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粵成立遺傳病基因檢測及治療院士工作站 主攻「地貧」難題
原標題：粵成立遺傳病基因檢測及治療院士工作站 主攻「地貧」難題 中新網廣州5月27日電 (蔡敏婕 張金菊)遺傳病早期診斷及預防對提高總體人口素質具有一定的作用。廣東27日揭牌成立遺傳病基因檢測及治療院士工作站。該院士工作站將利用中國工程院院士曾溢滔的院士團隊人才以及相關技術平臺優勢，開展內地人群遺傳病的研究，建立內地人群遺傳病資料庫並用於疾病診斷。
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遺傳病幹預不等於基因編輯
近日，基因編輯事件引起廣泛關注。很多人不明白，基因編輯跟遺傳病治療有什麼區別？目前的胚胎診斷是不是基因編輯？對此，本報特別邀請生殖醫學專家解惑答疑。人類基因是長期進化、不斷演變的產物，目前人類還不完全具備辨別好基因、壞基因的能力。
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科學網—治療遺傳病從子宮開始
圖片來源：MedicalRF/Getty 本報訊 對於生來便患有遺傳性疾病的嬰兒來說，一生的治療會隨之而來不過，在小鼠中開展的研究顯示，針對血友病以及其他遺傳病的治療可以從子宮裡開始，從而提高嬰兒出生後的治療成功率。 人體的免疫系統非常善於確認並摧毀外來物質。一旦人體遭遇某個特定的入侵者，如果它再次出現的話，免疫細胞便會發起更加快速的反應。這就是疫苗背後的基本原理。 不過，當人體想讓身體接受外來物質比如捐贈的器官時，這種機制會產生問題。然而，情況並非總是如此。
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多基因遺傳病
大家對多基因遺傳病一定並不陌生，但是大家對多基因遺傳病有多少了解呢?這裡小編就來普及下有關多基因遺傳病的相關知識。 與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環境因素共同起作用。多基因遺傳病一般有家族性傾向，如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人群高出數倍，與患者血緣關係越近，患病率越高。
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基因編輯胚胎「治癒」遺傳病?
如果在生命最初始階段的胚胎就進行基因編輯，將錯誤的基因片段加以修復，是否意味著可以糾正這些疾病？父母攜帶的遺傳病能夠得以阻斷呢？近日，廣州醫科大學附屬第三醫院生殖醫學中心劉見橋教授研究團隊，通過對蠶豆病、地貧基因兩種遺傳病的研究，在胚胎階段就對明確缺失、錯漏的基因加以修復後，均得到了不含這些疾病遺傳信息的胚胎。
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日本將解禁基因治療臨床研究 但禁止改變人的受精卵
【觀察者網 綜合報導】 據日經中文網1月17日報導，日本厚生勞動省將於4月解禁使用「基因組編輯」技術治療疾病的臨床研究。該省1月16日認可了基因治療臨床研究指針的修正案。在海外，以遺傳性疑難病症和癌症為對象的臨床研究正在推進，日本也將啟動研究。 基因治療是指通過破壞致病基因並更換正確的基因來治療疾病的方法。
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聚焦「眼科罕見病」研發基因治療藥物,「紐福斯」想讓千萬眼遺傳病...
迄今為止，人們就已發現了700多個導致眼病的突變基因，其中任何一個基因突變都可能引起視神經萎縮、漸進性視力喪失，甚至失明。有數據顯示，全球僅因此類遺傳病致盲的人數就有1500萬，佔總人口0.02%左右。
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曾凡一:基礎研究助力遺傳病基因疾病
日前，在上海科協大講壇暨科技前沿大師談「暑期院士專家系列科普講壇」之「探秘基因 解碼生命——從百年中國遺傳學源流說起」講座中，上海交通大學醫學遺傳研究所所長、研究員曾凡一為公眾解讀了中國基因疾病的研究與治療概況。父親曾溢滔是中國工程院院士，母親黃淑幀是上海交通大學附屬兒童醫院終身教授，曾凡一一家為中國遺傳學領域的發展做出諸多貢獻，在業內享有」一門三傑」的美譽。
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這種活不過30歲的遺傳病,即將被基因治療攻克,已開啟臨床試驗
但該疾病至今尚無有效治療方法，國外有報導通過心臟移植維持生命的治療手段。然而，達農病危及器官並非只有心臟，且心臟移植難度大，對於大多數患者來說並不現實。達農病屬於遺傳病，基因治療才是徹底攻克達農病的終極方法。
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江門市婦幼保健院被列入省級工程技術研究中心 為遺傳病基因檢測...
