2015年7月3日訊 /生物谷BIOON/ --囊性纖維化（CF）領域的領導者Vertex製藥公司近日在監管方面收穫特大喜訊，該公司轉型成敗的關鍵產品——CF複方藥物Orkambi（lumacaftor/ivacaftor）喜獲FDA批准，用於12歲及以上CFTR基因存在雙拷貝F508del突變的囊性纖維化（CF）患者。之前，FDA已授予Orkambi孤兒藥及突破性藥物資格並通過優先審查程序審批。CF是一種罕見的、危機生命的遺傳性疾病，F508del突變是導致CF的最常見病因。此次批准，使Orkambi成為CF群體中數目最龐大的雙拷貝F508del突變CF患者的首個治療藥物。
目前，Vertex正在轉型，該公司在去年9月宣布退出C肝市場，專注於囊性纖維化。此次Orkambi成功拿到FDA批文，對Vertex而言至關重要。要知道，Vertex曾經在C肝領域的名氣可是響噹噹的，該公司在2011年5月高調推出C肝新藥Incivek，上市首個年度銷售額突破15億美元，成為當時醫藥史上投放市場後銷售增長最快的產品。然而這一火爆態勢並沒能維持多久，隨著C肝領域的突破性進展，患者普遍開始持觀望態度以等待競爭對手推出療效更高的C肝新藥，導致Incivek從2012年底銷售開始急劇下滑。吉利德C肝明星藥Sovaldi在2013年底上市之後，迅速被市場接納並成為C肝臨床治療的金標準，而Incivek銷售額進一步萎縮，在2014年上半年僅區區1320萬美元。經過仔細斟酌後，Vertex決定退出C肝市場，專注於囊性纖維化藥物Kalydeco及複方產品Orkambi的開發。（相關閱讀：金子到垃圾大逆轉：Vertex將C肝藥物Incivek撤市）
Orkambi由已上市產品Kalydeco（ivacaftor）和lumacaftor組成。Kalydeco是全球首個CF靶向治療藥物，於2012年在歐美上市，治療攜帶不同CFTR突變的CF患者。近年來，Kalydeco適用人群穩步擴大，商業前景一片光明。據估計，在美國約有3萬例CF患者，攜帶雙拷貝F508del突變的患者約佔一半左右，其中12歲及以上患者約為8500例。Vertex已計劃在未來數日將Orkambi推向市場，定價為25.9萬美元/人/年。由於Orkambi的目標群體是CF群體中最為龐大的雙拷貝F508del群體，因此該藥的商業前景不可限量。
Orkambi的獲批，是基於2項III期研究（TRAFFIC，TRANSPORT）的積極數據。這些研究涉及1108例12歲及以上攜帶雙拷貝F508del突變的CF患者。數據顯示，與安慰劑組相比，Orkambi治療組肺功能實現統計學意義的顯著改善，同時肺部發作減少並且體重指數（BMI）得到改善。
囊性纖維化（CF）是由囊性纖維化跨膜電導調節因子（CFTR）基因突變導致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕見遺傳性疾病，該病困擾著全球約7萬人。CFTR蛋白通常調節細胞膜的離子運輸，基因突變能導致蛋白產物功能的破壞或喪失。當細胞膜離子運輸被中斷，某些器官粘液塗層的粘度將變稠。該病的一個主要特徵是呼吸道積聚厚厚的粘液，導致呼吸困難及反覆感染。（生物谷Bioon.com）
信源：Vertex wins a crucial FDA nod for its cystic fibrosis combo, prices at $259,000