7月31日，由瀚海基因科技有限公司（下稱「瀚海基因」）自主研發的第三代基因測序儀GenoCare正式推出。該儀器是目前全球唯一用於臨床應用的第三代基因測序儀，據公司方面稱，其技術已達世界領先水平。該產品一旦量產並商用，全基因測序費將由目前二代的1000美元銳降至100美元，測序時間周期也將大幅縮短——從二代的1個星期縮短至1天。
據介紹，目前我國基因測序設備及配套生物試劑基本上被國外企業壟斷。此次研發成功第三代測序儀，不僅打破了國外壟斷，而且具有完整的智慧財產權，成為比肩全球另外兩款第三代基因測序儀太平洋生物和牛津納米孔的領先設備。同時，從源頭帶動了深圳本地光學、精密機械、生物製劑等多個領域的發展，促進大數據、精準醫療和生物製藥企業的聚集，最終將撬動上千億的產業鏈。
成本銳降 功力大增
瀚海基因董事長、第三代基因測序儀研發團隊領頭人賀建奎教授指出，第三代基因測序儀能夠直接讀取最原始的DNA或RNA分子序列，降低臨床基因測序成本。
資料顯示，目前佔據全球70%市場份額的是美國Illumina公司的第二代基因測序技術。那麼，本次推出的GenoCare在技術層面有何優勢？
賀建奎介紹，首先，第三代基因測序儀的核心技術為單分子螢光測序，即無需像二代一樣進行PCR擴增。其次，產品試劑消耗少，檢測成本將大幅降低，全基因組測序費將由目前的1000美元降至100美元。最後，在時間上，未來樣品處理只需要不到半小時，從選樣到出結果將由二代的一周縮短至24小時。
在性能方面，參與第三代基因測序儀檢測的中國科學院北京基因組研究所原副所長於軍頗為自信地表示：「我們在準確度和通量上達到了全球領先水平。」於軍解釋道：「評價一個基因測序儀主要看三大指標，一是通量，二是讀長，三是準確度。而我們運用GenoCare對大腸桿菌測序的數據結果顯示，Genocare與測序行業龍頭Illumina生產的MiSeq二代基因測序儀的一致性達到了99.7%。」
第三代測序儀在操作上亦有突破。「第三代基因測序儀做出來之後要改變之前測序儀的半自動場景。通常來說，做一臺測序儀需要多個環節，包括樣品前的處理非常複雜，耗費時間、人力等。此次推出的第三代儀器，將把上述的多個環節集成在一起。也就是說，儀器測完之後將自動完成生物信息學分析，不需要再有生物信息學專門人員進行數據提取和分析。」賀建奎向記者表示。
100美元買張基因身份證
大眾怎麼受益於第三代基因測序儀？對此，賀建奎表示：「我們想用100美元基因組改變世界，也就是說，未來只要100美元你將擁有一張我們做的基因身份證。這張基因身份證將包含你身上所有基因的信息。這些信息將有助於我們在醫院看病的時候，提供包括疾病監測、治病診斷、治療、用藥等訊息。」
賀建奎進一步指出，基因身份證將在包括健康管理、藥物開發、精準尋人等個人生活領域提供幫助。比如，在健康管理上，糖尿病可以從分析基因來決定是否需要進行早期幹預、生活習慣的改變，而小朋友對花生過敏或者有的不能喝牛奶等，在基因上都會有所提示。
在藥物研發上，基因身份證將有助於新的藥物靶點及特殊人才的尋找等。比如適不適合做運動員的基因，除了骨密度之外還可以做基因上的選擇，甚至一些太空人等特殊人才均會受益。此外，精準體檢、飲食指導、基因相親、保險以及社會維穩等也會從中受益。
擬構建基因測序生態圈
談到未來願景，賀建奎說：「我們要讓基因測序為人人服務。在五到十年間，測序儀可以像B超、X光機一樣，成為在一般醫院裡面都很常用的儀器。」
測序儀本身商業價值巨大。美國的Illumina公司，只有測序儀一個產品，就創造了1700億市值。瀚海基因也希望做上遊測序儀，通過中遊合作夥伴做基於測序儀上的應用開發，比如腫瘤基因檢測、遺傳基因檢測、傳染病檢測等，在測序儀上開發對各類疾病的檢測，形成生態圈。
據介紹，賀建奎團隊的平均年齡只有28歲。就是這個年輕的團隊，耗時5年成功研製出第三代基因測序儀。在賀建奎看來，取得重要成果主要來源於三個方面：「第一是海外人才引進位度造就了我和瀚海基因，第二是引進國際領先學者成為智囊團和科技導向型的投資體系，第三是珠三角地區先進位造和生物醫療產業集群幫助團隊快速獲取產業資源。」至此，瀚海基因在成本上大幅降低，實現了測序儀所有試劑均在深圳本地生產，使用的儀器也是由深圳集成和組裝，最終實現100美元基因組測序的目標。
目前，瀚海基因已經拿到700臺測序儀的訂單。同時，1萬平方米的測序儀生產線亦在深圳羅湖蓮塘工業園有條不紊地建設中，預計年底實現量產。屆時，產能將達到每年1000臺，如果滿負荷生產，每年產值將達50億元。