編譯丨海明威
11月23日，美國FDA批准了Alnylam公司罕見疾病藥物Oxlumo的上市，在11月19日，歐盟委員會（EC）已批准了該藥的上市，這也成為該公司第三次推出RNA幹擾（RNAi）類藥物。
伴隨FDA和EC的批准，Oxlumo也因此成為治療原發性高草酸尿症1型（PH1）的首款藥物，PH1是一種嚴重的常染色體隱性遺傳病，病因為肝臟過氧化丙氨酸-乙醛酸鹽氨基轉移酶缺乏，導致草酸產生過多，臨床表現為高草酸尿症和反覆尿路結石。
研究表明，Oxlumo通過靶嚮導致過量產生草酸的突變而發揮作用，草酸的積累可導致腎結石復發並導致終末期腎臟疾病並引起嚴重的併發症，而增加患者死亡率。
隨著時間的推移，PH1患者的腎功能會逐漸下降，許多患者最終需要進行雙肝腎移植。在Oxlumo獲得批准之前，唯一的治療選擇是使用一種叫做「過度水合」的方法，即使用過量的液體稀釋草酸鹽。而Oxlumo的使用只需要每三個月皮下注射一次，可以大大減輕患者治療痛苦。
但根據該公司執行長John Maraganore博士在接受採訪時說，Alnylam準備將該藥的平均價格定為每名患者每年49.3萬美元，並且預計每名患者的淨價格將在每年38萬美元左右。同時，Alnylam會與患者方籤訂以療效價值為基礎的三方面協議，以便只在藥物有效的情況下才會收取費用。
根據這些協議，如果患者對治療產生反應，該公司將與付款人達成「成功標準」，並在一年後收取付款。此外，如果隨著對疾病意識的提高，診斷隨著時間的推移而增加，則該公司會根據市場情況準備降低定價。
不過，由於這種藥物是按患者自身體重分配用藥劑量的，同時患者在其整個生命過程中體重存在動態變化，因此Alnylam將同意為每位患者總計支付的藥瓶數量設定上限，以為他們提供可靠的用藥預算金額。
從Alnylam公司的角度是期望向市場穩定推出該藥，而不是起初大量的使用，這主要是因為目前患者診斷和疾病意識不足。隨著醫生的認識加深和市場積極推廣，未來Oxlumo將有可能成為超稀有孤兒產品，預計在使用的高峰期將產生高達5億美元的年銷售額。
Alnylam公司在將近20年前就開始提供新型RNAi藥物，用於治療臨床方案不足的疾病。Oxlumo是Alnylam被批准的第三款上市RNAi藥物，此前，在2018年8月FDA批准了Onpattro，2019年11月又批准了Givlaari。其中，Onpattro主要用於治療成人周圍神經受損的、遺傳性轉甲狀腺素介導的澱粉樣變性病（hATTR）【相關閱讀：折扣+新數據！全球首款RNAi藥物終獲英國批准】。Givlaari主要用於治療12歲及以上青少年和成人的急性肝卟啉症（AHP）【相關閱讀：全球第二款RNAi藥物Givlaari獲歐盟批准！】。
參考來源：
1.高草酸尿症 百度百科詞條
2.Alnylam nets FDA nod for Oxlumo, its 3rd rare disease drug, and plans unique value-based deals