科學網—科學家發現保護大腦免受疾病困擾的突變

折磨霍金多年的「漸凍症」,科學家發現了一種基因突變對這種疾病有...

ALS是一種進行性神經退行性疾病，會奪走患者的行動、語言能力，並最終奪走他們的生命，大名鼎鼎的已故物理學家霍金就患有這種疾病。研究人員發現，TBK1中與ALS相關的突變對經基因改造後出現類似ALS症狀的小鼠的疾病進展既有積極影響，也有消極影響。

科學家發現影響大腦結構的8個基因突變

新華網雪梨2月3日電不同人的大腦有很大差異，這是生活中一個顯而易見的事實，科學家發現了其中的部分原因。一項大規模國際研究顯示，一些基因變異會顯著影響大腦中不同區域的大小，進而影響人的能力和行為。

「Nature」腸-腦新發現！保護大腦的抗體「衛士」居然源於腸道

「腸-腦」聯繫早已為人們所熟知，而近日，又有科學家發現，那些保護大腦的抗體「衛士」居然也源於腸道。近日，由劍橋大學和美國國立衛生研究院的科學家領導的研究小組發現，那些腦膜內漿細胞分泌的，用於保護大腦的抗體「衛士」居然源於腸道。

神秘食人部落專吃大腦倖存者基因突變-基因,生科醫學,病毒,疾病...

據國外媒體報導，巴布亞紐幾內亞食人部落傳播著一種叫做「庫魯病」的致命大腦疾病，對該部落構成致命打擊。但目前科學家最新研究表明，「曾吃過人腦」的食人部落居民會導致基因突變，並對庫魯病形成抗體作用。這項發現有助於研究人員更好地理解這種致命大腦疾病，並研製新的方法治療患者。

科學家發現與早發性痴呆有關的白細胞突變

據外媒New Atlas報導，對一種超罕見的早發性痴呆症的研究發現了一種新的基因突變，這種突變導致白血球功能障礙和血腦屏障的破壞。該研究表明，這種新發現的神經退化機制可能在阿爾茨海默病等更常見類型的痴呆症中發揮作用。

據國外媒體報導，巴布亞紐幾內亞食人部落傳播著一種叫做「庫魯病」的致命大腦疾病，對該部落構成致命打擊。但目前科學家最新研究表明，「曾吃過人腦」的食人部落居民會導致基因突變，並對庫魯病形成抗體作用。這項發現有助於研究人員更好地理解這種致命大腦疾病，並研製新的方法治療患者。巴布亞紐幾內亞部落通常在葬禮中吞食死者的大腦，20世紀初，部落成員開始出現庫魯病，這是一種傳播朊病毒的腦神經障礙疾病，導致大腦受損。

Nature解開謎題:大腦不會受到感染的特殊保護機制——腸道

大腦因為有獨特的保護機制，所以可以抵禦入侵的細菌和病毒，但是這種防禦機制長期以來一直是個謎。現在，一項新研究表明，大腦在保護方面具有令人驚訝的盟友：腸道。這一發現公布在Nature雜誌上，由英國劍橋大學和美國國立衛生研究院的科學家領導完成。

果蠅防止熱誘發癲癇的基因保護解釋了一些人類癲癇發病機制

華盛頓大學聖路易斯分校的耶胡達·本·沙哈爾（Yehuda Ben-Shahar）領導的一個研究小組發表在《公共科學圖書館遺傳學》上的論文表明，在果蠅中發現了一個基因，有助於防止觸發癲癇發作的特定神經元的過度興奮。在人類中，基因突變可能與長QT症候群相關的癲癇發作有關。

Cell:揭示細胞保護它們的DNA免受機械應力損傷機制

在一項新的研究中，來自德國馬克斯普朗克老化生物學研究所、科隆大學和芬蘭赫爾辛基大學等研究機構的研究人員發現細胞不僅通過讓細胞核變形，而且還通過讓遺傳物質變得柔軟來保護自己免受由這樣的機械應力（mechanical stress）帶來的損傷。

自噬作用如何保護大腦神經元細胞免受損傷?

