經濟日報12月2日訊 (記者沈則瑾)國際著名學術期刊Molecular Cell近日在線發表了中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所陳玲玲研究組關於長非編碼RNA的最新進展。該研究發現,一類新型長非編碼RNA,或與小胖威利症候群的發生發展密切相關。
人類基因組中存在大量被稱為基因組「暗物質」的非編碼序列,包括基因間非編碼序列等。隨著研究的深入,這些曾因用處不明而一度被視為人體「垃圾基因」的序列正逐漸「正名」,越來越多的非編碼序列功能被科學家發掘。
陳玲玲研究組本次發現的是基因內非編碼序列轉錄產生的一類新型線形長非編碼RNA,並將其命名為SPA。研究人員注意到,其中兩條SPAs來源的區域僅在父系來源的染色體表達,且該區域在幾乎所有的小胖威利症候群患者中完全缺失或不被轉錄。值得一提的是,2012年,陳玲玲研究組曾發現另一被命名為sno-lncRNAs的長非編碼RNA,同樣位於該區域。
小胖威利症候群是一類基因疾病,病理機制至今不詳。臨床表現主要有:神經系統發育異常、肥胖、智力低下等。SPAs、sno-lncRNAs在這類患者體內缺失,在正常人的體內卻大量存在,這可以成為臨床上產前診斷疾病潛在可能性的標誌物,也為及時幹預疾病的發生提供了可能。但是,想要解析小胖威利症候群詳盡的致病機理,還需要基礎研究與臨床研究大量的投入。據悉,該課題得到了國家科技部和基金委的經費支持。
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