作者簡介：張莉、段育中，喬見萌、孔凡敏，汪喻，解放軍第306醫院，保健辦。
修長美麗的身材，有可能有致命的的危險。其患者通常擁有異於常人的體格，似乎是上天給予他們的禮物，令他們在各個領域發揮出色；又似乎是對他們的一個玩笑，使這份"禮物"總是被早早"收回"。
優秀的小提琴家帕格尼尼：身軀瘦長、關節柔軟、手指纖長。比常人長的手指和柔韌的關節是他的天賦，使他能在演奏的過程中應用種種對常人來說幾乎不可能的技巧，傾倒眾生，被譽為「小提琴魔術師」，至今無人能出其右，而他留下的曲譜沒有幾個人能順利演奏。經考證：這位偉大的小提琴演奏家和作曲家是馬凡症候群患者。
美國的女排名將海曼，身材高瘦，手指特長，叱吒排壇多年，最後猝死在球場上。據屍檢結果，海曼也死於是馬凡症候群。
1984年 身高2米17的中國男籃運動員韓朋山在火車上因心臟病猝死。
2001年 身高2米04的四川排球運動員朱剛猝死。
2009年 身高2米12的瀋陽東進隊中鋒武強突發心臟病去世。
2012年 身高2米18的籃球運動員張佳迪猝死
馬凡症候群(Marfan syndrome)為1896年Marfan描述的一種間質組織的先天性缺陷，又稱蜘蛛指(趾)，有家族史，骨與關節、眼、心臟受累為其特徵。實際上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指攣縮，1912年Salle，1914年Boerger補充了眼與心臟改變，1902年Achavd補充了家族史，形成了一個完整的症候群。真正的完全顯性的馬凡症候群並不多見，但馬凡樣形體，臨床並不少見，且與某些骨關節畸形有關，近年來已引起越來越多的重視。
一、病因與病理
此種先天性畸形為常染色體顯性遺傳與基因突變。硫酸軟骨素A或C等粘多糖堆積，彈力纖維結構與功能缺陷是造成這種畸形的病理改變基礎
二、臨床表現
馬凡症候群的臨床表現有很大的差異，涉及數個學科，主要有以下幾個方面。
1、骨骼肌肉系統：主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏鬥胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2、眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
3、心血管系統：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯徵、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激症候群、房顫、房撲等。
通常情況可以以歸納為身材瘦長，臉長而窄，四肢細長，尤以肢端更為顯著，指距大於身高，身體下段長度(從恥骨聯合上緣至足跟)大於上段(身高減去下段長度)。手足細長，關節鬆弛；拇徵(4指壓在拇指上握拳時，拇指指端白手的尺側突出)陽性；腕徵(以拇指與示指握對側手腕，示指可以與拇指重疊)陽性，膝徵(一膝搭在另一膝上趾尖可以著地)陽性，手、腕、踩關節鬆弛，踝關節、髖骨、肩關節脫位或半脫位。足弓下陷、高弓內翻、平足外翻均可能出現。合併有關節攣縮者稱為先天性蜘蛛指(趾)攣縮，可表現手指、膝關節、肘關節、肩關節攣縮，可呈現腋鱗、肘蹬；脊柱側彎、後 凸側彎、個別病例也出現前凸側彎，以原發單曲線最多，右胸最多，其次為左腰，也可表現為雙曲線或多曲線，嚴重脊柱側彎可合併脊柱滑脫，因牽拉馬尾神經而引起疼痛。
雞胸、漏鬥胸、自發氣胸、升主動脈擴張引起主動脈閉鎖不全。從兒童至成年，升主動脈擴張任何時候都在加重，最終形成升主動脈瘤、升主動脈夾層動脈瘤、二尖瓣脫垂、左心室肥大，導致一系列心臟症狀。
三、診斷
現代的診斷標準是在 1986 年第七屆人類遺傳學國際大會上建立，並在 1988 年第一次國際馬凡症候群專題討論會上明確規定的標準，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統一標準：
首先評估受累及器官系統：
(1)骨骼系統 ：骨骼系統受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。
主要標準：以下表現至少有 4 項——
雞胸；漏鬥胸需外科矯治；
上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大於 1.05；
腕徵、指徵陽性；
脊柱側彎大於 20 度，或脊柱前移(側彎計)；
肘關節外展減小(〈170度)；
中踝中部關節脫位形成平足；
任何程度的，髖臼前凸(髂關節內陷)(X 片上確定)。
次要標準：
中等程度的漏鬥胸：關節活動異常增強；
高顎弓，牙齒擁擠重疊；面部表徵：
長頭——正常頭顱指數為 75.9 或以下、顴骨發育不全、眼球內陷、縮頜、瞼裂下斜。
(2) 眼睛系統： 眼睛系統受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。
主要標準：晶狀體脫位。
次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發育不全致瞳孔縮小。
(3) 心血管系統： 心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。
主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少 Valsava 氏竇擴張；升主動脈夾層。
次要標準：
二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；
主肺動脈擴張( 在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其他明顯原因下，年齡又小於 40 歲)；
二尖瓣環鈣化(年齡小於 40 歲)；