研究者指出，自噬似乎保護了大腦中的神經元細胞，而其背後的原因或許與此前假設的並不相同，當研究人員利用遺傳技巧關閉自噬介導的細胞廢物處理系統時（並沒有像預期那樣檢測到蛋白質沉積物），他們發現，細胞中內質網的水平升高了，而內質網是一種由膜囊組成的系統，除了其他功能外，其還充當了鈣質的儲存器，這就會導致神經遞質釋放的升高，最終引發致命性的神經元過度興奮。

科學家發現了三種導致背部疼痛的基因突變

近日，研究人員發現了三種與背部疼痛相關的基因突變，全世界有數百萬人正遭受背部疼痛的困擾。SOX5、CCDC26/GSDMC和DCC這三種基因突變被認為是影響脊骨發育的原因。美國退伍軍人事務部的研究人員對超過15萬歐洲血統個體進行的全基因組薈萃分析，從而得出了這個結論。這三種突變甚至還與坐骨神經痛和關節炎等導致疼痛的疾病相關，其中SOX5的相關性最明顯。

Dev Cell:神經元突變如何破壞大腦連接性

由於軸突連接，我們的大腦和身體可以完成所有必要的任務。在我們出生之前，軸突已經在整個灰質區域中生長，並隨著大腦的發育而正確地連接。近日，UNC醫學院的研究人員現在發現了因連接錯誤導致罕見神經發育異常狀況的原因。

大腦對中風有自我保護機制

最近英國牛津大學的一項研究發現，小鼠大腦內的一種特殊蛋白，會在中風時起到保護腦細胞的作用。這一大腦自我保護機制的發現，對於未來中風的治療以及其他神經退行性疾病的防治具有重要意義。　　牛津大學的研究人員通過小鼠研究發現，在小鼠大腦海馬體的一個特定區域中，含有一種名為錯構素的蛋白，這種蛋白會產生一種特殊物質，使得腦細胞在缺少氧氣和葡萄糖時依然能夠存活。

科學家首次發現昆蟲礦物盔甲—新聞—科學網

巨首芭切葉蟻兵蟻是切葉蟻族群中中最大的一種，它正將下顎伸向切葉蟻工蟻Acromyrmex echinatior，而後者主要工蟻身上有一層富鎂方解石可做「盔甲」，保護它們免受襲擊。圖片來自Caitlin M.

科學網—找到突變與疾病中間的「那座橋」

近日，中國醫學科學院血液病醫院教授肖志堅與美國辛辛那提兒童醫院醫學中心教授黃剛共同帶領的科研團隊發現，在MDS患者中，低氧誘導因子1A（HIF1A）是連接MDS相關基因突變與該病的「橋梁」，也就是說，HIF1A是MDS發生的關鍵分子，相關研究結果發表於《癌症發現》。

出國看病患者福音:科學家發現針對眼疾的新基因療法

基因(OPA1)提供了在人體細胞和組織中發現蛋白質的指令,該蛋白質對於維持線粒體中適當的功能至關重要,而線粒體是細胞的能量產生器。　　如果沒有OPA1產生的蛋白質,線粒體功能將達不到最佳狀態,而在健康細胞中相互連接良好的線粒體網絡將受到極大破壞。

研究發現非洲大陸早期人類遷移改變了DNA和免受疾病和病毒的侵害

研究發現非洲大陸早期人類遷移改變了DNA和免受疾病和病毒的侵害（神秘的地球uux.cn報導）據科技日報（杜華斌）：南非生物學家的一項新研究稱，發現非洲大陸早期人類遷移改變了DNA並保護了非洲人免受疾病和病毒的侵害

研究發現植物耐溫基因與鈣信號轉導協同機制—新聞—科學網

南京農業大學鄒保紅研究團隊通過對水稻基因組編輯產生的功能突變體的缺失研究，探討了蛋白OsCNGC14和蛋白OsCNGC16在水稻耐溫脅迫中的作用。相關成果近日在線發表在《植物生理學》雜誌。植物的生長發育受到溫度等環境因素的高度調控。極端溫度會引起植物的一系列生化、生理和形態變化，通常會對植物的生產力產生負面影響。培育耐高溫和低溫的植物品種是植物生物學和農業研究人員面臨的挑戰。

揭秘世界上保存最完好古人類大腦:科學家驚訝不已

世界上保存最完好的古人類大腦——「赫斯靈頓大腦」，已有2600多年歷史，其屬於古代英國一位被斬首男性，科學家最新研究表明，赫斯靈斯頓大腦可能是人類治療痴呆症的關鍵所在。這個被稱為「赫斯靈頓大腦」的古人類大腦保存非常完好，是2008年考古學家在英國約克郡附近的赫斯靈頓村一處泥坑中發現的。考古學家認為，這種前所未有的大腦保存狀況歸咎於叫做「聚合體（aggregates）」的緊密摺疊蛋白質簇。這種緊密摺疊蛋白質簇可能保護大腦，避免發生分解。

CRISPR技術:基因編輯嬰兒或能免受鐮狀細胞病和肌營養不良症困擾

如果一個國家允許「遺傳性的人類基因組編輯」，則其最初的用途應限於預防由單個基因突變引起的嚴重疾病，例如囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血、肌營養不良症或Tay-Sachs病。報告建議，對於這些情況，應該使用胚胎編輯來幫助一些夫妻，他們幾乎或根本沒有機會擁有健康的親生的孩子，父母雙方都攜帶相同的致病突變的情況很少見。