家族6名男嬰先後夭折 原是基因突變致感染而亡

2020-12-05 手機鳳凰網

一個家族6名男嬰先後夭折

原是基因突變導致感染而亡，孕期做專業檢查可避免悲劇

家裡的5個弟弟全部早年夭折，四川30歲的劉女士從小就經歷了太多的生離死別。當8個月的兒子也離開人世時，「男性都要死亡」這個困擾劉女士全家多年的「魔咒」終於被解開。經重慶醫科大學附屬兒童醫院基因診斷，這個家族患有罕見的原發性免疫缺陷病，由於基因突變導致患兒反覆感染而亡。

6名男性全部夭折

前日，四川達縣劉女士忐忑不安地帶著4個月大的兒子福福（化名）來到重慶醫科大學附屬兒童醫院複查。經過檢查，福福身體的各項指標全部正常，這個結果讓她喜極而泣。

劉女士來自四川達縣宣漢農村，回憶起過去的許多生死離別，她稱自己感覺像做了場惡夢。劉女士稱，她是家裡的老大，現在還有一個妹妹。但除了她們兩姐妹外，母親還生了5個弟弟，但每個弟弟都在嬰兒期出現反覆感冒等症狀下而夭折，活得最長的一個弟弟只活了七個月。他們家「男孩都要死亡」傳遍全村，到了該談婚嫁的妹妹一直單身，沒人敢迎娶。

2007年，這個家族的「魔咒」再次降臨在劉女士身上，她的兒子星星（化名）出生後，鼻尖便長了一個膿腫，7天就開始發燒住院。剛開始以為只是感冒，沒想到星星發燒卻是沒完沒了，吃藥、輸液都沒有什麼效果。幾乎每天都要發燒，都要吃退燒藥。直到星星8個月病危時，家人才將他送到重慶兒童醫院，但是由於時間太晚，星星很快離開人世。

罕見免疫疾病作祟

聽了劉女士的講述後，兒童醫院專家感到十分震驚，為什麼一個家庭的男性在嬰兒期均難逃死神魔爪？兒童醫院立即對星星進行取樣，再進行基因檢測診斷，最終發現，星星患X連鎖慢性肉芽腫病，即患兒中性粒細胞氧化功能缺陷症，是一種免疫缺陷病。攜帶致病基因的女性，生出的胎兒中，女嬰有一半機率攜帶致病基因，男嬰則有一半的機率發病。

據兒童醫院免疫科蔣利萍教授介紹，該病是一種罕見的免疫缺陷病，國內的患兒才50例左右，星星是該院通過基因診斷的第二例。中性粒細胞本來可以殺死細菌、真菌等，但出現氧化功能缺陷後，就很容易感染細菌和真菌，一個小小的感冒將很快發展成肺炎，基本沒有特效藥可治療，唯一辦法就是像白血病一樣，通過幹細胞移植才有望徹底治癒。但由於該疾病確診困難，大多數患兒一發病，還沒確診病因就已經夭折。

提前監控生出健康娃

醫院通過基因診斷，發現劉女士體內攜帶有致病基因。由此，劉女士傷心欲絕，不敢再要孩子時，卻在去年意外懷孕，而且是男嬰。

專家立即從她體內取出胎兒羊水細胞，並作基因檢測分析。幸運的是，檢測發現男嬰並未攜帶致病基因，按照醫生的叮囑和監控，劉女士於去年底產下男嬰。前天，已4個月大的男嬰再次來到兒童醫院複查，結果顯示一切正常。

該院免疫專家蔣利萍教授提醒家長，對於反覆感染的患兒一定要做免疫學篩查，做相關疾病基因診斷，明確家族成員攜帶情況。對有免疫缺陷病的女性攜帶者的胎兒，一定要早期做好產前諮詢和基因檢查。記者 黎奎

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