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下一代測序技術是神經系統疾病早期診斷的重要工具
下一代測序技術是臨床實驗室中廣泛用於基因檢測的方法。下一代測序具有巨大的潛力，可找到與以特徵性表型表現和異質遺傳背景為特徵的遺傳性疾病（例如神經系統疾病）相關的突變位點。在高通量技術出現之前，Sanger測序（稱為「第一代」測序）是用於診斷遺傳性疾病單個或幾個基因逐個外顯子分析的最常用方法。
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分子診斷技術在心血管疾病的應用
摘要：7月7日晚，火石百家邀請阜外醫院分子診斷中心周洲教授為大家分享「分子診斷技術在心血管疾病的應用」。本次分享主要涉及遺傳性心血管疾病的分子機制研究進展、診療技術、早期篩查和精準醫療進展4個方面。
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基因檢測:儘早診斷兒童遺傳性疾病
原標題：基因檢測：儘早診斷兒童遺傳性疾病 「我國開展兒童遺傳病的研究正是最好的時候，由於基因測序技術蓬勃發展，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段」。日前，來自復旦大學附屬兒科醫院兒童發育與疾病轉化醫學研究中心、上海市出生缺陷防治重點實驗室的王慧君副研究員在接受科技日報採訪時告訴記者。
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高通量測序技術在產前診斷中的應用
高通量測序技術在產前診斷中的應用 2020-
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下一代測序技術,掀開遺傳病診斷的新篇章
隨著分子檢測技術的高速發展，遺傳性疾病的診療迎來了新的機遇。您能否介紹一下目前遺傳病診斷的常用方法？下一代測序技術在其中發揮了怎樣的作用？王劍教授：人類基因組變異的範圍大小可以從單個鹼基到整條染色體不等，主要可分為染色體異常、拷貝數變異以及單個或多個鹼基的變異。
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Nature子刊:測序應該作為兒童遺傳疾病的一線診斷工具
新興診斷工具目前，染色體微陣列被推薦用於某些遺傳疾病的兒童的一線基因組檢測。然而，近年來，全基因組測序和全外顯子組測序已經成為更常見的檢測方法在疑似遺傳性疾病患兒中建立病因診斷，對於及時實施精準醫療和最佳診療結果至關重要，特別是在指導重大的臨床決策方面。
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下一代分子診斷技術如何助力全民健康醫藥事業發展?——中國科學院...
前沿科技·精準醫學下一代分子診斷技術如何助力全民健康醫藥事業發展？——中國科學院趙國屏院士、上海師範大學王金博士詳解下一代分子診斷技術創新與應用■文/桂楷東 近日，中國科學院院士、著名分子微生物學家趙國屏及上海師範大學的王金博士為大家詳細解答了上述問題。分子診斷技術：健康生活的重要幫手「隨著人類基因組計劃的順利完成，越來越多的基因組和蛋白組信息被人們用來服務於與臨床診斷相關的實驗工作中，與之對應的是多種分子診斷技術也不斷湧現」。
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NGS技術落地病理科,加速分子診斷臨床應用發展
基於分子分型的靶向治療、免疫治療等精準治療手段使腫瘤患者生存期及生活質量得到顯著提高。在這一趨勢下，以新一代測序（NGS）技術為代表的靶向精準檢測方法逐漸從科研實驗室走向臨床病理科的實際應用中。 2019中國病理年會期間，在羅氏診斷主辦的「NGS助力分子病理臨床研究專題研討會」上，我國多位分子病理領域知名專家學者共同探討了NGS在分子病理診斷中的應用前沿進展。
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下一代測序技術臨床應用現狀和發展趨勢
自DNA雙螺旋結構解析開始，人們在探究健康與疾病基因組複雜性與差異性上付出巨大努力，測序通量限制和高昂成本成為人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測序技術初步解決了這個問題，人類基因組測序成本迅速下降，由此產生一個新名詞：下一代測序(next－generation sequencing, NGS)。
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基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
遺傳性耳聾基因檢測的特徵 耳聾基因檢測為耳科領域出現的新技術、新方法，它具有幾個重要的特徵：（1）基因檢測技術可以對一定比例的耳聾患者進行準確的分子病因分析，而以往非症候群性感音神經性耳聾診斷只能通過病史和排除法推測病因；（2）基因檢測技術可以早於症狀以及常規測聽技術或影像技術發現耳聾易感人群；（3）基因檢測可以作為部分病例常規測聽或影像技術的輔助和補充檢測技術