降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50 歲以下)。
(4) 肺系統： 如果一項存在即可認為肺系統受累。
主要標準：無。
次要標準：自發性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實)。
(5) 皮膚和體包膜：一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。
主要標準：無。
次要標準：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反覆受壓等無關；復發性疝或切口疝。
（6）硬腦(脊)膜
主要標準：CT 或 MRI 發現硬脊膜膨出。
次要標準：無。
(7) 家族或遺傳史：由於家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標準中必須有一項存在。
主要標準：
父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準；
FBNI 基因中存在已知的導致馬凡症候群的突變；
存在已知的與其家族中馬凡症候群患者相同的 FBNI 基因單倍型。
次要標準：無。
馬凡症候群的診斷前提
對特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個不同系統的主要標準以及三分之一的器官受累；如果檢出一個已知馬凡症候群的基因突變，一個系統中有一項主要標準和第二項系統受累即可診斷。 對特定病例的家屬：在家族史中有一項主要標準、一個系統的一項主要標準和第二個系統受累即可診斷。
需與馬凡症候群鑑別的疾病
(1)先天性攣縮性蜘蛛指徵(Viljoen，et al.1994)；
(2)家族性胸主動脈瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al. 1977)， 過去稱為埃德海姆囊性中層壞死；
(3)家族性主動脈夾層(Nicod，et al. 1989)；
(4)家族性晶狀體脫位(Tsipouras，et al.1992)；
(5)家族性類馬凡體型(Milewicz，et al.1995)；
(6) MASS 表型——近視、二尖瓣脫垂、中度主動脈擴張、皮萎紋和骨骼( 馬凡症候群的骨骼次要標準)病變(Pyeritz，et al.1989)；
(7)家族性二尖瓣脫垂症候群(Devereux，et al.1982，1986，1987 ； Roman ，1989b)；
(8) Stickler 症候群遺傳性關節眼病(Stickler，1965)；
(9)Shprintzen－Goldberg 症候群(Shprintzen和 Goldberg，1982)；
新標準與 1988 年的診斷標準的主要區別在於：
1. 對家族中無典型馬凡症候群患者的診斷要求更為嚴格；
2. 骨骼作為一項主要標準，8 項表現中必須至少有 4項方可考慮骨骼受累；
3. 分子分析對馬凡症候群診斷的潛在價值；
4. 對與馬凡綜合症表型有部分重疊的其他結締組織疾病初步診斷標準進行了闡明。包括分為「特異的表現」，即眼晶體脫位、主動脈根部擴張、主動脈內膜剝離和硬腦脊膜擴張(duralectaia)，「其他表現」即在肌肉骨骼、心血管、體表、眼球、 肺臟及中樞神經系統方面的一些體徵。但是其臨床上表現差異很大，即是在同一家族中亦然，此即成為診斷的困難，最後仍要以病理檢查尤其是以基因鑑定為依據
四、x線表現
可見掌指骨、趾骨細長，脊柱側彎或後凸側彎，脊柱裂，硬膜缺如，文獻報導脊柱側彎的發生率40％一97％，此外還可出現扇貝形椎體，椎管增寬，脊柱骨萎縮，髖臼內突。髖臼內突分為3度，以淚點為標準，1度淚點基本正常，2度淚點閉塞，3度髖臼特別深，淚點消失。亦可伴有關節脫位或半脫位，x線可呈現髖關節脫位、肩關節脫位與髕骨脫位。當伴有足畸形時，x形可有相應的表現。胸片顯示升主動脈陰影增寬，左心室增大，陽性率為30％。
五、治 療
骨科治療主要是對症治療，將脫位的關節復位，糾正脊柱側彎，糾正足畸形，對合併關節攣縮者，可先行軟組織松解，然後用石膏逐漸矯正，再用文具保護維持矯正位置，Langensknd介紹一種股骨遠端短縮截骨，端側對合內固定矯正嚴重屈膝畸形的辦法，隨診24年，膝關節能伸直並保持有90度的屈伸活動範圍。屈指可以松解植皮，支具逐漸矯形，但難以完全糾正。對足畸形亦可做相應的矯形處理，對於先天性蜘蛛指(趾)攣縮病人的矯形手術前，對氣管軟骨支架狀態必須有充分的估計，以免出現麻醉意外。眼與心臟的畸形治療往往比骨關節畸形更為重要，必須全面評估通盤考慮。在心血管與呼吸道情況允許時，才能考慮骨與關節及脊柱的矯形治療。
六、預後
馬凡症候群的預後險惡。約有1/3的病例32歲以前死亡，2/3於50歲左右死亡，死亡的主要原因是心血管病變造成的。故一旦明確為馬凡症候群或主動脈中層壞死所致升主動脈瘤伴或不伴主動脈瓣關閉不全；或者升主動脈根部擴張大於6cm；或者出現急性主動脈夾層者，挽救病人生命的主要方法是根治手術。手術方式包括：單純Bentall，Bentall+全弓置換，Bentall+半弓置換；Bentall+全弓置換+降主動脈腔內隔絕術，手術成功率95%。
近日，網絡上有關「反手摸肚臍」的話題迅速擴散開來，眾多網友都在微信朋友圈曬出自己嘗試這個動作的照片，不過也有很多人質疑這樣的動作可能會對身體造成傷害，甚至有人說一些能做出這個動作的人可能患有「馬凡症候群」難道反手摸肚臍真的是有「馬凡症候群」嗎？
一般情況下不建議大家過多嘗試這樣一種動作，因為長時間重複的話，確實會對肩部的韌帶造成一定的傷害。儘管人體的韌帶具備一定的柔韌性，經常鍛鍊的成年人也可以完成這個動作，但如果突破極限地反覆拉抻同一部位，韌帶和肌肉都會出現較大的反應，而且還會出現習慣性脫臼的危險。雖然能做這個動作的人可能外表上會出現四肢較常人不同、柔韌性更好的特點，但這與病例本身還是基本無關的。