《自然》：重症新冠患者可能與五大基因密切相關
科研人員發現重症新冠肺炎患者的IFNAR2基因表達水平較低。同時，OSA基因簇變異也是重症患者的特點之一，該基因有助於遏制病毒複製。IFNAR2和OSA的異常使患者的先天免疫能力較差。同時重症新冠肺炎患者的TYK2和CCR2基因表達水平更高。這5大關鍵基因導致重症的潛在作用機制就是抑制人體防禦能力、促進炎症反應。相關研究發表在《自然》上。
FDA批准基因工程改造家豬 可能用於食品或人類治療
美國FDA宣布，批准了一種有意改變基因組(intentional genomic alteration，IGA)的家豬上市，稱為GalSafe豬。這種家豬可能用於食品或人類治療。這是FDA批准的首個可以同時用於人類食物消費和作為潛在療法來源的IGA動物。GalSafe豬由United Therapeutics公司旗下的Revivicor公司開發，它旨在解決來自豬的組織和器官可能引起的急性免疫排斥問題。
英偉達初創加速計劃落地中國4年，將關注基因與製藥
「在醫療領域聚集的初創企業非常多……大部分是做醫療影像，我們同時注意到：基因跟製藥在中國剛起步，這也可能是下一步突破會員的方向。」英偉達一年一度的GTC China上，中國高級市場總監劉念寧與媒體交流時表示。據悉，英偉達初創加速計劃成立於2016年，同年落地中國。
國內首臺專注臨床應用納米孔基因測序儀在成都問世
近日，今是科技召開納米孔基因測序儀工程樣機發布會並發布前景藍圖。據悉，這是國內第一臺瞄準廣泛臨床醫療應用的基因測序儀的工程樣機，具有清晰的技術路線，有望突破當前納米孔測序儀數據質量難以滿足廣泛臨床醫療需求的瓶頸，為精準醫療夯實基礎、提供動力。
華大基因 「火眼」實驗室抗疫項目獲「年度案例獎」
近日，由人民日報社指導、人民網主辦的「2020人民企業社會責任高峰論壇暨第十五屆人民企業社會責任獎頒獎典禮」在北京舉行。華大基因「火眼」實驗室抗疫項目獲「年度案例獎」。
基因技術公司Emedgene與Illumina達成合作 擴大對罕見病基因組數據解讀
精準醫學智能公司Emedgene宣布與Illumina Inc.建立非獨家合作關係，並將自動解讀整合到Illumina針對罕見遺傳病的TruSight™軟體套件中。Emedgene的臨床罕見病應用是人工智慧(AI)驅動的應用組合之一，用於臨床和研究用例的高通量基因組解讀。
Graphite Bio宣布基因編輯療法GPH101的研究性新藥申請獲得FDA批准
基因技術公司Graphite Bio宣布，美國食品藥品監督管理局(FDA)已批准其實驗性基因編輯療法GPH101的研究性新藥(IND)申請，以啟動針對嚴重鐮狀細胞疾病(SCD)患者的1/2期臨床試驗。CEDAR是一項1/2期、多中心、開放標籤的臨床研究，旨在評估GPH101在嚴重SCD成人和青少年患者中的安全性、初步療效和藥效學。
生物技術公司CRISPR Therapeutics獲得贊助 研究治療愛滋病毒的基因編輯療法
專注於為嚴重疾病創造變革性基因藥物的生物製藥公司CRISPR Therapeutics宣布獲得比爾及梅琳達-蓋茨基金會的資助，用於研究治療愛滋病毒的體內基因編輯療法。該項資助建立在CRISPR Therapeutics專有的CRISPR/Cas9基因編輯技術和編輯造血幹細胞的專業知識基礎上，有助於加速全球健康轉型藥物的開發。
雅培COVID-19 IgG定量抗體檢測試劑盒獲歐盟認證
雅培公司的新型定量SARS-CoV-2 IgG實驗室血清學檢測獲得CE認證。IgG抗體檢測能給出定量結果，為人們在COVID-19康復過程中提供了重要幫助，有助於評估一個人對疫苗的免疫反應。
生物技術公司INOVIO宣布科研團隊獲DARPA 3760萬美元撥款
