在生物進化學領域，有一個叫做「用進廢退」的殘酷規律，指的是一種生物體的器官，如果經常使用就會變得越來越發達，如果不經常使用則會退化。就像我們的大腦，我們越勤於思考，它就越靈活；如果我們越懶惰，它就會變得像生鏽的機器部件，越來越遲鈍。
對於「用進廢退」的這個規律，在美洲的一些喀斯特地貌的山腹裡有很多活生生的例子，其中就包括我們今天要介紹的墨西哥穴居盲魚。穴居盲魚因為一生都生存在黑暗的石灰巖洞的淡水中，由於不需要視力，它們之中的大部分的眼睛退化得非常小，有些甚至連眼睛都沒有，完全失去了視力功能。
但匪夷所思的是，在墨西哥的很多河流中，還有一種叫做墨西哥脂鯉的魚類，跟墨西哥穴居盲魚是同一個物種，它們有正常的視力。對於墨西哥穴居盲魚眼睛的退化，科學家還沒能確切地找到具體的原因，他們認為是基因突變導致了穴居品種眼睛的退化。
墨西哥脂鯉和穴居盲魚在馬裡蘭大學研究人員領導的一項新研究中，科學家發現，胱硫醚β合成酶a（以下簡稱為cbsa）基因的突變，會在這些魚類發育的關鍵階段阻止血液流向穴居盲魚的眼睛。血液的缺乏導致所有盲種墨西哥穴居盲魚的眼睛乾枯，皮膚和結締組織覆蓋不發達。這項研究於2020年6月2日發表在《自然通訊》（Nature Communications）雜誌上。
「我們知道控制眼睛退化的基因散布在墨西哥穴居盲魚的基因組中，」生物學教授威廉·傑弗裡（William Jeffery）說，可能有10到20個不同的基因參與其中，這是他們第一次能夠確定一個特定的基因並展示其作用機制。
眾所周知，cbsa基因與一種名為高胱胺酸尿症（homocystinuria）的人類疾病有關，這種疾病會導致視力缺陷，並可能導致中風、心臟病發作和過早死亡。了解墨西哥穴居盲魚如何與突變的cbsa基因一起茁壯成長，可能有助於研究人員在未來開發治療高胱胺酸尿症的方法。
傑弗裡的研究小組和其他人先前的研究發現，穴居魚類基因組中，有多個區域可能是導致發育過程中眼睛退化的基因宿主，每個區域包含多達100個基因。傑弗裡的實驗室與美國國立衛生研究院和史丹福大學的合作者一道，尋找在洞穴魚發育的關鍵時期（即眼睛退化發生的時期）改變表達的基因，從而篩選出了候選基因。在他們確定的四個候選基因中，cbsa基因在所有穴居的物種中都發生了突變。
多年來，傑弗瑞和他的團隊注意到，穴居盲魚的幼體在眼睛開始退化時，眼睛的血管會發生動脈瘤和出血。研究人員懷疑他們找到了目標基因。為了證實cbsa的突變與腔靜脈魚的眼睛退化有關，科學家們使用了基因編輯工具CRISPR-Cas9和另一種方法，在有視力的魚類表層卵中突變了正常的cbsa基因。果然，這些卵子中有大量發育成了眼睛縮小或沒有眼睛的成體。然後，研究人員顯示，他們可以通過將正常的cbsa基因物質注入穴居盲魚的胚胎中，來逆轉腔魚眼睛的退化。
傑弗裡和他的同事們認為，cbsa突變對眼睛周圍的血管系統造成的損傷會使發育中的眼睛缺氧，並導致眼睛退化。「這只是導致眼睛退化的多個基因中的一個，」研究人員說，但現在我們已經成功地找到了第一個，我們知道我們可以複製這個過程來尋找其他過程。此外，了解cbsa突變如何影響健康魚類的眼睛退化，可以更好地了解該基因在血管系統中的功能。
傑弗瑞說：「墨西哥穴居盲魚不僅在cbsa突變中存活下來，而且還在茁壯成長。」我們可能能夠理解的一件事是，這可以為人類疾病的治療提供洞察。
綜上所述，當墨西哥脂鯉進入洞穴中生存後，它們就不再需要視力，基因突變會讓它們在一代又一代的繁殖中退化。然而，人類身上也會發生同樣的基因突變（即cbsa突變），這是否意味著，如果我們的世界失去了光明，我們的眼睛也會退化呢？