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下一代分子診斷技術——CRISPR分子診斷技術盤點
目前，在臨床上用於新冠病毒診斷的核酸檢測技術基於實時螢光定量PCR，由於在普通的診所和社區醫院缺乏特定的檢測設備，導致疾病檢測進展緩慢。而基於CRISPR技術的診斷技術，將檢測方法開發成一種POCT產品，無需特定的檢測設備，通過類似PH檢測試紙的方法就可以判斷是否感染了新冠病毒。該方法具有特異的高靈敏度，每微升裡僅10-100個病毒拷貝，就可以被檢測出來。
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國內分子診斷主要技術與市場現狀
分子診斷是指應用分子生物學方法檢測病原體或人體內生物大分子的存在、結構、表達水平變化等而做出診斷的技術。分子診斷是體外診斷行業的重要細分領域，也是體外診斷行業中技術要求較高、發展速度較快的重要組成部分。
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分子診斷中PCR和mNGS在傳染病診斷領域的應用
分子診斷技術主要分為PCR技術、原位雜交技術、核酸質譜及基因測序。而在傳染病檢測領域，PCR技術和基因測序應用更加廣泛。 1）PCR技術檢測速度快，市場份額大。在傳染病的診斷和血篩方面，基於PCR技術的分子診斷能縮短診斷的窗口期，並且可以定量對病原體進行檢測。
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基因測序技術發展歷程
基因組攜帶了個體的全部遺傳信息，基因測序能夠加深對疾病尤其是惡性腫瘤的分子機制理解，在診斷與治療方面都發揮著重要作用。人類基因組學計劃完成後，基因測序技術的發展更加迅猛，在臨床實踐和基礎研究中的應用更加廣泛。
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分子的遺傳診斷技術的發展歷史與現狀
polymorphism, RFLP)、寡核苷酸探針雜交等多種分子診斷技術，1985年Mullis等發明了聚合酶鏈式反應（polymerase chain reaction，PCR），該技術的發明和應用是基因診斷歷史上具有裡程碑意義的事件。
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分子診斷行業發展趨勢
分子診斷可以應用於傳染性疾病診斷、血液篩查、遺傳性疾病診斷、腫瘤分子診斷等領域，多方位的用途促進了該行業的迅速發展。 2017年是分子診斷快速發展的一年，這些得益於分子診斷新技術的應用和政策的支持，比如國家出臺的《「十三五」生物產業發展規劃》、《中國防治慢性病中長期規劃（2017-2025）》、《「十三五」生物技術創新專項規劃》等政策中均支持將分子診斷的應用推廣及新技術的開發。國際上FDA、CE也批准了眾多用於腫瘤診斷、病原體檢測等領域的分子診斷產品。
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盤點:分子診斷常用技術50年的沿革與進步
經過MRC-Holland公司10餘年的發展，MLPA技術已成為涵蓋各種遺傳性疾病診斷、藥物基因學多遺傳位點鑑定、腫瘤相關基因突變譜篩查、DNA甲基化程度定量等綜合分子診斷體系，是目前臨床最為常用的高通量對已知序列變異、基因拷貝數變異進行檢測的方法。
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微陣列與二代測序技術
>摘要 在過去的幾十年中，遺傳學技術已經取得了巨大的進展，並且已經廣泛應用於對孕婦的諮詢和產前診斷領域中，其中兩個更新的技術是染色體微陣列分析和全外顯子測序技術。但是，目前並不推薦將全基因組測序或全外顯子測序技術應用於產前診斷的臨床實踐中。 有關染色體微陣列分析技術在產前診斷中的應用，和2016年ACOG以及SMFM的有關指南基本相同，本編譯不再贅述。
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盤點:分子診斷5大主流技術平臺
導讀截止2019年3月，分子診斷產品獲批數量達1197項。按照技術原理，可以將上市分子診斷技術大致劃分為PCR技術、分子雜交、基因測序、核酸質譜、生物晶片5大類。未來3-5年IVD行業最具發展潛力的產品線是什麼？答案無疑是分子診斷。狹義的分子診斷是基於核酸的診斷技術。
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臨床分子診斷自動化的應用現狀與展望
分子診斷以其快速、靈敏、精準的特點在疾病發生、發展、預後等各個階段均可發揮一定的作用而使其在醫療行業中得到了較廣泛的認可。一分子診斷及分子診斷自動化概述分子診斷是應用分子生物學的技術和方法獲得人體生物大分子及其體系存在結構或表達調控的變化水平，為疾病的防治、預測、診斷、治療和預後判斷提供信息和決策依據的新興的檢驗醫學分支學科[1，2，3]。