本期話題：精準檢測在肺癌診治中的應用進展
特邀嘉賓：廈門市海滄醫院 陳毅德教授
特邀嘉賓：廈門市海滄醫院 馮水土教授
特邀嘉賓：廈門大學附屬中山醫院 吳輝塔教授
Q
NGS檢測對於您的臨床工作有哪些幫助？你認為NGS檢測將來的發展方向有哪些（伴隨診斷、肺癌早診等）？您更看重檢測公司的哪些資質？（CAP、CLIA以及NNMPA、室間質評通過能力、生物信息學的解讀能力或者其他方面）
陳毅德教授：精準檢測是精準治療的前提。NGS是基因檢測的重要技術手段之一。作為一種液體活檢技術，NGS是無創的，對於腫瘤組織不易獲取或後續復發、轉移、出現耐藥後，不想接受組織檢測的患者，可以推薦使用NGS檢測。
現階段，在指南專家共識之後，我們仍認為組織活檢是金標準，但NGS可以作為一種有效的補充手段。我相信隨著NGS技術的不斷發展，其靈敏度也會不斷提高，將來有可能替代傳統手段進行檢測。
此外，NGS在早期篩查、指導用藥及療效預測等方面也有重要作用，特別是血液的活檢能夠從ctDNA水平上對腫瘤復發進行預測，為臨床醫生提供幫助。
當然，現階段NGS還存在一些問題。目前國內進行的NGS檢測，只是停留在DNA水平上，而國外進行的檢測更加全面，能夠為臨床醫生提供更全面、更準確的信息。此外，NGS檢測標準將越來越統一，趨近國際標準。但是中國幅員遼闊，各地經濟狀況不一樣，不可一概而論。我個人認為，如果能夠通過國家層面組織相關領域的專家，出臺相關共識、指南，對中國NGS檢測更具指導意義。
期待今後檢測公司與臨床醫生進行更多的溝通交流，使檢測產品更貼近臨床，臨床醫生能夠更了解檢測機制，共同為患者服務。
Q
與組織活檢相比，液體活檢的優勢在哪裡？以您的臨床經驗，目前液體活檢在肺癌診療中的應用現狀如何？
馮水土教授：精準檢測是精準治療的前提。目前肺癌的檢測手段主要包含組織檢測和液體活檢，二者各有優劣。液體活檢是無創的，組織活檢具有一定創傷，對於年紀較大或沒辦法耐受的患者，可以推薦使用液體活檢。通過液體活檢進行TMB的檢測，也能夠對免疫治療效果起到一定的預測作用。此外，液體活檢能夠進行一些少見突變的檢測，以預測治療效果。針對靶向治療後發生耐藥突變的患者，液體活檢更方便，可以反覆抽血檢測。
通過血液反覆的隨訪過程中，如果發現一些耐藥基因的突變，提示患者在治療後期可能短期內會出現復發，醫生則可以提前進行針對性的治療。而組織活檢無法取得這樣的效果。
當然液體活檢也有一些缺點，比如價格較貴，患者經濟負擔重等。因此臨床中醫生應根據患者身體及經濟情況，為其進行合理的檢測手段推薦。
Q
NGS檢測對於您的臨床工作有哪些幫助？你認為NGS檢測將來的發展方向有哪些（伴隨診斷、肺癌早診等）？
吳輝塔教授：在精準治療時代，二代測序技術能夠提供靶向、免疫治療相關的信息，例如腫瘤突變負荷等情況。此外NGS能夠篩查出MSI-High的患者，幫助醫生篩選出從免疫治療中獲益的人群。
此外，隨著免疫治療研究的不斷深入，二代測序能夠幫助我們發現一些免疫治療耐藥的相關基因，或比較容易發生超進展的相關基因，以指導免疫治療相關臨床試驗的設計。
二代測序注重的是診斷和治療，以及耐藥後的處理，事實上腫瘤篩查也是重要的一方面。NGS作為伴隨診斷的方式之一，能夠指導臨床診療。我們通常根據有沒有高危因素或低劑量螺旋CT檢查等，來篩查早期肺癌。如果能夠在此基礎之上，結合二代測序的檢查結果，我們可能會獲得更精準的模型，以判斷患者的疾病情況。
目前，已有一些國產的NGS診斷試劑盒問世，但價格仍然相對較高，如果能夠把成本降低，將會使更多患者獲益。