oncotator:腫瘤研究專用的突變注釋軟體

2020-10-18 生信修煉手冊

目前，較為流行的突變注釋軟體有以下3種

  1. ANNOVAR

  2. SnpEff

  3. Variant Effect Predictor(VEP)

這三款軟體適用範圍廣，可以注釋任何的基因組變異，無論是germline還是somatic variants。通用性強的同時，帶來的問題就是針對腫瘤基因組研究而言，其注釋結果中缺乏腫瘤特異性的注釋內容，而且其注釋結果為VCF格式，需要進一步轉換為MAF格式才可以進行腫瘤研究的下遊分析，不夠便利。

為了解決這個問題，Broad Institute的科學家開發了一款名為oncotator的注釋軟體，專門針對腫瘤基因組研究進行設計，其注釋結果可以直接輸出成MAF格式，官網如下

https://software.broadinstitute.org/cancer/cga/oncotator

該軟體集成了14種不同來源的注釋信息，分成以下4大類別

  1. Genomic Annotations

  2. Protein Annotations

  3. Cancer Variant Annotations

  4. Non-Cancer Variant Annotations

不同類別對應的資料庫展示如下

該軟體的原始碼保存在github上，網址如下

https://github.com/broadinstitute/oncotator/releases

同時該軟體依賴一個整合好的資料庫，下載方式如下

wget -r "ftp://gsapubftp-anonymous@ftp.broadinstitute.org/bundle/oncotator/"

資料庫大小為17G, 軟體採用python進行開發，其安裝過程比較簡單，基本用法如下

oncotator \
-v \
--db-dir /oncotator_v1_ds_Jan262015 \
--input_format=VCF \
--output_format=TCGAMAF \
input.vcf \
output.maf \
hg19

db-dir參數指定下載的數據資料庫的路徑，最後三個參數對應輸入文件，輸出文件和基因組版本，該軟體只支持hg19版本。

為了方便沒有編程經驗的科研工作者，同時也提供了web 服務，網址如下

http://portals.broadinstitute.org/oncotator/

上傳tsv格式的突變數據即可，示意如下

結果展示如下

通過該軟體可以得到MAF格式的注釋文件，更加方便的用於下遊的數據分析。

·end·

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