八分之一的癌症患者存在遺傳突變

2020-11-07 雲醫會

基因測試可以發現遺傳的遺傳突變，並可以個性化癌症治療，提高生存率，在親人中控制癌症並突破精密醫學的界限。



基因測試可以發現遺傳的遺傳突變，並可以個性化癌症治療，提高生存率，在親人中控制癌症並突破精密醫學的界限。


在《 JAMA oncology》上發表的一項新研究中，梅奧診所的個體化醫學中心的科學家對位於亞利桑那州，佛羅裡達州和明尼蘇達州的梅奧診所癌症中心的3000多名被診斷患有癌症的患者進行了基因檢測。科學家發現，每8名癌症患者中就有1名具有與癌症相關的遺傳基因突變。而使用標準的基於指南的方法將錯過對其中超過一半患者的檢測。


「我們發現，有13.5%的患者在與癌症發展相關的基因中具有遺傳突變，」該研究的作者，梅奧診所的胃腸病學家和肝病學家Niloy Jewel Samadder說。「每個人都有患癌症的風險，在大多數情況下，疾病是偶然發展的。但是，有些人在基因上傾向於患某些類型的癌症，例如乳腺癌或結腸癌。」


基因突變可導致基因功能異常並導致細胞癌變。儘管許多致癌突變是偶然在單個細胞中發生的，但該研究證實近10%-25%是遺傳突變，這些突變引發了可能導致癌症的發生。發現這些隱藏的遺傳遺傳突變可能會導致家庭癌症治療的機會以及可以挽救生命的靶向癌症療法。


在為期兩年的使用主動基因測試審視癌症病因的研究中，梅奧診所向3084名梅奧診所患者提供了免費的基因測試和諮詢，作為其標準癌症護理的一部分。該項目代表了已知的對癌症患者進行通用測試的最大規模的多中心研究，該項目涵蓋了多種癌症分期和類型，包括乳腺癌，結腸直腸癌，肺癌，卵巢癌，胰腺癌，膀胱癌，前列腺癌和子宮內膜癌。


研究人員發現，醫生確定哪些癌症患者應該接受基因檢測所依據的標準指南僅能夠鑑定出48%具有遺傳遺傳突變的患者。


Samadder博士說：「由於遺傳突變而罹患癌症的患者中，有一半以上被遺漏了，這對家庭成員有重大影響。」


在研究過程中，當研究人員檢查基因突變發現的影響時，他們發現三分之一的癌症風險最高的患者的醫療管理發生了變化，包括接受的手術或化學療法的類型。Samadder博士強調說：「如果患者沒有接受基因檢測，那麼將會失去靶向治療的機會。」




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