生胚胎,並對每個胚胎中的幾個細胞進行測試,以選擇一個能夠具有正常聽力的雜合子進行植入。 她說:「我們被告知,生一個聽力正常孩子的唯一選擇是在基因組水平上編輯一個IVF胚胎。」
Yevgenievna說,Rebrikov解釋了CRISPR編輯的工作原理以及一些風險。 她表示她了解諸如嵌合現象(編輯可能無法糾正胚胎中所有細胞的耳聾突變)和脫靶(可能產生潛在危險的突變)等問題。她說,夏天的討論使她對這項實驗充滿了矛盾心理,但她丈夫深信這是一個好主意。他說:「我們對新技術感到驚訝。這就像一個奇蹟,即使你沒有聽覺也可以生出聽力正常的孩子,我們對這種奇妙的可能性印象深刻。」
但隨後,她諮詢了聽力專家後說道:「許多人告訴我,生一個失聰的孩子再進行人工耳蝸植入也比生個基因編輯嬰兒要好。」
但丈夫想冒一次險。Yevgenievna說:「如果我今天同意了,那麼他一定也會同意。」
她的丈夫非常贊同Rebrikov的計劃。但是他把決定權留給了Yevgenievna,除了Yevgenievna自身的擔憂之外,想要參加Rebrikov的這項研究還必須得到俄羅斯監管機構的批准。
Yevgenievna除了懷疑基因編輯是否比人工耳蝸更好之外,她還不確定自己是否想要第二個孩子。 她甚至都沒有同意使用激素刺激卵巢,這將使醫生收穫多個卵子,這是該方案的第一步。 她問:「聽音樂和患癌症哪個更好?這就是問題。植入人工耳蝸後,孩子可能聽不到音樂,但會過上幸福的生活,尋找自己的詩和遠方」
在餐飲會面的一周後,Yevgenievna接受了自己的耳蝸植入手術。幾天後,她寫郵件說她和丈夫還在經常討論是否要接受Rebrikov提供的「機會」。
她說:「我認為我們應該滿懷自信地接受Rebrikov的建議,就像我決定植入耳蝸一樣。兩年前,我是強烈反對耳蝸植入的,但當我進一步了解後,我改變了想法,我很高興自己決定走出這一步。對於Rebrikov的實驗也是如此。時間會證明一切。」
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