江門日報訊 （記者/鄧榕 通訊員/劉智） 日前，依託於江門市婦幼保健院「廣東省遺傳病基因檢測工程技術研究中心」被列入「2019年度廣東省工程技術研究中心」，是江門衛生健康系統
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範勇教授:CRISPR/Cas9基因編輯技術在人類胚胎水平治療遺傳病的應用
本次大會邀請到國內相關企業的專家和眾多專家學者共同探討基因編輯在臨床應用中的重大突破，大會期間設有主題討論環節，針對基因編輯技術實現規模化的臨床應用面臨的困難、基因編輯技術在腫瘤免疫治療中的應用、未來會不會有更好的基因編輯技術出現, 特別是有自主智慧財產權的等問題進行探討。
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基因療法首次治癒常見遺傳病
原標題：基因療法首次治癒常見遺傳病 科技日報北京3月2日電 （記者聶翠蓉）法國研究人員在2日出版的《新英格蘭醫學雜誌》上發表論文稱，他們利用基因療法成功治癒身患鐮狀細胞貧血的15歲男孩，該療法在其他7位患者身上也顯示出驚人療效。這是基因療法首次用於治療常見遺傳病。
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中國北方基因庫在瀋陽正式啟動
11月4日，「10萬例新生兒出生缺陷篩查與中國北方基因庫建設研討會」在瀋陽市和平區時代廣場舉行。經過前段時間試運行，中國北方基因庫當天在東網科技大數據中心掛牌並正式啟動，「10萬例出生缺陷篩查研究」項目進入全面實施階段，來自東北三省的35家三甲醫院參與該項目。
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遺傳性疾病的基因療法:在子宮中治療胎兒的遺傳病
遺傳性疾病的基因療法：在子宮中治療胎兒的遺傳病 Frieza77 • 2018-07-31 17:55:17
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廈門建染色體遺傳病基因晶片開放式檢測研究平臺
新華社廈門５月２９日電（記者項開來）廈門市婦幼保健院日前建成染色體遺傳病基因晶片開放式檢測研究平臺。今後只需取１０毫升羊水或２毫升臍血，就能進行全基因掃描，一次性檢測出９０多種遺傳病，幾乎囊括了人類目前已發現的所有遺傳病。
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「逆天改命」的基因剪刀，真的能解決遺傳病問題嗎？
據報導，在2020年頒發的諾貝爾化學獎中，兩位女科學家因為改寫了生命的密碼，而獲此殊榮，同時，也讓「基因剪刀」一夜間成為了熱門詞彙，那麼，基因剪刀真的可以做到「逆天改命」，幫助人類徹底和遺傳病說再見嗎？今天，我們一起來討論一下。
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動物所等在結晶樣視網膜變性病的基因治療研究中獲進展
結晶樣視網膜變性（Bietti crystalline dystrophy, BCD）是一類會對視力健康造成嚴重危害的單基因遺傳病，以患者眼底的大量黃白色閃亮結晶沉積為代表性特徵。它的另一個顯著特徵是，相對於其他人群，BCD在東亞人群中具有顯著增高的發病率。
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基因療法有望治療因HBB基因突變導致的多項血液疾病
鐮刀細胞貧血症（sickle cell anemia）和β-地中海貧血（β-thalassemia）都是由於編碼成人血紅蛋白β亞基的HBB基因上出現突變而導致的遺傳性貧血症。這些疾病患者可能終生需要接受輸血或者其它療法的治療。已有研究表明，在成人中重新表達胎兒血紅蛋白可以起到緩解貧血症狀的作用。但是編碼胎兒血紅蛋白的基因在胎兒出生之後就停止表達了。
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賀林——上海交通大學——複雜(多基因)疾病遺傳學研究、遺傳病的...
所在院校： 上海交通大學 所在院系： 生命科學技術學院 職稱： 教授 招生專業： 生物化學與分子生物學 研究領域
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基因診斷讓遺傳病患兒救治提速
國內首個快速高精度醫學外顯基因診斷方案近日落地上海市兒童醫院，利用高通量測序技術（NGS）對疑難重症遺傳病患兒進行快速輔助基因診斷，7個自然天即可出報告，相較於常規基因診斷報告45-60天的診斷周期，為遺傳病患兒的救治贏得寶貴時間。