近日，一則「北大女博士身患漸凍症，立遺囑捐獻全部器官」的新聞牽動了大家的心。
北大女博士婁滔
醫護人員給北大女博士婁滔慶生
北大女博士婁滔患病前
北大女博士婁滔患病前
面對這個無法醫治的絕症，這個像天使一樣的姑娘，選擇口述遺囑，捐獻出自己的器官，並要求「將骨灰撒入長江，不給這個社會帶來任何負擔」，而這份遺囑，應該是她留下的最珍貴的「禮物」。
漸凍症，專業名稱為肌萎縮側索硬化，也叫運動神經元病，它是上運動神經元和下運動神經元損傷之後，導致包括球部(所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉)、四肢、軀幹、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。
20%的「漸凍症」病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬鋁中毒等，都可能造成運動神經元損害。「漸凍症」患者會逐漸失去行走能力直至全身癱瘓，最後產生呼吸衰竭。
除了「漸凍症」，還有哪些不罕見的罕見病？
先天性外胚層發育不良
在重慶，十五歲男孩從生下來到現在只長了兩顆獠牙，全身發燙沒有毛孔，長期只適合在陰冷潮溼的地方生活，怕光！而這個病在他們家族中傳男不傳女，患病的男性均只剩兩獠牙，他們被稱作「吸血鬼家族」。
這類病並未有明確病因，但現在基本能確認這是一種遺傳性疾病。該病的發病率約十萬分之一，是一種較為罕見和嚴重的疾病，患兒表皮萎縮變薄、真皮減薄，汗管和汗腺大都缺失，毛囊和皮脂腺也減少。
早衰症
早衰症(兒童早老症)屬遺傳病，身體衰老的過程較正常快5至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。病徵包括身材瘦小、脫髮和較晚長牙。患病兒童一般只能活到7至20歲，大部分都會死於衰老疾病，如心血管病。
現未有有效的治療方法，只靠藥物針對治療。
大皰性表皮鬆解症
這種病症的特點是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞後出現水皰及血皰，好發於肢端及四肢關節伸側，嚴重者可累及機體任何部位。皮損癒合後可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反覆發作的皮損可使指趾甲脫落。
遺憾的是，這種病症目前尚無特效療法，只能通過相應手段來保護皮膚，防止摩擦和壓迫，減少病人的痛苦。
血友病
為本病主要的表現為，終身有輕微損傷或手術後長時間出血的現象，重症患者沒有明顯外傷也可發生「自發性」出血。
此病症的治療目前正在研究中。
白化病
白化病患者全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛髮為淡白或淡黃色。由於缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎。眼部由於色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。大家稱白化病患兒為「月亮的孩子」。
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。
成骨發育不全
成骨不全症，又稱脆骨病、瓷娃娃，患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。
無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的併發症。