生物技術公司INOVIO宣布，公司和威斯塔研究所、阿斯利康、賓夕法尼亞大學和印第安納大學的科研團隊獲得了美國國防高級研究計劃局(DARPA)的3760萬美元撥款以及化學、生物、放射和核防禦聯合項目執行辦公室(JPEO-CBRND)支持，利用INOVIO公司創新的DNA編碼單克隆抗體(dMAb®)技術，開發可作為治療和預防新冠肺炎方法提供多種功能的抗SARS-CoV-2特異性dMAb。
日本醫院推出可解析逾500種基因的癌症醫療
日本岡山大學醫院日前啟動一項使用「癌症基因組醫療」新檢測試劑盒的先進醫療。癌症基因組醫療是指對抗癌藥等一系列治療無效的患者一次性調查多種基因變異，以建議下一步可利用的藥物。新試劑盒的特點在於調查的基因多達523種。
復旦大學附屬中山醫院攜手華大揭示原發和復發肝癌腫瘤微環境差異
國際頂級學術期刊《細胞》(Cell)在線發表了深圳華大生命科學研究院和復旦大學附屬中山醫院肝癌研究所合作的最新成果「早期復發肝癌微生態系統的單細胞全景分析」。該論文運用單細胞轉錄組測序系統地展示了肝癌原發腫瘤和早期復發腫瘤的免疫微環境的差異，揭示了早期復發肝癌特徵性免疫圖譜和免疫逃逸機制，為靶向肝癌免疫微環境為基礎的治療新策略提供了理論基礎和新思路。
《Nature》：科學家們揭示誘發淋巴瘤關鍵基因突變
來自威爾康乃爾醫學院等機構的科學家們通過研究發現了誘發淋巴瘤的關鍵驅動因子。研究者表示，名為組蛋白H1的蛋白質所發生的突變或是誘發淋巴瘤的常見原因，H1能幫助包裝染色體中的DNA。研究人員揭示，組蛋白H1的突變的確會驅動淋巴瘤的發生而且還會通過鬆動通常被緊密包裹的DNA區域來推動癌症的發生。
新研究組裝出改進的恆河猴參考基因組
在一項研究中，一個來自美國、義大利和德國的大型研究團隊改進了對恆河猴參考基因組的組裝。研究人員使用650萬個全長轉錄本對基因組進行注釋。此外，他們還對853隻試驗恆河猴的組織樣本進行了全基因組測序，發現了大約1050萬個插入或缺失(indel)變體以及近8600萬個單核苷酸變體。結果表示為恆河猴組裝出新的參考基因組，遠遠優於任何其他現有的參考基因組。
研究揭示與先天性心臟病有關基因網絡
研究人員使用CRISPR-Cas9基因編輯技術使細胞中的TBX5突變，並開始誘使iPS細胞成為心臟細胞。隨著細胞變得更像心臟細胞，研究人員使用了一種稱為單細胞RNA測序的方法來追蹤TBX5突變如何改變成千上萬個個體細胞中哪些基因被打開和關閉。實驗揭示了許多在TBX5突變的細胞中以較高或較低水平表達的基因。
亞人紅斑狼瘡易感基因譜構建
中日友好醫院和安徽醫科大學第一附屬醫院牽頭，與韓國和日本研究團隊合作，構建了東亞人群系統性紅斑狼瘡(SLE)的大規模易感基因譜，並發現46個新易感區域，同時探討了SLE的遺傳學特點和遺傳作用機制。該研究是目前全球最大的SLE基因組學研究，為開展SLE遺傳機制及功能研究提供了科學線索。相關研究發表在《風溼病學年鑑》上。
新型基因療法或有望治療鐮狀細胞性貧血症
科學家們通過研究開發出了能靶向治療鐮狀細胞性貧血(sickle-cell anemia)的新型基因療法。在第一篇研究報告中，研究人員利用CRISPR-Cas9基因編輯系統增強了鐮狀細胞性貧血症患者機體中胎血紅蛋白(fetal hemoglobin)的產生。相關研究結果發表在《New England Journal of Medicine》上。
CRISPR 系統成功實現對Ⅰ型高酪氨酸血症家兔模型基因治療
來自中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院賴良學課題組的研究人員應用 CRISPR/Cas9 系統成功實現了對 Ⅰ 型高酪氨酸血症家兔模型的在體基因治療，將推進 CRISPR/Cas9 系統介導的在體基因治療策略的臨床應用。該研究成果彌補了利用小型嚙齒類動物進行基因治療研究的缺陷，也為後續將在體基因治療應用於治療其它肝臟相關的遺傳代謝疾病提供了參考方案。
染色體碎裂促進癌症中基因擴增的進化
