不知道大家還記不記得這個新聞：原本有望參加選秀進入NBA的新秀伊賽亞-奧斯汀被診斷出馬凡氏症候群，再也無法參與激烈比賽，籃球生涯徹底終結。
那麼什麼是馬凡症候群呢？為什麼馬凡症候群奪去了他的籃球生涯？我們今天就來聊一聊這個「天才病」——馬凡症候群。
馬凡症候群又稱為馬方症候群，為一種遺傳性結締組織疾病。患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。（PS：史書描述劉備：生得身長七尺五寸,兩耳垂肩,雙手過膝,目能自顧其耳,面如冠玉,唇若塗脂，如果劉備真的長這個樣子，那麼他很可能也是馬凡症候群的患者）。
由於這種病的患者身材高大、四肢修長，往往在各個領域都有極高的天賦，所以被稱為「天才病」。但馬凡症候群的患者往往會因大血管破裂發生猝死。
美國的女排名將海曼，身材高瘦，手指特長，叱吒排壇多年，最後猝死在球場上，年僅33歲不到。據屍檢結果，海曼也死於馬凡氏症候群。
說到這裡，是不是有許多朋友都在測量自己的四肢了呢？別急，讓我們看看馬凡症候群的表現。
1.骨骼肌肉系統
主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏鬥胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2.眼
主要有晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
3.心血管系統
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯症、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激症候群、房顫、房撲等。
4、遺傳性
馬凡氏症候群是一種遺傳性疾病，一般表現為男性遺傳，或會表現為隱形遺傳或隔代遺傳。馬凡氏症候群患者的家屬也應提高警惕，可做全面的身體檢查，及時診斷是否患病。
但是不是有了這些表現就一定是馬凡症候群呢？不一定！請大家不要對號入座。馬凡症候群有一套非常複雜的診斷標準，如果你對自己表示懷疑，建議到正規醫院心臟外科明確檢查。
馬凡症候群該怎麼治療？
目前尚無特效治療。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合併有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。
馬凡症候群能活多久？
病變發展速度個體差異很大，但總體看預後險惡。有1/3的馬方症候群患者死於32歲以前，2/3死於50歲左右。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。
總結：馬凡症候群主要表現為：四肢細長、蜘蛛指、皮下脂肪少，肌肉不發達，伴有高度近視及先天性心血管系統畸形。馬凡症候群容易發生猝死，應避免劇烈運動。該病目前尚無特效治療，對於有心血管病變的患者可以早期手術修復。
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