科學家揭示性別差異對不同人體組織基因表達的影響

2021-01-07 科學網

科學家揭示性別差異對不同人體組織基因表達的影響

作者：

小柯機器人

發布時間：2020/9/12 15:23:00

美國芝加哥大學Barbara E. Stranger、Meritxell Oliva等研究人員合作揭示性別對不同人類組織中基因表達的影響。相關論文發表在2020年9月11日出版的《科學》雜誌上。

研究人員通過基因型組織表達計劃（GTEx，v8）調查了44個人類組織來源的基因表達以及基因表達的遺傳調控中的性別差異。研究人員證明性別影響整個人體組織樣本的基因表達水平和細胞組成。總共37％的基因在至少一個組織中表現出性別偏向的表達。

 

研究人員確定了具有性別差異作用的順式表達定量性狀基因座（eQTL），並表徵了其細胞起源。通過將性別偏倚的eQTL與全基因組關聯研究數據進行整合，研究人員確定了58個基因-性狀關聯，這些關聯是由單性別中基因表達的遺傳調控驅動的。這些發現提供了人類轉錄組中性別差異及其遺傳調控的廣泛表徵。

 

據了解，許多複雜的人類表型表現出性別差異的特徵。然而，這些差異背後的分子機制仍是未知之數。

 

附：英文原文

Title: The impact of sex on gene expression across human tissues

Author: Meritxell Oliva, Manuel Muoz-Aguirre, Sarah Kim-Hellmuth, Valentin Wucher, Ariel D. H. Gewirtz, Daniel J. Cotter, Princy Parsana, Silva Kasela, Brunilda Balliu, Ana Viuela, Stephane E. Castel, Pejman Mohammadi, Franois Aguet, Yuxin Zou, Ekaterina A. Khramtsova, Andrew D. Skol, Diego Garrido-Martín, Ferran Reverter, Andrew Brown, Patrick Evans, Eric R. Gamazon, Anthony Payne, Rodrigo Bonazzola, Alvaro N. Barbeira, Andrew R. Hamel, Angel Martinez-Perez, José Manuel Soria, GTEx Consortium§, Brandon L. Pierce, Matthew Stephens, Eleazar Eskin, Emmanouil T. Dermitzakis, Ayellet V. Segrè, Hae Kyung Im, Barbara E. Engelhardt, Kristin G. Ardlie, Stephen B. Montgomery, Alexis J. Battle, Tuuli Lappalainen, Roderic Guigó, Barbara E. Stranger

Issue&Volume: 2020/09/11

Abstract: Many complex human phenotypes exhibit sex-differentiated characteristics. However, the molecular mechanisms underlying these differences remain largely unknown. We generated a catalog of sex differences in gene expression and in the genetic regulation of gene expression across 44 human tissue sources surveyed by the Genotype-Tissue Expression project (GTEx, v8 release). We demonstrate that sex influences gene expression levels and cellular composition of tissue samples across the human body. A total of 37% of all genes exhibit sex-biased expression in at least one tissue. We identify cis expression quantitative trait loci (eQTLs) with sex-differentiated effects and characterize their cellular origin. By integrating sex-biased eQTLs with genome-wide association study data, we identify 58 gene-trait associations that are driven by genetic regulation of gene expression in a single sex. These findings provide an extensive characterization of sex differences in the human transcriptome and its genetic regulation.

DOI: 10.1126/science.aba3066

Source: https://science.sciencemag.org/content/369/6509/eaba3066

Science：《科學》，創刊於1880年。隸屬於美國科學促進會，最新IF：41.037

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