這兩項研究均屬於２００２年啟動的孤獨症基因組計劃，由一個非贏利組織「孤獨症如是說（Ａｕｔｉｓｍ Ｓｐｅａｋｓ）」組織和美國國立衛生研究院資助，超過５０個機構的１２０名以上的科學家決定通力合作，共享他們收集的樣本、數據和技術，試圖找到孤獨症易感基因．．．．．．
近年來對孤獨症的研究非常熱門，科學家從心理學、行為學、遺傳學和神經科學的多種角度對這一病症展開研究。最近的兩項研究則揭示了孤獨症與遺傳缺陷可能的聯繫。
「好像突然之間，孤獨症和相關病症的案例急速增加，並且沒有人能提出合理的解釋。」
去年５月１５日出刊的《時代》雜誌的封面文章《探秘孤獨症患者心智》曾這樣寫道。這也許只是因為評鑑標準發生了變化，但是由於人們急於知道答案，大量研究迅速湧入這個領域——翻查近期的頂級學術雜誌，孤獨症的身影隨處可見。
３月１３日的《自然·遺傳學》雜誌發表了耶魯大學的兩位科學家的論文，他們報導了兩個可能與孤獨症相關的基因：一個與神經遞質穀氨酸相關的基因（ｎｅｕｒｅｘｉｎ １），以及一個位於１１號染色體上的基因。而三天後發表在《科學》雜誌上的一篇來自紐約冷泉港實驗室的論文則認為，自發產生的基因「拷貝數變異」會增加人們罹患孤獨症的風險。這些突變在不同的患者身上影響不同的基因，這意味著，儘管不同的孤獨症患者擁有近似的症狀，但在背後起作用的，可能是不同的遺傳缺陷。
這兩項研究均屬於２００２年啟動的孤獨症基因組計劃，當時，由一個非贏利組織「孤獨症如是說（Ａｕｔｉｓｍ Ｓｐｅａｋｓ）」組織和美國國立衛生研究院資助，超過５０個機構的１２０名以上的科學家決定通力合作，共享他們收集的樣本、數據和技術，試圖找到孤獨症易感基因。
如此大規模的投入和研究，是因為孤獨症已經被認為不是一種罕見的疾病。難以學會說話，溝通障礙，不愛搭理人，是大多數人對孤獨症患者的印象，這種病症常在１０歲以下的孩童身上發現，嚴重者在成年後依然存在社交困難，他們獨來獨往，沉默寡言，就像被施了魔咒，被禁錮在自己的世界裡，無法逃脫。以前的研究認為，大約有０．４％的人患有孤獨症，但是，新的計算方法將艾斯伯格症候群（Ａｓｐｅｒｇｅｒ ｓｙｎｄｒｏｍｅ）等類似的病症歸為泛孤獨症障礙（ａｕｔｉｓｍ ｓｐｅｃｔｒｕｍ ｄｉｓｏｒｄｅｒｓ?燻 ＡＳＤｓ），這些病症患者未必有語言障礙，卻一樣遭遇社交困難的尷尬。研究者認為，孤獨症和艾斯伯格症候群等類似疾病實際上是一類複雜病症的多個層面。去年６月１４日發表在《柳葉刀》的一項研究認為，可能有超過１％的人患有泛孤獨症障礙。
狹義上的孤獨症的發現可追溯到１９３８年。當時，美國精神科醫生Ｌｅｏ Ｋａｎｎｅｒ觀察到一個５歲的男孩出現非常詭異的症狀：他似乎生活在自己獨有的世界裡，不能與人正常對話，卻記憶力驚人，兩歲半時就能背誦《聖經》２３節以及美國歷屆正副總統的名字，並迷戀於旋轉木棍、平鍋和其他圓形物體。後來，Ｋａｎｎｅｒ又陸續觀察到１０例類似的孩子，１９４３年他報導了這一病症。而１９４４年，奧地利兒科醫生Ｈａｎｓ Ａｓｐｅｒｇｅｒ報導了艾斯伯格症候群——這些孩童社交能力笨拙，有怪異的執著行為，但是沒有語言障礙，而且顯得相當聰明。的確，在泛孤獨症障礙患者中，有１０％擁有特殊的才能，他們被稱為白痴學者，常常表現出驚人的記憶力，或出色的藝術創造力——這個比例遠高於一般的智能障礙者。
近年來，對孤獨症的研究非常熱門，科學家從心理學、行為學、遺傳學和神經科學的多種角度對這一病症展開研究，出現了許多理論，例如有學說認為孤獨症可能與ＭＭＲ疫苗注射有關，而新鮮的鏡像神經元假說則認為孤獨症可能源於腦內鏡像神經元系統的發育異常。
不過，去年發表在《自然·神經科學》的一篇評論認為，應該放棄尋找孤獨症的單一解釋，這一複雜病症需要從基因、行為和神經認知等多個層面來綜合研究。倫敦國王學院的這位作者寫道，如果不同特徵的孤獨症是由不同的基因引起，並且關係到不同的腦區，又與不同類型的認知損傷有關，那麼在治療上，也應當施以不同的方法。按照他的觀點，孤獨症基因組計劃是遠不能解決問題的。