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貧血也有新花樣 鐮狀細胞貧血症狀有哪些?
總的來說，目前的估計是每500名美國非洲裔美國人中就有一人患有鐮狀細胞性貧血。鐮狀細胞性貧血是如何遺傳的?鐮狀細胞貧血是一種常染色體(意味著該基因與性染色體沒有聯繫)隱性疾病。這意味著該基因可以從攜帶該基因的父母傳給孩子。鐮狀細胞貧血的發生，鐮狀細胞基因必須從母親和父親遺傳，這樣孩子就有兩個鐮狀細胞基因。
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新英格蘭: CRISPR–Cas9基因編輯有望治療鐮狀細胞性貧血和β-地...
1949年，Linus Carl Pauling（萊納斯·卡爾·鮑林）發現鐮狀細胞性貧血是一種「分子疾病」，是由於血紅蛋白的變異，說明人的遺傳性疾病是由於突變基因表達所產生的異常蛋白質，首次提出了分子疾病的概念。這為在分子水平上檢查遺傳性突變奠定了基礎，也讓他成為分子生物學的鼻祖。
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致人貧血的鐮狀細胞對鹿而言很普遍,170年前謎團首次揭開
他患有一種當時尚未被認識的一種特殊貧血疾病，其紅細胞不像正常人一樣呈圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀。這種貧血疾病就是後來被人所知的鐮刀型細胞貧血症。實際上，早在人類身上發現鐮狀紅細胞的70年之前，也就是1840年，類似形狀的紅細胞就在北美白尾鹿中發現。白尾鹿和後來的鐮狀細胞性貧血患者有個共同點：紅細胞扭曲成鐮狀或其他異常形狀。距今超過170年，科學家一直未能解開這一謎團。
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鐮刀型細胞貧血病和普通貧血有什麼區別?
鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，因β-肽鏈第6位胺基酸穀氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。
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微流體裝置可測鐮狀細胞貧血的嚴重程度
新華社華盛頓２月２９日電（記者 任海軍）鐮狀細胞貧血是一種較常見的遺傳性血液疾病
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羥基脲:有效改善撒哈拉以南非洲鐮狀細胞貧血兒童的症狀,並且能...
鐮狀細胞貧血(SCA)是一種常見的、危及生命的遺傳性疾病。因血紅蛋白β-肽鏈第6位胺基酸穀氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白(HbS)，取代了正常Hb(HbA)。其中大多數人有許多急性和慢性併發症，導致生活質量低下和早死。在全球範圍內，鐮狀血紅蛋白病的發病率在撒哈拉以南非洲最高，每年有超過30萬名嬰兒患病，約佔該地區新生兒的1%。但是在該地區幾乎沒有建立鐮狀細胞貧血的篩查項目，只有少數幾個大型城市中心提供了專門的治療。
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「鐮刀型細胞貧血症」是怎麼回事
鐮狀細胞貧血病人由於β鏈第6位胺基酸穀氨酸被纈氨酸所替代，形成異常HbS，取代了正常的血紅蛋白（HbA），在脫氧狀態時HbS分子間產生相互作用，聚集成溶解度很低的螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（鐮變）。鐮變的紅細胞比較僵硬，變形性變差，可受血管的機制破壞以及單核巨噬系統吞噬而發生溶血。
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鐮刀型細胞貧血症,究竟是怎麼回事?
鐮狀細胞貧血病人由於 β 鏈第 6 位胺基酸穀氨酸被纈氨酸所替代，形成異常 HbS，取代了正常的血紅蛋白（HbA），在脫氧狀態時 HbS 分子間產生相互作用，聚集成溶解度很低的螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（鐮變）。鐮變的紅細胞比較僵硬，變形性變差，可受血管的機制破壞以及單核巨噬系統吞噬而發生溶血。
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鐮刀型細胞貧血會遺傳嗎?
