基於提高全國病理醫生對胃腸間質瘤病理診斷水平的初衷，由復旦大學附屬腫瘤醫院王堅教授牽頭，聯合中國抗癌協會胃腸間質瘤專業委員會病理協作組和中國抗癌協會腫瘤病理專業委員會胃腸間質瘤協作組，共同開展的《全國胃腸間質瘤病理診斷規範化》線上巡講（基石藥業承辦）第四講於2020年12月23日成功召開。直播歷時1小時30分鐘，吸引了來自全國各地千餘名病理同仁在線參與、互動學習、共同討論。
會議特邀復旦大學附屬腫瘤醫院王堅教授擔任主持、安徽醫科大學第四附屬醫院孟剛教授做專題報告、福建醫科大學附屬協和醫院陳鷺姍教授、上海交通大學附屬仁濟醫院沈豔瑩教授、廣州醫科大學附屬第二醫院梅開勇教授擔任病例分享講師。
會議在王堅教授的開場致辭中拉開序幕，王教授回顧了過去全國胃腸間質瘤病理診斷規範化線上巡講前三講的內容，此次是該課程的最後一講，本講就胃腸間質瘤病理診斷中的疑難問題進行了匯報和分享。兩位胃腸間質瘤病理診斷方面的權威專家孟剛教授和梅開勇教授以及兩位青年才俊陳鷺姍教授和沈豔瑩教授帶來臨床罕見GIST理論知識和病例的分享和討論，以此促進GIST病理診斷的學習和交流，為更多特殊、疑難病例的精準診斷賦能。
王堅教授做開場致辭
在王堅教授的介紹後由孟剛教授就《野生型GIST病理診斷有關問題探討》做專題報告：
孟剛教授做《野生型GIST病理診斷有關問題探討》專題報告
孟剛教授就野生型GIST病理診斷內容進行了回顧，報告從野生型GIST的定義、診斷標準、存在問題、類似病變及鑑別診斷四個方面進行了詳細闡述。孟剛教授詳細講解了野生型GIST的定義，根據野生型GIST的分類從SDH有無缺陷的視角分析了SDH缺陷型野生型GIST、非SDH缺陷型野生型GIST等內容，並詳細講述了SDH缺陷型GIST的臨床病理特點，針對非SDH缺陷型野生型GIST根據基因突變介紹了BRAF突變野生型GIST、NF1突變野生型GIST，KRA S突變野生型GIST病理特徵等內容。報告詳實，內容豐富，加深了大家對野生型GIST的了解和認知，為在線同仁提供了GIST豐富的診斷信息。
在接下來的案例分享環節，第一位分享者是陳鷺姍教授匯報的一例「兒童SDH缺陷型胃腸間質瘤」病例：
陳鷺姍教授分享GIST病例
該案例為兒童的SDH缺陷型胃腸間質瘤。通過對該患者的詳細診斷描述、臨床檢查、大體檢查、病理分析、以及主要的免疫組化結果、分子檢測結果，提示該患者為胃腸間質瘤，SDH缺陷型，伴SDHC胚系突變(二代測序) 。兒童GIST較為罕見，主要發生於胃，臨床表現缺乏特異性，但約45%可伴有轉移(LN、腹膜、肝)，病理形態學多為上皮樣型或上皮樣-梭形細胞混合型，85%不伴有KIT或PDGFRA突變，腫瘤臨床表現為惰性。
目前臨床上對於小兒GIST的最佳治療方案是腫瘤完整切除並無假性囊腫破裂。未來對於野生型GIST的治療仍需進一步的探索，根據腫瘤不同的突變類型行個體化治療或者利用新一代的測序技術發現新的分子靶點亦不失為一種重要的治療方式。
第二位分享者是沈豔瑩教授帶來的「同時性/異時性散發性多發胃腸間質瘤」病例：
沈豔瑩教授分享GIST病例
沈教授通過一例同時性/異時性散發性多發胃腸間質瘤的案例，詳細介紹了散發性多發胃腸間質瘤的臨床病理特徵、診斷線索及其預後特點，同時還介紹了所在醫院對散發性多發GIST的病理特徵、預後以及與轉移性GIST的臨床病理特徵的分析與研究。臨床表現顯示：大部分GIST表現為一個單發病灶，多發病灶的GIST與家族性GIST或症候群性GIST有關，多發GIST非常罕見。通過仁濟醫院GIST病理診斷數據分析顯示，散發性多發GIST佔比達到1.63%，該類型GIST病理特徵表現為：散發性多發GIST常發生在老年人，女性比男性更常見，且主要位於胃，一般腫瘤體積較小，核分裂指數低，危險指數多為低危或者極低危，與文獻報導的臨床表現一致。通過仁濟醫院散發性多發GIST病理特徵顯示在同一患者的不同腫瘤病灶具有不同的KIT/PDGFRA基因突變的模式，在低危組中，散發性多發GIST的復發率與單發性GIST的復發率沒有統計學差異（P=0.448），在中、高危GIST組中，散發性多發GIST患者的預後也並不比同一危險度同樣治療方法下的單發性GIST差。
在本案例匯報中，由於KIT/PDGFRA的基因分析未能顯示腫瘤的多樣性，最初很難確定是多發性還是轉移性GIST。針對同一患者的多個病灶的核分裂指數始終一致，多個病灶中一致的且高的核分裂指數提示：腫瘤為轉移瘤。
第三位案例為梅開勇教授帶來的一例原發於肝臟的GIST病例。
梅開勇教授分享GIST病例
該案例的患者為肝佔位入院，實驗室和影像學提示是具塊型肝細胞肝癌，並行介入治療，在介入治療後進行肝6/7段切除術，病理檢測結果為：CD117、DOG1陽性，Ki67約15%、肝胞標記物Arginase-1、Hepatocyte陰性，基因檢測發現KIT exon9和PDGFRA exon18均有突變，通過病理學檢查和基因檢測證實為原發於肝臟的上皮樣胃腸間質瘤。臨床上PDGFRA突變型GIST相對少見且預後良好，晚期PDGFRA exon18突變型GIST推薦使用阿泊替尼（Avapritinib）進行治療。
根據目前的文獻報導以及臨床經驗，很少有發生於肝臟的原髮型GIST，此外該患者為KIT和PDGFRA雙突變類型，臨床上更是罕見，研究意義極大。因此對於病理專家在工作中遇到特殊部分的胃腸間質瘤在排除原發灶後仍需結合基因檢測進一步進行診斷以協助臨床進行正確的治療，該案例也為大家提供了極為罕見的雙突變類型，如果大家在今後工作中遇到類似的病例可以相互交流和探討。
會議最後，王堅教授、孟剛教授、梅開勇教授，陳鷺姍教授和沈豔瑩教授五位專家對3個病例中相關的內容進行了互動溝通及在線解答與拓展，解決了廣大在線聽課同仁的真實臨床操作過程中的問題並在交流中進行互動，罕見精彩病例的分享也為病理診斷賦能新思路。
在此感謝各位老師們夯實的理論知識分享和優秀案例的分析展示。
今天因為你的分享，讓我元氣滿滿！
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