馬凡氏症候群來自先天遺傳
2020-12-08 大河網 |
身高異於常人，指、趾如蜘蛛腿，被稱「蜘蛛人」
國內外多名運動員因此病早逝
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5月7日本報A09版《男孩患怪病 形同「蜘蛛人」》報導了鹿邑縣14歲男孩張文祥患馬凡氏症候群急需手術治療。對於此病，心血管外科專家提醒，這種患者多在年輕時出現發病症狀，如不及早檢查並進行手術，多數在30～40歲就會發病導致猝死。
常規檢查很難查出此病
「馬凡氏症候群是一種先天性遺傳性的結締組織疾病，屬於常染色體顯性遺傳，在人體的許多部位都有表現，尤其是在骨骼、韌帶、眼睛、心血管、肺和神經系統。」河南省人民醫院心血管外科主任醫師張國報介紹，這種病普遍特徵是病人身高高出常人，手指和腳趾特別長，因像蜘蛛腿又細又長，所以該病患者被俗稱為「蜘蛛人」。
張國報說，馬凡氏症候群患者在年輕時憑藉常規檢查基本發現不了，其除了會出現不明原因的胸悶，個子高以外，其他方面與正常人無異，「這種病，只能通過一種手段才能在不發病時查出，那就是家族基因檢測。」
河南中醫學院第一附屬醫院心血管外科主任醫師白振祥提醒，如果有家族病史，又有馬凡氏症候群其他表現，如脛骨很長、身材高瘦、近視等症狀，都應儘早到醫院檢查，了解心臟和主動脈是否有病變、是否需要積極治療。
患者易因心血管併發症死亡
馬凡氏症候群患者伴有高顴弓、眼晶體脫位、關節鬆弛以及一系列心臟病和大血管病變，且很多患者有視力問題，站立時背、腿、腹部和頭部疼痛。不過，張國報表示，馬凡氏症候群最大的危險來自心血管系統，如不及早檢查並進行手術，多數在30～40歲就會發病導致猝死，「大多數馬凡氏症候群患者死於心血管併發症，常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭」。美國著名排球運動員海曼和我國男排運動員朱剛、瀋陽東進男籃中鋒武強都是因為該病英年早逝，且美國前總統裡根也是此病患者。
「此病患者發病時，通常會出現片刻間大汗淋漓的症狀，隨時有因血管破裂出血而猝死的危險。」白振祥說，進行手術時，需要先切除動脈瘤（該病病發情況下會出現動脈瘤），並根據病人自身情況，為病人進行人造血管移植，以及置換病人病變的主動脈瓣膜。
患者不能從事激烈運動
「每年我們醫院收治四五十例馬凡氏症候群患者，有的伴有胸悶、胸痛、血壓高等症狀，但有的患者毫無症狀，僅以為是天生不長肉，放鬆了警惕。」張國報說，目前最有效的方法就是培養定期體檢的習慣，尤其是運動員和具有類似體態特徵的人，最好定期做心臟和主動脈彩超，早發現早治療。
「馬凡氏症候群患者的主動脈血管壁天生比常人缺少一種彈性組織，人在心跳正常時，全身血管會隨之擴張收縮，高低壓由此而來，血管的擴張收縮，全憑血管壁中的彈性組織來支撐。」白振祥說，由於馬凡氏症候群患者缺乏這種彈性組織，因此血管比正常人脆弱，在從事激烈運動時全身血液流動加速，更易導致主動脈破裂，發生大出血導致猝死，「所以，此病患者不能從事激烈運動，更不能當運動員，應當保持血壓、心率平穩，不要出現異常波動。」
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