原標題：基因「後來者」藥明康德：差異化產品加快步伐
摘要
基因產業的後來者藥明康德加快了步伐。近日，藥明康德旗下明碼生物科技發布無創孕前基因篩查產品「福碼」(FamilyCODE)，可以篩查是否為隱性遺傳病致病基因的攜帶者，一次性檢測135種亞洲人群中高發的嚴重隱性遺傳病，作為孕前防控手段降低新生兒缺陷。
基因產業的後來者藥明康德加快了步伐。
近日，藥明康德旗下明碼生物科技發布無創孕前基因篩查產品「福碼」(FamilyCODE)，可以篩查是否為隱性遺傳病致病基因的攜帶者，一次性檢測135種亞洲人群中高發的嚴重隱性遺傳病，作為孕前防控手段降低新生兒缺陷。
「產品研發過程很快，今年3月份開始，差不多6個多月。」明碼生物科技首席技術官孫洪業對21世紀經濟報導記者表示，「併購冰島NextCODE Health公司，讓我們有了很強的數據解讀和基因測序能力，研發人員也具有豐富的臨床經驗。」
近年來，在資本領域燒得越來越燙的基因測序、精準醫療等概念，讓基因測序進入了消費者市場臨界點。
《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，以全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例。基因檢測大有用武之地。
出生缺陷市場擴容
中國是出生缺陷高發國家，病種繁多，目前已知至少有8000-10000種。世界衛生組織估計，中等收入國家的出生缺陷率為5.57%，由於中國人口基數大，每年新增出生缺陷病例總數龐大。
隱性遺傳病是由位於染色體上隱性致病基因引起的。隱性遺傳病患兒的父母均為致病基因變異攜帶者，卻不會顯示任何病狀，而其子女有1/4的患病概率。隱性遺傳病具有遺傳性和終身性等特點，大部分患者病狀嚴重且難以治癒。
「很多疾病是可以避免的。」孫洪業解釋，遺傳病可從三個方面進行預防。一是婚孕前檢查、遺傳諮詢、孕前保健和基因篩查等方式；二級防控通過產前篩查、診斷、宮內治療等方法；三級防控是出生後的篩查和及時治療。「越早防控越好。」孫洪業說。
此次挑選的135種遺傳病，涉及77種遺傳性代謝病、15種遺傳性血液免疫病、12種遺傳性神經肌肉病、8種遺傳性視力聽力障礙、4種遺傳性泌尿系統疾病、19種多系統症候群及其他遺傳病等。與其他基因公司的產品相比，具有差異性。
明碼生物科技臨床遺傳學全球總監方萍博士對21世紀經濟報導記者表示，「主要針對亞洲人群樣本。」並使用經美國FDA認證的唾液採集器，在國內首家通過CLIA和CAP雙重國際認證的基因測序實驗室進行檢測。
差異化打法
近來，中國基因測序市場異常活躍。
12月4日，天興儀表披露貝瑞和康借殼上市重組草案，作價43億元購買基因檢測公司貝瑞和康100%股權。這一消息將基因測序又一次推上風口。
美國的攜帶者篩查開始於上世紀70年代。「後來陸續有跟疾病相關的基因被發現，開始針對某些人數比較多的疾病進行攜帶者篩查。」方萍介紹，直到三年多以前二代測序開始一種擴增型的基因篩查，「Counsyl公司第一家開始做擴展性攜帶者篩查測試。」
方萍表示，「當前，攜帶者檢測從限定種族的篩查到泛人群，從有限特定基因到擴展的基因組合，從目標突變分析到全基因測序。」目前被檢測的對象包括孕早期、不孕、有家族史的人群，不包括兒童。受檢率最高的人群為育齡的年輕父母，且越來越多的人選擇擴展型篩查。
這一市場容量十分可觀。另一項基因檢測行業產業化最為成熟的產品無創產篩(NIPT)為例，12月5日，浙江省物價局官網發布公告稱將本省的NIPT價格明確為1300元/次，這是繼廣東省、江蘇省、四川省、湖北省以及福建省之後的第6個明確無創產前基因檢測價格的省份。且國內已有部分省份已經或呼籲將其納入醫保，深圳市於2013年將NIPT納入了深圳市社保生育保險範疇。
根據華大基因今年發布的《無創產前基因檢測(NIPT)行業分析報告》，預計在NIPT市場價格有望在未來十年逐步降低至600元/次，覆蓋1800萬人群，覆蓋率將達81%-90%，由此增長為百億市場容量的產品。
從病種看，衛生部報告指出，唐氏綜合症等一些出生缺陷危害性大，幹預措施明確。調查顯示我國唐氏症候群發生率約為14.7/萬。2008-2010年全國先天聽力障礙發生率分別為19.9/萬、21.5/萬和21.9/萬。先天性甲狀腺功能低下發症生率分別為4.90/萬、4.63/萬和 4.75/萬。此外，地中海貧血在廣西、海南、雲南、廣東、貴州等南方省份高發，其人群基因攜帶率在廣西、海南、雲南達20%以上。
藥明康德集團財務長及投資官胡正國在接受21世紀經濟報導記者採訪時稱，相對於目前市場上其他覆蓋率比較高遺傳病篩查產品，此次發布的新品目前還沒有完全一樣的對打產品。定價3980元，消費者可以直接在微信上購買。「上市後會有線上和線下的渠道，主要針對備孕的人群，跟醫院、商保等合作推廣。特別是針對兩廣地區的地貧高發區，還會與當地政府合作。」
(責任編輯：DF319)