推薦對非小細胞肺癌進行基因檢測,推薦必檢基因為EGFR、ALK、ROS1,擴展基因為BRAF、MET、HER2、KRAS、RET等,對一代EGFR-TKI耐藥患者建議檢測EGFR T790M。上述中最常見的基因突變為EGFR突變,亞裔肺腺癌患者中EGFR基因敏感突變達到約50%。EGFR檢測應包括EGFR 18、19、20、21外顯子。最常見的EGFR基因突變為19外顯子缺失、21外顯子L858R突變,少見類型為L861Q、G719X、S768I,上述均對EGFR-TKI治療敏感。部分EGFR-20外顯子插入突變和T790M突變對第一代EGFR-TKI治療無效。
EGFR敏感驅動基因陽性患者推薦應用EGFR-TKI,其包括吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、奧希替尼等。ALK融合基因陽性患者推薦克唑替尼、阿來替尼等。ROS1融合基因陽性的患者推薦克唑替尼。