沈南團隊研究闡明了在狼瘡發病關鍵通路中起重要調控作用的非編碼RNA相關分子遺傳學機制。仁濟醫院供圖
中新網上海1月9日電 (記者 陳靜)系統性紅斑狼瘡(SLE)是一種多發於女性，能夠造成多個器官受損的慢性自身免疫性疾病，嚴重者危及生命。但是該病的病因不明，目前缺乏有效的治癒手段。
記者9日獲悉，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院風溼病學研究所沈南教授團隊率先將SLE自身免疫性疾病風險遺傳變異與病因聯繫起來，闡明了在狼瘡發病關鍵通路中起重要調控作用的非編碼RNA相關分子遺傳學機制，為治療提供了新方向和靶點。他們的研究展示了篩選功能性疾病易感位點和功能性調控元件的策略。
大量研究表明，遺傳和環境因素與SLE發病密切相關，比如，在SLE患病人群中，同卵雙胞胎的發病概率遠遠大於異卵雙胞胎。沈南教授表示，對決定遺傳的基因組功能進行研究將有助於揭示SLE的發病機制，開發新的預防和治療手段。
據了解，沈南研究團隊一直聚焦遺傳和SLE的相關研究。近年來，利用傳統的一代測序和先進的二代測序以及外顯子測序等手段，研究人員發現了多個與SLE相關的疾病易感基因和位點，相關研究證實了SLE的遺傳易感性，並得到了國際同行的證實和廣泛關注。
沈南接受採訪時直言，只有確定功能性的遺傳易感位點，解析其中的分子機制，才能為疾病的早發現，早診斷和治療提供新的思路。相關研究也一直是遺傳學領域研究的熱點和難點。
據悉，在人類基因組中，非編碼序列佔據99%。增強子作為非編碼序列的一部分，決定了基因能在哪一種細胞中表達以及細胞分化的命運。遺傳發現的狼瘡遺傳易感位點大多位於非編碼區，而且位於增強子區域。
研究人員綜合利用遺傳學等多組學技術確定具有潛在調節功能的疾病易感位點，發現了相關增強子精細調控狼瘡致病基因的表達等。他們的這項研究成果在線發表於國際權威期刊《Nature Communications》。
據透露，這項研究得到國家自然科學基金，國家人類遺傳資源共享服務平臺，上海市重點醫學中心建設項目的支持。(完)