經濟日報-中國經濟網5月25日訊（記者 朱國旺）視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）是一種罕見病，目前這一患者群體正面臨著生存困境。5月25日是「NMOSD患者關愛日」，由中國罕見病聯盟發起，北京協和醫院、北京病痛挑戰公益基金會執行的《2019中國NMOSD患者綜合社會調查白皮書》（以下簡稱《白皮書》）24日在京正式發布。《白皮書》顯示，視神經脊髓炎患者中，60%接受過高等教育，卻有超過1/3處於長期失業，還有超過2/3的患者生活無法自理；同時，目前這些患者面臨無藥可用的局面，所用藥物幾乎都為超適應症用藥，亟待創新藥物的出現來拯救生命。
NMOSD是一種罕見的、終生的、致衰性的自身免疫性疾病，以視神經和脊髓的炎性病變為特徵，全球患病率為1～5/10萬人/年。
《白皮書》顯示，疾病是導致所有患者失業/失學的主要原因，90%的失業情況和100%的失學情況都是由疾病導致。此外，近60%的成人受訪者擁有大專及以上學歷，在這群患者中有3成處於失業狀態，本該成為家庭經濟支柱的他們卻無法為家庭和社會做出更多貢獻。北京協和醫院神經科主任醫師崔麗英教授表示：「NMOSD多發生在三四十歲青壯年這一黃金年齡，患者常會經歷復發性疾病過程，而每一次復發都可能導致神經損傷和殘疾逐步累積，從而造成失明和癱瘓等嚴重殘障後果，更嚴重者甚至導致死亡。」
目前我國尚無批准針對NMOSD治療的預防復發藥物，患者仍面臨著缺藥、少藥的局面。由於用藥幾乎都不在適應症範圍，因此患者雖然享有基本醫保，但可報銷比例低，總體醫療費用中80.7%均需患者自費。同時，長時間的病痛與價值感的缺失，導致患者心理問題突出。在生活質量評估中，受訪患者的生理健康和心理健康的總評分遠遠低於普通人群。
來自北京的NMOSD患者趙鑫，疾病歷程已有10年多了，起初症狀為突然嘔吐，後來發展到左眼失明。每一次復發都需要用大劑量激素來抑制疾病，而長期的激素治療也讓趙鑫的外貌體態發生了巨大的變化。「在很長時間，我都沒有辦法真正接納自己外貌體型的變化。」趙鑫說，「我更擔心的是，激素治療在控制病情的同時也會對身體其他器官造成的傷害」。她表示十分期待創新藥物能夠早日上市，讓更多像她一樣的患者有一天可以跟正常人一樣工作、生活。
「發病少、難診治、沒有藥」是罕見病的共同特點。近年來，罕見病從無人知曉到逐漸進入大眾視野，日益得到社會的廣泛關注，隨著一系列罕見病相關國家政策的出臺，以及精準醫療和個體化治療的發展，整個社會對罕見病的關注達到了前所未有的高度。
中國健康教育中心三級職員馬愛寧主任表示：「在罕見病防治領域，需要政府、社會、個人等各方共同參與。未來，我特別希望能與各方攜手，加大罕見病防治工作力度，特別是加強罕見病健康教育和宣傳，讓更多的人認識、了解並關心罕見病，為罕見病患者提供更多的支持和幫助，不讓每一個人在健康的道路上掉隊！」
北京病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗也表示，十分期待更多罕見病特效藥能夠儘快獲批上市，讓包括NMOSD患者在內的廣大罕見病患者，早日改變無適應內用藥的困境。讓罕見病病友在解決疾病困擾後，能真正有尊嚴、有能力實現自我，享受人生。
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