對於貧血的問題，我們多少會有點認知，現在很多人多少可能身體會出現貧血的情況。但是，正常情況下的貧血是無傷大雅的，就怕貧血玩花樣，為何這麼說呢?我們都知道有些貧血的症狀可能會危機患者的生命健康乃至於威脅生育能力，其中大家有印象的可能就是地中海貧血。但是，貝安文文這次要說的可不是它，而是另外一種貧血症狀——鐮刀型細胞貧血。
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基因編輯技術治癒三名遺傳病患者:包括β地中海貧血
據英國《新科學家》雜誌網站近日報導，在歐洲血液學協會召開的一次視頻會議上，美國研究人員宣布，他們用CRISPR技術對患者的骨髓幹細胞進行基因編輯後，兩名β地中海貧血患者和一名鐮狀細胞疾病患者不再需要輸血。這是藉助CRISPR基因編輯技術治療遺傳疾病的首份試驗結果。
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「基因魔剪」CRISPR或成鐮狀細胞貧血症剋星
當地時間10月12日，一篇關於利用CRISPR-Cas9技術治療鐮狀細胞貧血症的論文，在美國學術期刊《科學·轉化醫學》上發表。由美國加州大學伯克利分校與舊金山分校以及猶他大學組成的研究團隊，利用CRISPR-Cas9技術在體外成功修復幹細胞中的致病突變基因，給鐮狀細胞貧血症患提供了潛在的治療方法。
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NEJM:BCL11A轉錄後基因沉默治療鐮狀細胞病療效顯著
在脫氧過程中，HbS聚合，導致紅細胞畸形，引發多種臨床症狀包括疼痛性腦血管破裂危象、慢性溶血性貧血、進行性和不可逆器官損害和早期死亡。目前鐮狀細胞病的標準治療方法是異基因造血幹細胞移植。超過90%的患者可以得到治癒，但存在包括嚴重移植物抗宿主病(GVHD)的風險以及可匹配的移植物缺乏等諸多局限性。
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瀰漫性浸潤性肺疾病的HRCT表現(下)
氣腔實變HRCT上，實變使肺密度增高，肺血管顯示不清，可能出現空氣支氣管徵。實變的鑑別診斷主要根據症狀的持續時間。有急性症狀的包括肺炎、肺水腫、肺出血、急性肺損傷等，這些患者最有可能形成肺內的實變。在有慢性症狀的患者中，最常見的原因包括慢性嗜酸細胞性肺炎（圖1A）、機化性肺炎（圖1B）、間質性肺炎。
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缺鐵性貧血引發的症狀有哪些?
缺鐵性貧血的症狀由貧血引起(如果足夠嚴重)，在某些病例中，缺鐵也可引起上皮組織損傷的臨床症狀，同時包含基礎疾病的臨床表現。罕見情況下，病人有進食奇怪的東西的渴求，例如，冰塊、粉筆或紙，稱為異食癖。在嬰兒，可能會發生精神運動和認知功能損害，尤其是在出生後前兩年內。
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瀰漫性浸潤性肺疾病的HRCT表現(上)
A.類風溼關節炎伴肺纖維化患者中見胸膜下片狀蜂窩肺（箭頭）陰影，胸膜下區肺形成多層有共用壁的囊；B.硬皮病患者的蜂窩肺，囊往往聚集，幾個囊大於1 cm；C.特發性肺纖維化患者的蜂窩肺，在肺背側間單層壁的囊；D.紅斑狼瘡患者的早期蜂窩肺，側臥位掃面見肺背側局灶性纖維化，胸膜下見散在的蜂窩囊（箭頭）
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優化的CRISPR-Cas9基因編輯有望治療鐮狀細胞病
將基因編輯與自體幹細胞移植結合在一起可能是一種治療鐮狀細胞病、β-地中海貧血和其他血液疾病的方法。」根據世界衛生組織（WHO）的統計，鐮狀細胞病和β-地中海貧血每年在世界範圍內共影響33.2萬人懷孕或分娩。這兩種疾病都涉及β珠蛋白編碼基因發生突變。在β-地中海貧血中，突變阻止紅細胞產生足夠多的攜氧血紅蛋白分子，從而導致貧血。
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基因療法:為治癒鐮刀狀細胞貧血帶來新希望
鐮刀形細胞貧血症（sickle cell disease，簡稱SCD）是一種隱性基因遺傳病：患病者的血液紅細胞表現為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細胞的一半。在美國，鐮刀狀細胞嚴重影響非裔美國人（每500個新生兒中有1個患有該疾病），第二個患病率最高的人群是西班牙裔美國人，每3.6萬新生兒中有1個患有該疾病。
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華人科學家報導CRISPR-Cas9治療鐮狀細胞病進展
理想情況下，從患者骨髓中分離出幹細胞進行基因編輯和測試，同時化療減少患者體內的幹細胞為編輯後注入的細胞騰出空間。Bao說，然後這些被矯正的細胞將被移植回病人體內，在那裡它們可以增殖並產生健康的血細胞。在這項新研究中，Bao和他的團隊首次在嚙齒類動物身上測試了患者的HSPCs，並證明，基因編輯細胞中的一部分可以存活4個月，並具有功能。
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臭名昭著的「冒牌貨」:血管內大 B 細胞淋巴瘤
近日，Neurology雜誌刊登了如下一則教學病例：第一部分：患者為28歲男性，患有鐮狀細胞貧血，近7個月出現行走困難。
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再生障礙性貧血常被誤認是白血病,做好科普,了解再生障礙性貧血
對再生障礙性貧血良好的認識，並對其症狀也能有所掌握，更便於早期發現其存在，更好的治療。並且再生障礙性貧血的問題並不是很難治療的，可以通過積極配合醫生的治療，緩解再生障礙性貧血的問題。再生障礙性貧血是由於多種原因引起的骨髓造血功能衰退症候群，骨髓造血細胞增殖有下降趨勢的時候，外周血全血細胞自然也會出現下降的困擾，並且還會有貧血的問題出現。