美國加州大學聖地牙哥分校研究人員合作發現，染色體碎裂可促進癌症中基因擴增的進化。研究人員對產生化學治療抗性的克隆細胞分離株進行了全基因組測序，結果表明，通過依賴於聚(ADP-核糖)聚合酶(PARP)和DNA依賴性蛋白激酶(DNA-PKcs)催化亞基的機制，染色體碎裂是環狀染色體外DNA(ecDNA)擴增的主要驅動力 。
基因治療公司Atsena Therapeutics完成5500萬美元A輪融資
臨床階段基因治療公司Atsena Therapeutics宣布已完成5500萬美元A輪融資，本輪融資由Sofinnova Investments領投。融資所得資金將用於推進公司正在進行的I/II期臨床試驗，評估針對GUCY2D相關的Leber先天性黑斑病(LCA1)患者的基因療法。
生物製藥公司AnGes宣布完成收購基因編輯公司EmendoBio
生物製藥公司AnGes Inc.已完成收購基因編輯技術公司EmendoBio Inc.，估值為2.5億美元。EmendoBio現在是AnGes的獨立全資子公司，並將繼續保持其在紐約市和以色列特拉維夫市的業務運營。此次收購已於2020年12月15日完成。通過此次收購AnGes將利用EmendoBio的專有平臺、經驗豐富的科學家和研究人員團隊及其與學術合作者和科學顧問的關係，擴大其管線和夥伴關係，並引入基因編輯能力。
Locanabio完成1億美元B輪融資 用於推進RNA靶向基因療法組合
專注於為嚴重神經退行性疾病、神經肌肉和視網膜疾病患者開發新療法的RNA靶向基因治療公司Locanabio, Inc.宣布完成1億美元B輪融資，本輪融資由Vida Ventures領投，新投資者RA Capital Management、Invus、Acuta Capital Partners和與SVB Leerink相關投資基金，以及此前投資者ARCH Venture Partners、Temasek、Lightstone Ventures、UCB Ventures和GV跟投。
醫療保健公司Naveris完成1900萬美元A輪融資 用於推進HPV早期檢測
致力於通過早期檢測病毒相關癌症來改善患者護理的醫療保健公司Naveris宣布完成1900萬美元A輪融資，本輪融資由私募投資基金Gurnet Point Capital領投。融資所得資金將用於推進早期檢測HPV和其他病毒相關癌症的血液檢測並將其商業化。
生殖遺傳服務提供商Igenomix宣布收購實驗室Access Genomics
生殖遺傳服務提供商Igenomix宣布收購加拿大多倫多實驗室Access Genomics，該實驗室由Persistence Capital Partners擁有。這加強了Igenomix在生殖醫學領域的地位，它可以更好地服務於多倫多地區客戶的需求。通過此次收購，Igenomix的客戶組合將增加到總共36家生殖診所，並為客戶提供優質服務。
我國消費基因用戶規模總體呈高速增長態勢 2019年用戶規模近220.7萬
我國消費基因較國外發展較晚，2013年iDNA/360基因創立，消費基因檢測服務出現，定價多在2000元左右，標誌著我國消費基因的萌芽;後隨著微基因、魔方/水母/各色等先後成立，消費基因市場價格大幅下降;2019年我國消費基因進入觀察期。據統計，2016-2018年期間我國消費基因用戶規模總體呈逐年增長態勢，年均高速高達223%，2019年我國消費基因用戶規模近220.7萬。
我國消費基因用戶以女性和已婚有子用戶為主
2019年我國消費基因用戶主要以女性為主，女性比重高達60.1%;在婚育方面，主要以已婚有子為主，比重高達53.1%。
我國消費基因用戶年齡集中在26-35歲，學歷主要為本科和大專
2019年我國消費基因用戶在年齡方面主要集中在26-35歲，其中26-30歲用戶比重為31.9%，31-35歲用戶比重為28.4%;在學歷方面，用戶主要為本科學歷，比重高達56.9%，其次為大專學歷，比重為21.1%。
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