美國權威機構發布遺傳變異的分類指南_遺傳變異_分類指南_基因檢驗...

美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）聯合分子病理學會（AMP）和美國病理學家協會（CAP）近日開發出一套變異分類系統和標準術語。對於那些想要確定患者中鑑定出的遺傳變異是否與疾病相關的實驗室和遺傳學家而言，這些是很好的指南和資源。

文獻來源：Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.

這一新系統在線發表於《Genetics in Medicine》雜誌上。這個工作組的主席、Knight診斷實驗室的醫學主管Sue Richards表示，這些更新的指南為分類基因組變異提供了一種系統而合理的方式，這樣當東海岸的A實驗室和西海岸的B實驗室在報告結果時，他們能利用同一種方法來分類變異。

在鑑定孟德爾遺傳病檢測所發現的變異時，這份報告還列舉了標準術語 – 「致病」、「可能致病」、「意義不明確」、「可能良性」和「良性」。用戶可採用論文中介紹的流程將變異分成這五類。

工作組表示，醫生應當結合患者的其他證據來解釋基因檢測的結果。例如，對於「可能致病」的變異，醫生應結合產前超聲檢查和影像學檢查的結果來採取行動。不過，由於證據有限，此標準將更多變異歸為意義不明確。工作組不建議使用意義不明確的變異來做出決定。

為了制定這些指南，工作組通過調查和研討會來獲得臨床遺傳學界的反饋。Richards表示：「過去，在變異分類上一直缺乏標準的術語和一致的策略，這使得實驗室在如何劃分DNA序列的個體差異上有著很大的變化。」Richards也是俄勒岡健康與科學大學的分子和醫學遺傳學教授。

這些建議適用於遺傳檢測結果的解釋，如基因分型和單基因檢測，以及評估外顯子組或基因組。儘管這是為臨床實驗室開發的，但工作組的聯合主席Heidi Rehm補充說，開發者希望研究人員也能利用這些建議來提高已發表文獻的質量。

ACMG/AMP/CAP工作組強烈建議臨床分子遺傳學檢測在經過CLIA認證的實驗室中開展，而結果由符合資質的分子遺傳學家、遺傳病理學家或具有專業知識的專業人士來解釋。ACMG表示，新的指南只適用於遺傳變異，而不適用於體細胞變異或複雜疾病，如心臟病。

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